Ενα χρωμόσωμα που λείπει από εδώ, ένα μεγάλο κομμάτι που περισσεύει από εκεί. Γονίδια που έχουν εξαφανιστεί, άλλα που έχουν κλωνοποιηθεί σε επιπλέον αντίγραφα: καθώς τα χρόνια περνούν, οι μεταλλάξεις που αναπόφευκτα συσσωρεύονται κάνουν τα κύτταρά μας να διαφέρουν μεταξύ τους όλο και περισσότερο.
Το φαινόμενο του «μωσαϊκισμού», δηλαδή της παρουσίας γενετικής ποικιλότητας στα κύτταρα του ίδιου οργανισμού, αποκαλύπτεται χάρη σε νέες τεχνικές, ικανές να διαβάζουν το γονιδίωμα μεμονωμένων κυττάρων.
Η απώλεια του ανδρικού χρωμοσώματος Υ έχει συνδεθεί με εμφάνιση καρκίνου
Μια από τις πρώτες μελέτες του είδους της, η οποία παρουσιάζεται ως προδημοσίευση στο αποθετήριο bioRxiv εξετάζει 100 κύτταρα από έναν άνδρα που πέθανε σε ηλικία 74 ετών.
«Υπήρχαν κάποια εντελώς διαλυμένα κύτταρα» σχολίασε στον δικτυακό τόπο του Nature ο Τζο Λουκέτ της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ, μέλος της ερευνητικής ομάδας.
Τα ευρήματα προσφέρουν μια πρώτη εικόνα για το πώς ο μωσαϊκισμός επηρεάζει την υγεία.
Η ανάλυση αποκάλυψε μεταξύ άλλων ότι αρκετά κύτταρα είχαν χάσει εντελώς το ανδρικό χρωμόσωμα Υ (στην εικόνα δίπλα στο μεγαλύτερο Χ), μια απώλεια που έχει συνδεθεί με εμφάνιση καρκίνου.
Και η απώλεια του Υ από τα κύτταρα του αίματος έχει ενοχοποιηθεί για καρδιαγγειακές παθήσεις και εμφράγματα.
Οι μεταλλάξεις της μελέτης είναι αποτέλεσμα περιβαλλοντικών παραγόντων που προκαλούν βλάβες στο DNA, όπως η ηλιακή ακτινοβολία και το κάπνισμα.
Τα κύτταρα προσπαθούν να διορθώσουν αυτές τις βλάβες, όμως οι μηχανισμοί επιδιόρθωσης ενίοτε εισάγουν νέα λάθη. Το ίδιο μπορεί να συμβεί κάθε φορά που το κύτταρο πολλαπλασιάζεται και αντιγράφει το DNA του.
Οι συνέπειες αυτών των γενετικών αποκλίσεων δεν είναι ακόμα καλά κατανοητές, σύντομα όμως αναμένονται νέα δεδομένα.
Η μελέτη ήταν μια πρώτη δοκιμή στο πλαίσιο ευρύτερου προγράμματος, το οποίο χρηματοδοτούν με 140 εκατ. δολάρια τα αμερικανικά Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, με στόχο την χαρτογράφηση των μεταλλάξεων σε 19 όργανα και ιστούς, χρησιμοποιώντας κύτταρα από 150 δότες.
Αφετηρία της παράστασης «Δύο ή τρία πράγματα που ξέρω γι’ αυτόν» είναι η προσέγγιση του ρόλου του πατέρα και του αποτυπώματος που αφήνει στις επόμενες γενιές.