Αιματολογική εξέταση αναγνωρίζει το φύλο του εμβρύου από την έβδομη εβδομάδα

Λονδίνο: Μια απλή αιματολογική εξέταση για την διαπίστωση του φύλου του κυοφορούμενου εμβρύου μόλις στην έβδομη εβδομάδα κύησης μπορεί να μειώσει την ανάγκη περαιτέρω πιθανόν επικίνδυνων εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Όπως είναι γνωστό πολλές γενετικές διαταραχές επηρεάζουν μόνο τα αγόρια ή μόνο τα κορίτσια, επομένως το φύλο του εμβρύου μπορεί να καταστήσειπεριττές αρκετές εξετάσεις, τουλάχιστον στο 50% των περιπτώσεων.

Σύμφωνα με την ερευνητική ομάδα του Ινστιτούτου Παιδικής Υγείας της Μ. Βρετανίας η αιματολογική εξέταση εφαρμόστηκε με επιτυχία σε 70 εγκύους.

Οι επιστήμονες εφάρμοσαν το τεστ σε γυναίκες που κινδύνευαν να αποκτήσουν απογόνους με διαταραχές που σχετίζονται με το χρωμόσωμα X, οι οποίες επηρεάζουν συνήθως τα αγόρια, όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Επίσης συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη γυναίκες που κυοφορούσαν θήλεα έμβρυα με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, η οποία προκαλεί μη φυσιολογική ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Αν διαγνωστεί εγκαίρως μπορεί να αντιμετωπιστεί στο εμβρυϊκό στάδιο με χορήγηση στεροειδών.

Και στις δυο περιπτώσεις, το αιματολογικό τεστ αποκάλυψε επιτυχώς το φύλο του εμβρύου, εβδομάδες πριν την ανίχνευσή του με υπερηχογραφία.

Η Δρ Λιν Τσιτι που ηγήθηκε των ερευνών εξηγεί ότι «τα πλεονεκτήματα της αιματολογικής εξέτασης είναι ξεκάθαρα όταν εφαρμόζεται σε γυναίκες με υψηλό κίνδυνο γενετικής διαταραχής. Επιτρέπει τον πρώιμο καθορισμό του φύλου του εμβρύου που μέχρι πρότινος ήταν εφικτός είτε με υπερήχους είτε με δείγμα χοριακής λάχνης. Αποφεύγει τους κινδύνους που σχετίζονται με τις επεμβατικές τεχνικές περίπου στις μισές γυναίκες και σε ορισμένες περιπτώσεις κινδύνου συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων μπορεί να αποφευχθεί η λήψη στεροειδών όταν ή από την έβδομη εβδομάδα κύησης προκύπτει ότι το κυοφορούμενο έμβρυο είναι άρρεν.

Επί του παρόντος για τη διενέργεια ενός προγεννητικού γενετικού τεστ, οι επιστήμονες πρέπει να πάρουν κύτταρα από το έμβρυο χρησιμοποιώντας είτε τη διαδικασία της αμνιοκέντησης είτε της λήψης δείγματος χοριακής λάχνης.

Και οι δύο διαδικασίες μπορεί να προκαλέσουν αποβολή του κυήματος στο 1% των περιπτώσεων. Επίσης δεν μπορούν να διενεργηθούν μέχρι τουλάχιστον την συμπλήρωση της 11ης εβδομάδας κυοφορίας».

Η Δρ Τσίτι και οι συνεργάτες κατάφεραν να ξεπεράσουν αυτά τα εμπόδια μελετώντας μικροσκοπικές ποσότητες ελεύθερου εμβρυϊκού DNA το οποίο εντοπίζεται στο υδαρές τμήμα του μητρικού αίματος.

Προς το παρόν η τεχνική περιορίζεται στην αναγνώριση των γονιδίων που είναι μόνο παρόντα στον πατέρα και μπορεί να κληροδοτηθούν στο έμβρυο. Σ’ αυτά περιλαμβάνονται τα γονίδια που καθορίζουν το φύλο ή το γονίδιο ρέζους όταν ο πατέρας είναι ρέζους θετικού και η μητέρα ρέζους αρνητικού.

Η μελέτη συνεχίζεται προκειμένου να εξευρεθούν τρόποι βελτίωσης της εξαγωγής του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA ώστε να καταστεί εφικτή η διάγνωση περισσότερων παθήσεων όπως η κυστική ίνωση και η μεσογειακή αναιμία

Η μελέτη πρόκειται να παρουσιαστεί σε συνεδρίαση της Βρετανικής Εταιρίας για την Ανθρώπινη Γενετική.

health.in.gr