Νέα στοιχεία για την γονιδιακή προέλευση της σχιζοφρένειας
Ουάσιγκτον: Η σχιζοφρένεια ενδεχομένως να προκαλείται από διαφορετικές μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια που διακόπτουν τις βιολογικές οδούς που είναι σημαντικές για την φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Science.
Ουάσιγκτον: Η σχιζοφρένεια ενδεχομένως να προκαλείται από διαφορετικές μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια που διακόπτουν τις βιολογικές οδούς που είναι σημαντικές για την φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Science.
Η σχιζοφρένεια είναι μια περίπλοκη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ψευδαισθήσεις, παραληρήματα και διαταραγμένη σκέψη, η οποία παρουσιάζεται στο 1% όλων των ενηλίκων. Οι ειδικοί προσπαθούν να εντοπίσουν τις αιτίες και τον ρόλο των γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Δύο ερευνητικές ομάδες δημοσιεύοντας στοιχεία στο Science διαπιστώνουν ότι αντί για ένα βασικό γονίδιο ή μια ομάδα γονιδίων, τελικά αναρίθμητες διαφορετικές δυσλειτουργίες σε πολλά γονίδια ενδεχομένως να ευθύνονται για την σχιζοφρένεια.
Οι DNA απαλοιφές και διπλασιασμοί που διακόπτουν τα γονίδια είναι πολύ πιο κοινές στους σχιζοφρενείς.
Αυτά τα διαταραγμένα γονίδια συχνά σχετίζονται με οδούς βασικές για την εγκεφαλική ανάπτυξη. Εμπλέκονται στην δημιουργία υποδομών όπου οι νευρώνες επικοινωνούν, όπως και λειτουργίες σαν την νευρωνική ανάπτυξη και μετανάστευση και τον κυτταρικό θάνατο.
Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον και του Εργαστηρίου του Cold Spring Harbor μελέτησαν το DNA 150 σχιζοφρενών και 268 υγιών ατόμων. Οι γενετικές απαλοιφές και διπλασιασμοί ήταν παρόντες στο 15% των σχιζοφρενών και μόλις στο 5% των υγιών ατόμων.
Οι ερευνητές του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας των ΗΠΑ κατέληξαν στο ίδιο αποτέλεσμα μελετώντας μια άλλη ομάδα σχιζοφρενών που εκδήλωσαν τη νόσο σε παιδική ηλικία. Οι μικροσκοπικές γενετικές δυσλειτουργίες παρατηρήθηκαν στο 20% των ασθενών.
Η σχιζοφρένεια που εκδηλώνεται σε παιδική ηλικία, εν αντιθέσει με την ενήλικη ζωή, πιστεύεται ότι είναι πιο έκδηλη και γενετικά καθοδηγούμενη εκδοχή της νόσου.
Τα ευρήματα ενδεχομένως να συντελέσουν σε δημιουργία νέων σκευασμάτων για την σταθεροποίηση εγκεφαλικών οδών που έχουν διαταραχθεί από γενετικές ανωμαλίες.