Ελπίδες θεραπείας του αυτισμού, δημιουργεί η ανακάλυψη έξι νέων γονιδίων

Ουάσιγκτον: Αμερικανοί επιστήμονες μελετώντας 100 οικογένειες με επιρρέπεια στον αυτισμό εντόπισαν τουλάχιστον έξι νέα γονίδια που φαίνεται να εμπλέκονται στην διαταραχή και υποστηρίζουν ότι στο μέλλον μπορεί να καταστεί εφικτή η αντιμετώπιση της.

Όπως αναφέρεται στο επιστημονικό έντυπο Science, ο Δρ Κρίστοφερ Γουάλς και ο Δρ Ερικ Μορροου από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ στη Βοστόνη με τη μελέτη τους ενισχύουν και πάλι την άποψη ότι ο αυτισμός δεν είναι απλά μια διαταραχή που προκαλείται από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Σε πολλές από τις οικογένειες που μελέτησαν, ο αυτισμός φαίνεται να προκαλείται από συνδυασμό ελαττωματικού DNA και κάτι στο φυσικό ή κοινωνικό περιβάλλον του παιδιού μετά τον τοκετό.

Οι μεταλλάξεις διαταράσσουν γονίδια σημαντικά για την ανάπτυξη του εγκεφάλου, τα οποία ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται από την δραστηριότητα εγκεφαλικών κυττάρων, των νευρώνων, που διεγείρονται από τις πρώιμες παιδικές εμπειρίες.

Διαπιστώνουν ότι μπορεί να εμπλέκονται πολλές και ξεχωριστές μεταλλάξεις, με κάθε οικογένεια να έχει διαφορετικό γενετικό αίτιο. Η μόνη ενοποιημένη παρατήρηση είναι ότι όλες οι σχετικές μεταλλάξεις μπορούν να διαταράξουν τον σχηματισμό ζωτικών νευρικών συνδέσεων κατά τη διάρκεια της κρίσιμης περιόδου που διαμορφώνονται οι εμπειρίες στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο.

Οι 104 οικογένειες από τις ΗΠΑ, το Πακιστάν, την Τουρκία, την Ιορδανία, την Σαουδική Αραβία και το Κουβέιτ είχαν μέλη με αυτισμό και στις 88 οικογένειες, οι γάμοι μεταξύ πρώτων εξαδέλφων ήταν συχνοί.

Τέτοιοι ομοαίματοι γάμοι μπορεί να παράγουν υπολειμματικές διαταραχές, αυτές δηλαδή που απαιτούν δύο ελαττωματικά αντίγραφα γονιδίων. Οι γάμοι μεταξύ πρώτων εξαδέλφων αυξάνουν τη συχνότητα νευρολογικών γενετικών ελλειμμάτων κατά 100%.

Τα συμπτώματα του αυτισμού αρχίζουν να εμφανίζονται όταν ο αναπτυσσόμενος εγκέφαλος καθαρίζει τις συνδέσεις μεταξύ νευρώνων ως ανταπόκριση στις εμπειρίες του παιδιού. Κατά πόσο ενεργοποιούνται συγκεκριμένα γονίδια ή όχι εξαρτάται από την εμπειρία που προκαλεί την νευρική δραστηριότητα. Η διαταραχή της διαδικασίας της κάθαρσης μπορεί να είναι ένας κοινός μηχανισμός των σχετιζόμενων με τον αυτισμό μεταλλάξεων.

Ένα στοιχείο που δημιουργεί ελπίδες είναι ότι πολλές μεταλλάξεις δεν συντελούν σε απολεσθέντα ή κατεστραμμένα γονίδια, απλά σε απενεργοποίηση τους.

Αυτό πρακτικά σημαίνει ότι δεν υπάρχει ανάγκη αντικατάστασης του γονιδίου, αν καταφέρουν οι ερευνητές να βρουν τρόπο να το επανενεργοποιήσουν, ίσως με κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή.

Μελέτες έχουν δείξει ότι το εμπλουτισμένο μαθησιακό περιβάλλον μπορεί να βοηθήσει μερικά παιδιά με αυτισμό. Αυτή η επιπλέον εκπαίδευση μπορεί να ενεργοποιήσει μονοπάτια του εγκεφάλου που παρακάμπτουν τους ενεργοποιημένους/απενεργοποιημένους διακόπτες.

health.in.gr