Ελαττωματικά γονίδια προδιαθέτουν για σκλήρυνση κατά πλάκας
Δύο γονίδια που προδιαθέτουν για την ανίατη σκλήρυνση κατά πλάκας αναγνωρίστηκαν σχεδόν τρεις δεκαετίες μετά την προηγούμενη σχετική ανακάλυψη. Φυσιολογικός ρόλος των γονιδίων είναι να εμποδίζουν το ανοσοποιητικό σύστημα να επιτεθεί στο σώμα.
Δύο γονίδια που προδιαθέτουν για την ανίατη σκλήρυνση κατά πλάκας αναγνωρίστηκαν σχεδόν τρεις δεκαετίες μετά την προηγούμενη σχετική ανακάλυψη.
Η σκλήρυνση κατά πλάκας πιστεύεται ότι είναι αυτοάνοσο νόσημα, οφείλεται δηλαδή σε λανθασμένη επίθεση του ανοσοποιητικού συστήματος. Η ασθένεια καταστρέφει τη μυελίνη, το υλικό που προστατεύει τα κύτταρα του νευρικού συστήματος όπως το πλαστικό μονώνει τα ηλεκτροφόρα καλώδια. Οι ασθενείς παρουσιάζουν κινητικά προβλήματα και συχνά παρουσιάζουν και διαταραχές στη σκέψη, την ομιλία και την όραση.
Μέχρι σήμερα, ο μόνος γενετικός παράγοντας που είχε συνδεθεί με την ασθένεια ήταν μεταλλάξεις στα γονίδια τουΜείζονος Συμπλόκου Ιστοσυμβατότητας (MHC), τα οποία ρυθμίζουν το ανοσοποιητικό σύστημα.
Οι νέες έρευνες επιβεβαιώνουν ότι η σκλήρυνση κατά πλάκας συνδέεται με ελαττωματικά γονίδια του ανοσοποιητικού συστήματος, τα οποία κανονικά εμποδίζουν τον οργανισμό να επιτεθεί στον εαυτό του.
Οι μεταλλάξεις που εντοπίστηκαν αυξάνουν τον κίνδυνο κατά 20% έως 30%.
Νέα γονίδια
Το πρώτο νέο γονίδιο, που παράγει μια ποικιλία του υποδοχέα της ιντερλευκίνης-7 (IL7R) αναγνωρίστηκε ανεξάρτητα από δύο ερευνητικές ομάδες στο Πανεπιστήμιο του Μαϊάμι και το Πανεπιστήμιο Βάντερμπιλντ στο Τενεσί, οι οποίες δημοσιεύουν τα συμπεράσματά τους στο περιοδικό Νature Genetics.
Μια τρίτη ερευνητική ομάδα, στο διάσημο Ινστιτούτο Καρολίνσκατης Στοκχόλμη, αναγνώρισε ως ύποπτο ένα γονίδιο υποδοχέα της ιντερλευκίνης-2 (ILR2).Η μελέτη δημοσίεύεται στο New England Journal of Medicine.
Τα γονίδια εντοπίστηκαν με τη σύγκριση 20.000 δειγμάτων DNA από ασθενείς και υγιή άτομα στις ΗΠΑ και την Ευρώπη.
Και τα δύο παίζουν ρόλο στη λειτουργία των Τ-κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος. Μάλιστα, το ILR2 έχει συνδεθεί σε παλαιότερες έρευνες και με άλλα αυτοάνοσα νοσήματα, όπως ο διαβήτης τύπου Ι.
Αυτό, εκτιμούν οι ερευνητές,σημαίνει ότι οι ασθένειες αυτές ίσως συνδέονται σε γενετικό επίπεδο.