Γονιδιακή θεραπεία σταματά θανατηφόρο πάθηση του εγκεφάλου
Δύο επτάχρονα αγόρια που πάσχουν από «φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία», μια σπάνια ασθένεια που έγινε γνωστή από την ταινία Lorenzos Oil (To Λάδι του Λορένζο), θεραπεύτηκαν χάρη έναν τροποποιημένο ιό HIV, που μετέφερε στον οργανισμό τους υγιή αντίγραφα ενός ελαττωματικού γονιδίου.
Δύο επτάχρονα αγόρια που πάσχουν από «φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία», μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που έγινε γνωστή από την ταινία Lorenzos Oil (To Λάδι του Λορένζο), θεραπεύτηκαν χάρη έναν γενετικά τροποποιημένο ιό HIV, που μετέφερε στον οργανισμό τους υγιή αντίγραφα ενός ελαττωματικού γονιδίου.
«Είναι η πρώτη φορά που μια πολύ σοβαρή ασθένεια του εγκεφάλου αντιμετωπίζεται αποτελεσματικά με γονιδιακή θεραπεία» δήλωσε ο Πατρίκ Ομπούρ, καθηγητής Παιδιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Παρισιού-Καρτέσιος.
Η ομάδα του περιγράφει την πρωτοποριακή μέθοδο στο περιοδικό Science.
Η φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία (ALD) οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου και προκαλεί εκφυλισμό της μυελίνης, ενός προστατευτικού στρώματος γύρω από τα νευρικά κύτταρα, καθώς και της μικρογλοίας, των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος που εδράζονται στον εγκέφαλο.
Η ασθένεια πλήττει μόνο αγόρια, και οι ασθενείς σπάνια επιζούν μέχρι την εφηβεία.
Μέχρι σήμερα, η ALD ήταν δυνατό να αντιμετωπιστεί μόνο με μεταμόσχευση μυελού των οστών, μια μέθοδο που εξαρτάται από την εύρεση συμβατού δότη και ενέχει τον κίνδυνο θανατηφόρων επιπλοκών.
Στην τελευταία μελέτη, οι γιατροί μεταμόσχευσαν στους ασθενείς γενετικά τροποποιημένα κύτταρα από το δικό τους μυελό των οστών.
Οι ερευνητές αρχικά απομόνωσαν αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα από τον μυελό των δύο αγοριών και στη συνέχεια τα μόλυναν με έναν απενεργοποιημένο ιό HIV, ο οποίος χρησιμοποιήθηκε ως φορέας για τη μεταφορά αντιγράφων του φυσιολογικού γονιδίου ALD.
Τα «επιδιορθωμένα» αιμοποιητικά κύτταρα μεταφέρθηκαν πίσω στα οστά των ασθενών, αφού πρώτα ο προβληματικός μυελός τους καταστράφηκε επίτηδες με χημειοθεραπεία.
Περίπου 14 μήνες μετά τη μεταμόσχευση των κυττάρων, η εξέλιξη της ασθένειας είχε ανακοπεί. Δυόμισι χρόνια αργότερα, η φυσιολογική πρωτεΐνη ALD παρέμενε ανιχνεύσιμη στο αίμα των νεαρών ασθενών.
Το σημαντικό είναι ότι τα δύο αγόρια δεν εμφάνισαν λευχαιμία, μια «παρενέργεια» που είχε παρουσιαστεί σε άλλες, πειραματικές γονιδιακές θεραπείες.
Η ομάδα του Δρ Ομπούρ σχεδιάζει τώρα να εφαρμόσει τη μέθοδο σε περισσότερους ασθενείς με ALD και ελπίζει ότι η ίδια προσέγγιση θα αποδειχθεί αποτελεσματική και σε άλλες κληρονομικές ασθένειες.
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Πέμπτη 18.12.2025]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/mindaugas-vitkus-ju-dVR1jkmE-unsplash-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442