Το γονίδιο CNTNAP2 αυξάνει τον κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού
Σικάγο: Τρεις διαφορετικές αμερικανικές ομάδες χρησιμοποιώντας διαφορετικές ερευνητικές μεθόδους κατάφεραν να ανακαλύψουν διαφορετικά ελαττώματα σε ένα μόνο γονίδιο αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού.
Σικάγο: Τρεις διαφορετικές αμερικανικές ομάδες χρησιμοποιώντας διαφορετικές ερευνητικές μεθόδους κατάφεραν να ανακαλύψουν διαφορετικά ελαττώματα σε ένα μόνο γονίδιο αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού.
Οι έρευνες δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Human Genetics. Οι δυο εξ αυτών καταδεικνύουν μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο που εντοπίζεται συνήθως και η τρίτη μια σπάνια μετάλλαξη και πάλι στο ίδιο γονίδιο. Όλες φαίνεται να είναι κληρονομικές μεταλλάξεις.
Ο αυτισμός περιλαμβάνει μια ποικιλία διαταραχών από το σύνδρομο Asperger μέχρι την πνευματική υστέρηση και την έλλειψη ικανότητας κοινωνικοποίησης. Επηρεάζει ένα στα 150 παιδιά στις ΗΠΑ, δηλαδή έως και 1,5 εκατομμύρια παιδιά και ενήλικες.
Και οι τρεις μελέτες εστιάζουν στο γονίδιο CNTNAP2 που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη η οποία επιτρέπει στα εγκεφαλικά κύτταρα να επικοινωνούν.
Βασιζόμενοι στην καθυστέρηση ομιλίας ως χαρακτηριστικό του αυτισμού, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Λος Aντζελες μελέτησαν την ηλικία που για πρώτη φορά μιλά το παιδί. Προηγούμενη μελέτη σε οικογένειες με αυτιστικά παιδιά συσχέτισαν μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος 7 με τον αυτισμό.
Οι επιστήμονες μελέτησαν κάθε γονίδιο στην περιοχή αυτή χρησιμοποιώντας δείγματα DNA από 172 οικογένειες. Προέκυψαν τέσσερα πολλά υποσχόμενα γονίδια, περιλαμβανομένου του CNTNAP2. Διασταύρωσαν τα ευρήματα τους με αυτά από μια άλλη νέα ομάδα 304 οικογενειών και το CNTNAP2 εξακολουθούσε και πάλι να είναι παρόν.
Έτσι λοιπόν τα παραπάνω στοιχεία όχι μόνο καταδεικνύουν το γονίδιο CNTNAP2 αλλά υπονοούν ότι παίζει και σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της γλώσσας. Το γεγονός ότι διαπίστωσαν ότι το CNTNAP2 ήταν συγκεντρωμένο στις εγκεφαλικέ δομές που εμπλέκονται στην ανώτερη γνωστικότητα μας δίνει ισχυρά στοιχεία για το πώς μπορεί αυτή η διαταραχή να επηρεάσει αρνητικά την εγκεφαλική ανάπτυξη περιλαμβανομένης της ομιλίας και της γλώσσας.
Στη δεύτερη μελέτη κοινή ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου Τζονς Χοπκινς και του Πανεπιστημίου του Ιλινόις χρησιμοποίησαν τεχνικές ελέγχου του γονιδιώματος σε οικογένειες που είχαν δύο ή περισσότερα παιδιά με αυτισμό.
Διαπίστωσαν ότι μια μοναδική αλλαγή στο CNTNAP2 καθιστούσε τα παιδιά τα παιδιά ευάλωτα στην εκδήλωση αυτισμού. Πρόκειται λοιπόν για κοινό παράγοντα που παίζει ρόλο στον αυτισμό.
Στην τρίτη έρευνα από το Πανεπιστήμιο του Γέιλ, οι επιστήμονες ξεκίνησαν από έναν ασθενή με αυτισμό που είχε μια σπάνια χρωμοσωματική ανωμαλία η οποία διατάρασσε το CNTNAP2. Στη συνέχεια μελέτησαν ολόκληρο το DNA κώδικα του γονιδίου σε δείγμα 635 ατόμων με αυτισμό καθώς και σε 942 υγιείς εθελοντές και διαπίστωσαν πολλαπλές σπάνιες αλλαγές στην αλληλουχία του CNTNAP2 στους ασθενείς με αυτισμό, περιλαμβανομένης μιας αλλαγής σε τρεις οικογένειες με αυτισμό που δεν εντοπίζονταν στα 4.010 χρωμοσώματα των υγιών ατόμων.
Έτσι τώρα θα πρέπει να επικεντρωθεί η έρευνα στην καλύτερη κατανόηση του ρόλου του γονιδίου στη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και στο πως οι γενετικές αλλαγές τροποποιούν αυτή τη διαδικασία.
Πάντως πρόσφατα άλλη ερευνητική ομάδα ανακάλυψε ότι μια έκταση από DNA στο χρωμόσωμα 16 μπορεί να προκαλεί το 1% των περιπτώσεων αυτισμού.
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Παρασκευή 05.12.2025]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/pexels-kammeran-gonzalez-keola-3137381-9559884-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442