Γονιδιακή μετάλλαξη σχετίζεται με την πρώιμη εκδήλωση της νόσου Πάρκινσον
Νέα Υόρκη: Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της γλυκοκερεβροσιδάσης μπορεί να αυξήσει την επιρρέπεια στη πρώιμη εκδήλωση της νόσου Πάρκινσον, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Neurology.
Νέα Υόρκη: Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της γλυκοκερεβροσιδάσης μπορεί να αυξήσει την επιρρέπεια στη πρώιμη εκδήλωση της νόσου Πάρκινσον, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Neurology.
Ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου Κολούμπια με επικεφαλής την Δρ Λοράιν Κλάρκ μελέτησε την συμβολή της τοποθεσίας της γλυκοκερεβροσιδάσης στη νόσο Πάρκινσον προσδιορίζοντας την αλληλουχία του γονιδίου σε 278 πάσχοντες από τη νόσο και 179 υγιή άτομα. Η ομάδα περιλάμβανε και άτομα εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι (178 ασθενείς και 85 άτομα ελέγχου), οι οποίοι είναι φορείς ενός μεταλλαγμένου γονιδίου της β- γλυκοκερεβροσιδάσης που προκαλεί τη νόσο Gaucher.
Εννέα διαφορετικές μεταλλάξεις της γλυκοκερεβροσιδάσης εντοπίστηκαν στους ασθενείς με νόσο Πάρκινσον, περιλαμβανομένων και οκτώ μεταλλάξεων που είχαν εντοπιστεί και παλαιότερα. Μια μετάλλαξη, η συνώνυμη υποκατάσταση P175P ήταν νέα και απούσα σε 358 χρωμοσώματα ελέγχου.
Οι μεταλλάξεις της γλυκοκερεβροσιδάσης ήταν σχετικά συχνές στους Εβραίους με νόσο Πάρκινσον (16,9%) εν συγκρίσει με τους μη Εβραίους ασθενείς (8%). Οι μεταλλάξεις ήταν επίσης συχνότερες μεταξύ των Εβραίων της ομάδας ελέγχου (7,1%) συγκριτικά με τους μη Εβραίους της ομάδα ελέγχου (2,1%).
Τόσο οι Εβραίοι όσο και οι μη Εβραίοι πάσχοντες από νόσο Πάρκινσον που διαγνώστηκαν σε ηλικία 50 ετών ή νεότεροι είχαν σημαντικά περισσότερες πιθανότητες να είναι φορείς μεταλλάξεων της γλυκοκερεβροσιδάσης συγκριτικά με ασθενείς που είχαν διαγνωστεί σε μεγαλύτερη ηλικία.
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Σάββατο 06.12.2025]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/pexels-eser-tokas-54876734-25854069-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442