Της Λουκίας Κατσίχτη
Γεννητικού συμβούλου
Ιατρικό Κέντρο Αθηνών

Τι είναι η γενετική συμβουλή

Η γενετική συμβουλή μεταφράζει τις γνώσεις της γενετικής σε πρακτικές πληροφορίες
για τη μέλλουσα μητέρα αλλά και για ολόκληρη την οικογένεια. Οι σύμβουλοι γενετικής
είναι ειδικά εκπαιδευμένα άτομα. Έχουν γνώσεις γενετικής και γνωρίζουν καλά
τους μηχανισμούς της κληρονομικότητας. Παρέχουν ενημέρωση, ψυχολογική υποστήριξη
και βοηθούν τις οικογένειες να πάρουν τις προσωπικές τους αποφάσεις. Η γενετική
συμβουλή δίδεται στους μελλοντικούς γονείς με τη μορφή συζήτησης. Αρχικά λαμβάνεται
πολύ προσεκτικά το οικογενειακό ιστορικό και ο σύμβουλος γενετικής σχηματίζει
το «οικογενειακό δένδρο» (γραφική παράσταση του ιστορικού). Με αυτά τα στοιχεία
και με τα αποτελέσματα από εξετάσεις που πιθανά έχουν γίνει, αξιολογείται ο
κίνδυνος για κληρονομικά νοσήματα ή άλλες εμβρυϊκές ανωμαλίες. Το ζευγάρι ενημερώνεται
για τους πιθανούς κινδύνους, όπως επίσης και για τις εξετάσεις που μπορούν να
προσφέρουν επιπλέον πληροφορίες. Οι επιλογές συζητούνται και το ζευγάρι βοηθείται
να πάρει την απόφαση που αντιπροσωπεύει καλύτερα τις προσωπικές του πεποιθήσεις.
Η γενετική συμβουλή είναι το πρώτο βήμα για την πρόληψη συγγενών ανωμαλιών και
είναι απαραίτητη σε ένα μεγάλο ποσοστό μελλοντικών γονέων, δεδομένου ότι 3-5
στα 100 νεογέννητα έρχονται στον κόσμο με κάποιο πρόβλημα. Παρόλα αυτά τις περισσότερες
φορές το ζευγάρι καθησυχάζεται μέσα από τη διαδικασία της γενετικής συμβουλής.

Ποιος χρειάζεται γενετική συμβουλή;

Γενετική συμβουλή χρειάζονται ζευγάρια:

1. Στα οποία έχει προταθεί προγεννητικός έλεγχος με αμνιοπαρακέντηση ή άλλη
   επεμβατική εξέταση. Αυτές οι εξετάσεις προτείνονται συνήθως όταν η μητέρα
   είναι πάνω από 35 ετών ή όταν υπάρχουν ενδεικτικά αποτελέσματα από άλλες εξετάσεις,
   όπως είναι το Α-τεστ ή το υπερηχογράφημα. Στη γενετική συμβουλή το ζευγάρι
   ενημερώνεται για τα πλεονεκτήματα καθώς και για τους πιθανούς κινδύνους των
   εξετάσεων αυτών.
2. Που έχουν ήδη γεννήσει παιδί ή είχαν προηγούμενη κύηση με κάποια ανωμαλία.
3. Ζευγάρια που έχουν πάνω από τρεις αποβολές, ιδιαίτερα εάν αυτές ήταν στο
   πρώτο τρίμηνο, μπορούν να πάρουν χρήσιμες πληροφορίες μέσα από τη γενετική
   συμβουλή.
4. Που έχουν πιθανό ιστορικό διανοητικής καθυστέρησης ή άλλου κληρονομικού
   νοσήματος, όπως είναι η Μεσογειακή αναιμία, σε κάποιο μέλος της ευρύτερης
   οικογένειας.
5. Πιθανή συγγένεία ανάμεσα στους μελλοντικούς γονείς.
6. Φορείς κληρονομικού νοσήματος (π.χ. «στίγμα» για τη μεσογειακή αναιμία).
7. Έκθεση της μέλλουσας μητέρας σε φάρμακα ή λοιμώξεις, όπως η ερυθρά, το τοξόπλασμα
   και ο κυτταρομεγαλοϊός, κατά τη διάρκεια της κύησης.

Ο κίνδυνος στο έμβρυο εκτιμάται με βάση τη μελέτη της διεθνούς βιβλιογραφίας
και τη βοήθεια ειδικού προγράμματος ηλεκτρονικού υπολογιστή σχετικά με τον συγκεκριμένο
παράγοντα. Η γενετική συμβουλή είναι απαραίτητη σε όλες τις παραπάνω περιπτώσεις,
ενώ είναι χρήσιμη σε κάθε ζευγάρι μελλοντικών γονέων.