Σύνδρομο Down: Η αθέατη πλευρά των χρωμοσωμάτων

Το σύνδρομο Down ή αλλιώς τρισωμία 21 είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία στον άνθρωπο. Πρόκειται για ένα νόσημα που δοκιμάζει όχι μόνο τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό αλλά και τις οικογένειες τους. Παρατηρείται σε όλες τις φυλές με συχνότητα 1 ανά 800 γεννήσεις. Η επίπτωση αυτής της διαταραχής αυξάνει με την ηλικία της μητέρας. Στην ηλικία των 20 είναι 1:2000, στα 36 είναι 1:200, στα 39 1:100 και στα 42 1:50.

Κατανόηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Για να κατανοήσουμε τι προκαλεί την εμφάνιση του συνδρόμου Down, είναι απαραίτητο να δώσουμε λίγες απαραίτητες γενετικές πληροφορίες:

– Ο κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Κάθε κύτταρο έχει στον πυρήνα του συγκεκριμένο αριθμό χρωμοσωμάτων.

– Τα χρωμοσώματα είναι σχηματοποιημένες μορφές του γενετικού μας υλικού, των γονιδίων μας.

– Όλα τα κύτταρα περιέχουν τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων και το ίδιο γενετικό υλικό, εκτός από τα γενετικά κύτταρα που περιέχουν το μισό.

– Αυτό συμβαίνει γιατί με την ένωση τους το αρσενικό και θηλυκό γενετικό κύτταρο θα σχηματίσουν το πρώτο κύτταρο του εμβρύου, το ζυγωτό, από το οποίο θα προέλθουν όλα τα υπόλοιπα.

– Ο άνθρωπος έχει σε κάθε του κύτταρο 46 χρωμοσώματα, εκτός από τα ωάρια στις γυναίκες και τα σπερματοζωάρια στους άνδρες που έχουν 23.

– Τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια έχουν προέλθει από τα αντίστοιχα προγονικά τους κύτταρα στις ωοθήκες και στους όρχεις μέσω μιας πολύπλοκης διαδικασίας που λέγεται μείωση και που σκοπό έχει να μειώσει τα αρχικά 46 χρωμοσώματα σε 23.

– Οποιαδήποτε διαταραχή στη διαδικασία της μείωσης θα οδηγήσει σε ανώμαλα γενετικά κύτταρα και η γονιμοποίηση τους σε ανώμαλο ζυγωτό κύτταρο.

– Το μεγαλύτερο ποσοστό εμβρύων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες θα αποβληθεί αυτόματα, ενώ όσα έμβρυα επιζήσουν θα εμφανίσουν ποικίλες ανωμαλίες.

– Υπολογίζεται ότι το 50% των αυτόματων αποβολών που συμβαίνουν στο πρώτο τρίμηνο της κύησης οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Αιτιολογία συνδρόμου Down

Στο 92% των περιπτώσεων συνδρόμου Down υπάρχει στα σωματικά κύτταρα ένα επιπλέον χρωμόσωμα και συγκεκριμένα το νούμερο 21, με αποτέλεσμα τα κύτταρα των πασχόντων να έχουν 47 αντί 46 χρωμοσώματα.

Αυτή η κατάσταση είναι συνέπεια της ένωσης δύο γενετικών κυττάρων, όπου στο ένα έχει γίνει ατελής διαχωρισμός κατά τη μείωση και φέρει έτσι ένα παραπάνω χρωμόσωμα. Στο 80% το ανώμαλο γενετικό κύτταρο είναι το ωάριο.

Η κυριαρχία της μητρικής καταγωγής του ανώμαλου γαμέτη οφείλεται στο γεγονός ότι οι γυναίκες γεννιούνται με σχηματισμένο το σύνολο των ωοκυττάρων τους, που είναι με τον τρόπο αυτό εκτεθειμένα στις επιδράσεις του περιβάλλοντος.

Οι επιβλαβείς περιβαλλοντικές επιρροές έχουν αθροιστική δράση με αποτέλεσμα όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας να αυξάνεται και η πιθανότητα να γονιμοποιηθεί ένα ανώμαλο ωάριο.

Οι άνδρες αντίθετα έχουν διαρκή σχηματισμό νέων σπερματοζωάριων και μάλιστα στις περιπτώσεις συνδρόμου Down που το επιπλέον χρωμόσωμα είναι πατρικής προέλευσης, αυτό δεν έχει συσχετισθεί με την ηλικία του πατέρα.

Περίπου 5% των παιδιών με σύνδρομο Down έχουν μετάθεση του χρωμοσώματος 21, δηλαδή το επιπλέον χρωμόσωμα δεν είναι ελεύθερο αλλά προσκολλημένο σε κάποιο άλλο και ο συνολικός αριθμός είναι 46.

Στις περιπτώσεις αυτές επιβάλλεται η χρωμοσωμική εξέταση των γονέων (καρυότυπος), γιατί στο 20-40% των περιπτώσεων αποκαλύπτεται η μετάθεση αυτή στον έναν από τους δύο γονείς.

Αν όντως ισχύει κάτι τέτοιο πρέπει να εξετασθούν και τα άλλα άμεσα μέλη της οικογένειας για να διαπιστωθεί ποια από αυτά είναι φορείς και επομένως κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down.

Στο 3% των περιπτώσεων με τρισωμία 21 ανευρίσκεται μωσαϊκισμός, δηλαδή μερικά μόνο κύτταρα έχουν τη χρωμοσωμική ανωμαλία ενώ τα υπόλοιπα είναι φυσιολογικά.

Στις περιπτώσεις αυτές ο ατελής διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων συμβαίνει σε μια από τις πρώτες διαιρέσεις του ζυγωτού κυττάρου κατά τον εμβρυϊκό σχηματισμό.

Κλινικές εκδηλώσεις

Τα παιδιά με σύνδρομο Down εμφανίζουν μια ποικιλία ανατομικών ανωμαλιών και παθολογικών εκδηλώσεων, η έκταση των οποίων και η βαρύτητα ποικίλει:

Μικρότερο ανάστημα από τα συνομήλικα παιδιά.

Διανοητική καθυστέρηση. Το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων διανοητικής καθυστέρησης οφείλεται στο σύνδρομο αυτό.

Συγγενείς καρδιοπάθειες.

Ανατομικές ανωμαλίες του εντέρου.

Βραχυκεφαλία και υποπλασία της μέσης μοίρας του προσώπου με μικρά αυτιά και μικρή επίπεδη μύτη.

Μάτια με επικανθικές πτυχές (δερματικές πτυχές στην εσωτερική γωνία του ματιού), λοξή κλίση των βλεφαρικών σχισμών προς τα κάτω και έσω και διάστικτες ίριδες.

Χαλαρές αρθρώσεις που προδιαθέτουν σε εξαρθρήματα.

Κοντά και πλατιά χέρια, πόδια και δάκτυλα με μεγάλο μεσοδακτύλιο διάστημα μεταξύ πρώτου και δεύτερου δακτύλου του ποδιού.

Γλώσσα μεγαλύτερη σχετικά με το μέγεθος του στόματος που είναι δυνατό να προβάλλει.

Στατιστικά μεγαλύτερος κίνδυνος εμφάνισης λευχαιμίας.

Στατιστικά μεγαλύτερος κίνδυνος εκδήλωσης νόσου Αλτσχάιμερ.

Δεν υπάρχουν κλινικές διαφορές μεταξύ των παιδιών με ελεύθερη τρισωμία 21 και με τρισωμία λόγω μετάθεσης, ενώ στις περιπτώσεις μωσαϊκισμού οι εκδηλώσεις εξαρτώνται από τη θέση και το ποσοστό των παθολογικών κυττάρων.

Η χαρακτηριστική ανατολίτικη εμφάνιση των ατόμων αυτών οδήγησε στην υιοθέτηση του όρου «μογγολισμός».

Πριν την ανακάλυψη των αντιβιοτικών οι πάσχοντες με σύνδρομο Down επιβίωναν μέχρι την ηλικία των 20 ετών. Πλέον με την πρόοδο της ιατρικής το 80% των ατόμων
αυτών φτάνουν μέχρι τα 55 χρόνια.

Επόμενος κίνδυνος

Η πιθανότητα ένα ζευγάρι που έχει ήδη ένα παιδί που πάσχει από σύνδρομο Down να αποκτήσει και δεύτερο είναι 1%.

Τα ίδια τα άτομα με σύνδρομο Down σπάνια αναπαράγουν. Οι άνδρες είναι γενικά στείροι, ενώ από τους απογόνους των γυναικών με τρισωμία 21 το 50% θα πάσχουν και αυτοί από το ίδιο σύνδρομο.

Προγενετικός έλεγχος

Υπάρχουν δύο τύποι εξετάσεων που μπορούν να γίνουν στην έγκυο:

Στον πρώτο τύπο εκτιμάται η πιθανότητα που έχει το έμβρυο να γεννηθεί με σύνδρομο Down.

Μετά την 16η εβδομάδα κύησης υπολογίζονται στο αίμα της εγκύου οι συγκεντρώσεις συγκεκριμένων ουσιών (α-φετοπρωτεΐνη, χοριονική γοναδοτροπίνη, οιστριόλη) και σε συνδυασμό με το υπερηχογράφημα του εμβρύου και την ηλικία της μητέρας υπολογίζεται ο σχετικός κίνδυνος για το έμβρυο.

Η ακρίβεια είναι περίπου 60%. Υπάρχουν δηλαδή ψευδώς αρνητικά και ψευδώς θετικά αποτελέσματα.

Ο άλλος τύπος εξετάσεων είναι διαγνωστικός αφού μέσω αυτών ελέγχονται τα χρωμοσώματα του ίδιου του εμβρύου.
Περιλαμβάνουν τη λήψη δείγματος χοριακής λάχνης (προδρομική μορφή του πλακούντα) που γίνεται μεταξύ 8ης και 12ης εβδομάδας της κύησης, την αμνιοπαρακέντηση, που γίνεται μεταξύ 12ης και 20ης εβδομάδας και την παρακέντηση του ομφάλιου λώρου που εκτελείται μετά την 20η εβδομάδα κύησης.

Όλες αυτές οι εξετάσεις είναι επεμβατικές και περικλείουν ένα μικρό κίνδυνο να προκαλέσουν αποβολή του εμβρύου με πιο ακίνδυνη την αμνιοπαρακέντηση όπου ο κίνδυνος αποβολής είναι περίπου 1%. Από την άλλη όμως η ακρίβεια διάγνωσης αγγίζει το 99%.

Κοινωνικές προεκτάσεις

Το σύνδρομο Down δεν είναι απλά ένα γενετικό νόσημα αλλά και ένα κοινωνικό φαινόμενο.

Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι συνάνθρωποι μας και τους οφείλουμε τον έμπρακτο σεβασμό και την αγάπη μας. Με την κατάλληλη αγωγή και εκπαίδευση μπορούμε εξάλλου να τους βοηθήσουμε να γίνουν και ενεργά μέλη της κοινωνίας μας.

Πέρα από αυτό οι γεννήσεις παιδιών με σύνδρομο Down αναμένεται να αυξηθούν τα επόμενα χρόνια, αφού ο σύγχρονος τρόπος ζωής έχει κάνει απαγορευτική τη δημιουργία οικογένειας στη νεαρή ηλικία και τη μεταθέτει σε ολοένα και μεγαλύτερη.

health.in.gr