Γονιδιακές μεταλλάξεις καθορίζουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού
Ο εντοπισμός μεταλλάξεων στο γονίδιο CHEK2, βοηθά να προσδιοριστεί ο βαθμός επικινδυνότητας εμφάνισης καρκίνου του μαστού, ειδικά αν υπάρχει ήδη οικογενειακό ιστορικό, σύμφωνα με πολωνική έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of Clinical Oncology.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Δρ Τσέζαρι Τσιμπούλσκι του τμήματος Γενετικής και Παθολογίας του Πομερανιανού Ιατρικού Πανεπιστημίου στο Σετσίν, υπολόγισαν ότι μια γυναίκα που διαθέτει μια μετάλλαξη του συγκεκριμένου γονιδίου, έχει, κατά μέσο όρο, 34% κίνδυνο να εμφανίσει τη νόσο, αν επίσης η μητέρα της ή η αδελφή της είχαν καρκίνο του μαστού.
Οι Πολωνοί ερευνητές, ανέλυσαν τα γονίδια περίπου 7.500 γυναικών με καρκίνο του μαστού, οι οποίες δεν διέθεταν μεταλλαγμένες μορφές του γονιδίου BRCA και ανακάλυψαν ότι το 3% από αυτές είχαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο CHEK2. Οι γυναίκες που δεν είχαν καρκίνο του μαστού, διέθεταν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη σε πολύ μικρότερο ποσοστό (1%).
Αν και το γονίδιο CHEK2 είχε συσχετιστεί με τον καρκίνο και στο παρελθόν, δεν ήταν σαφές ποιο ρόλο έπαιζε το οικογενειακό ιστορικό. Η νέα έρευνα, συμπέρανε ότι το μεγαλύτερο κίνδυνο ανάμεσα στις γυναίκες με αυτή την μετάλλαξη, αντιμετωπίζουν όσες έχουν στενούς συγγενείς με καρκίνο του μαστού.
Μια γυναίκα με μετάλλαξη CHEK2 έχει γενικά κίνδυνο 20%, αν διαθέτει οικογενειακό ιστορικό σε συγγενή πρώτου βαθμού (μητέρα, αδελφή), το ποσοστό κινδύνου αυξάνεται σε 34%, ενώ αν το οικογενειακό ιστορικό επεκτείνεται σε γυναίκα συγγενή δευτέρου βαθμού, τότε ο κίνδυνος αυξάνεται κι άλλο, στο 44%.
Ο Δρ Τισμπούλσκι τόνισε ότι πρέπει στο μέλλον να γίνεται έλεγχος όλων των γυναικών που έχουν περιστατικά καρκίνου του μαστού στο οικογενειακό περιβάλλον τους. Μέχρι στιγμής, οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, ενθαρρύνονται να κάνουν ελέγχους για πιθανή μετάλλαξη των γονιδίων BRCA 1 και 2, που αυξάνουν τον κίνδυνο για τη νόσο.
Ειδικοί στις ΗΠΑ, πάντως, επεσήμαναν ότι ένα διαγνωστικό τεστ για εντοπισμό του γονιδίου CHEK2, αν και αποτελεί ένα καλό πρώτο βήμα, δεν είναι ακόμα απολύτως έτοιμο για ευρεία χρήση.
health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ
- Στον πάγκο της Εθνικής Αγγλίας ως το 2028 ο Τούχελ (pics)
- Βίλατζ Λιμπερταδόρες: Πρώτο σφύριγμα στη Δαμάστα Ηρακλείου – Απόψε στο MEGA
- Μεγάλη Εικόνα: Έρχεται στις 16 Φεβρουαρίου με τους Ευάγγελο Βενιζέλο και Ντόρα Μπακογιάννη
- Βρυξέλλες: Έφοδος της αστυνομίας στην Ευρωπαϊκή Επιτροπή – Εν εξελίξει έρευνα για υπόθεση πώλησης ακινήτων
- Αποθέωση για τον ΟΦΗ στο Ηράκλειο (pics, vid)
- 28ο Φεστιβάλ Ντοκιμαντέρ Θεσσαλονίκης: Τα 5 ντοκιμαντέρ για το περιβάλλον από τη Γροιλανδία στον Καναδά
- Κραν Μοντανά: «Σκοτώσατε τον γιο μου, θα πληρώσετε» – Προπηλάκισαν τους ιδιοκτήτες του μοιραίου μπαρ
- Η Αυστραλία στους 50 βαθμούς – Ρεκόρ ζέστης και πυρκαγιές σημαδεύουν το καλοκαίρι στο νότιο ημισφαίριο
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Πέμπτη 12.02.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/02/bernard-WQChxc_ZPE4-unsplash-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442