Βράβευση ορφανού φαρμάκου από το Παγκόσμιο Δίκτυο Μεταβολικών Νοσημάτων
H φαρμακευτική εταιρεία βιοτεχνολογίας Actelion, βραβεύτηκε από το Παγκόσμιο Δίκτυο Μεταβολικών Νοσημάτων για το φαρμακό της Zavesca, το οποίο ενδείκνυται για τη θεραπεία των εκφυλιστικών νευρολογικών εκδηλώσεων της σπάνιας γενετικής νόσου Niemann Pick τύπου C, αφού τροποποιεί και καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου, βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Η έγκριση του ορφανού φαρμάκου Zavesca® για τη θεραπεία της σπάνιας γενετικής νόσου Niemann Pick τύπου C το 2009 στην Ευρωπαϊκή Ένωση και σε άλλες χώρες έχει συντελέσει στο να αυξηθεί σημαντικά το ενδιαφέρον και η γνώση για τη σπάνια γενετική αυτή ασθένεια, και πυροδότησε την ανάπτυξη νέων διαγνωστικών εργαλείων για τη βελτίωση της ιατρικής περίθαλψης των ασθενών που πάσχουν από τη σπάνια γενετική νόσο Niemann Pick τύπου C.
Μεταξύ των νέων διαγνωστικών «εργαλείων» για την ανάπτυξη των οποίων η Actelion συνεργάστηκε με εξειδικευμένα κέντρα αναφοράς σε όλο τον κόσμο και στήριξε ενεργά τις πρωτοβουλίες των ερευνητών και ειδικών ιατρών προς αυτή την κατεύθυνση, συμπεριλαμβάνονται:
- Ο «Δείκτης Υποψίας» ή «Διαγνωστικός Αλγόριθμος» για τη σπάνια γενετική νόσο Niemann Pick τύπου C, που έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει τους γιατρούς να αντιλαμβάνονται έγκαιρα την κλινική συμπτωματολογία της σπάνιας αυτής νόσου και να προβαίνουν σε περαιτέρω διαγνωστικό έλεγχο για τους ασθενείς υψηλής υποψίας γιατην ασθένεια.
- Νέοι αλγόριθμοι για την καλύτερη κατανόηση της σπάνιας αυτής νόσου και της επιδημιολογία της.
- Νέες δημοσιευμένες κατευθυντήριες Οδηγίες για τη σπάνια γενετική νόσο Niemann Pick τύπου C από ειδικούς εμπειρογνώμονες με γνώμονα την υποστήριξη των ιατρών στην καθημερινή ιατρική πράξη.
- Η υλοποίηση του NPC Registry (Μητρώο καταγραφής ασθενών με διαγνωστική και θεραπευτική παρέμβαση στη σπάνια γενετική νόσο Niemann Pick τύπου C) σαν το πρώτο διεθνές πρόγραμμα που έχει σχεδιαστεί για να περιγράψει την εξελικτική πορεία της νόσου, την κλινική της εικόνα και τα αποτελέσματα από τη θεραπευτική παρέμβαση.
Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να γίνουν εμφανή σε οποιαδήποτε ηλικία. Εκτιμάται ότι η συχνότητα εμφάνισης της σπάνιας γενετικής νόσου Niemann Pick τύπου C είναι περίπου μία στις 120.000 γεννήσεις, αλλά λαμβάνοντας υπόψη ότι η διαγνωσή της μπορεί να καθυστερήσει για πολλά χρόνια, λόγω της περίπλοκης και συχνά μη ειδικής κλινικής της εικόνας, είναι πιθανό η συχνότητα αυτή να υποεκτιμάται. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για να εξασφαλιστεί ότι οι ασθενείς και τα άτομα που τους φροντίζουν μπορούν να έχουν πρόσβαση στην κατάλληλη υποστήριξη και στην έγκαιρη θεραπεία, η οποία μπορεί να βοηθήσει στην καθυστέρηση της εξέλιξης των νευρολογικών εκδηλώσεων της νόσου.
health.in.gr
- Συνομιλία Ερντογάν με Μαδούρο για την έκρυθμη κατάσταση ανάμεσα στην Βενεζουέλα και τις ΗΠΑ
- Ο CEO της Magnum συμμαχεί με τον Κένεντι για μια «πιο υγιή Αμερική»
- Τουλάχιστον 23 νεκροί εξαιτίας πυρκαγιάς σε νυχτερινό κέντρο στην Ινδία στο κρατίδιο της Γκόα [βίντεο]
- Νέες απαγωγές στη Νιγηρία – Κακοποιοί απήγαγαν χωρικούς και ζητούν λύτρα
- Η Χαμάς είναι έτοιμη να παραδώσει τα όπλα της σε μια παλαιστινιακή αρχή, «αν σταματήσει η κατοχή»
- Οι ΗΠΑ θέτουν προς πώληση 250 τεθωρακισμένα στην Πολωνία για… 1 δολάριο!
- Η Ιαπωνία προς μια νέα πυρηνική εποχή
- Αθλέτικ Μπιλμπάο – Ατλέτικο Μαδρίτης 1-0: Σπουδαία νίκη για τους Βάσκους του Βαλβέρδε
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις






![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Κυριακή 07.12.2025]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/milky-way-4006343_1920-1-315x220.jpg)










![Τουλάχιστον 23 νεκροί εξαιτίας πυρκαγιάς σε νυχτερινό κέντρο στην Ινδία στο κρατίδιο της Γκόα [βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/goa-fire-109x85.jpg)



![Τουλάχιστον 23 νεκροί εξαιτίας πυρκαγιάς σε νυχτερινό κέντρο στην Ινδία στο κρατίδιο της Γκόα [βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/goa-fire-315x220.jpg)



























![Επιθέσεις σε σιδηροδρομικό σταθμό και άλλες υποδομές στην Ουκρανία [βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/photo_5305686788993126405_x-315x220.jpg)















Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442