Γονιδιακές μεταλλάξεις καθορίζουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού
Ο εντοπισμός μεταλλάξεων στο γονίδιο CHEK2, βοηθά να προσδιοριστεί ο βαθμός επικινδυνότητας εμφάνισης καρκίνου του μαστού, ειδικά αν υπάρχει ήδη οικογενειακό ιστορικό, σύμφωνα με πολωνική έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of Clinical Oncology.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Δρ Τσέζαρι Τσιμπούλσκι του τμήματος Γενετικής και Παθολογίας του Πομερανιανού Ιατρικού Πανεπιστημίου στο Σετσίν, υπολόγισαν ότι μια γυναίκα που διαθέτει μια μετάλλαξη του συγκεκριμένου γονιδίου, έχει, κατά μέσο όρο, 34% κίνδυνο να εμφανίσει τη νόσο, αν επίσης η μητέρα της ή η αδελφή της είχαν καρκίνο του μαστού.
Οι Πολωνοί ερευνητές, ανέλυσαν τα γονίδια περίπου 7.500 γυναικών με καρκίνο του μαστού, οι οποίες δεν διέθεταν μεταλλαγμένες μορφές του γονιδίου BRCA και ανακάλυψαν ότι το 3% από αυτές είχαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο CHEK2. Οι γυναίκες που δεν είχαν καρκίνο του μαστού, διέθεταν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη σε πολύ μικρότερο ποσοστό (1%).
Αν και το γονίδιο CHEK2 είχε συσχετιστεί με τον καρκίνο και στο παρελθόν, δεν ήταν σαφές ποιο ρόλο έπαιζε το οικογενειακό ιστορικό. Η νέα έρευνα, συμπέρανε ότι το μεγαλύτερο κίνδυνο ανάμεσα στις γυναίκες με αυτή την μετάλλαξη, αντιμετωπίζουν όσες έχουν στενούς συγγενείς με καρκίνο του μαστού.
Μια γυναίκα με μετάλλαξη CHEK2 έχει γενικά κίνδυνο 20%, αν διαθέτει οικογενειακό ιστορικό σε συγγενή πρώτου βαθμού (μητέρα, αδελφή), το ποσοστό κινδύνου αυξάνεται σε 34%, ενώ αν το οικογενειακό ιστορικό επεκτείνεται σε γυναίκα συγγενή δευτέρου βαθμού, τότε ο κίνδυνος αυξάνεται κι άλλο, στο 44%.
Ο Δρ Τισμπούλσκι τόνισε ότι πρέπει στο μέλλον να γίνεται έλεγχος όλων των γυναικών που έχουν περιστατικά καρκίνου του μαστού στο οικογενειακό περιβάλλον τους. Μέχρι στιγμής, οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, ενθαρρύνονται να κάνουν ελέγχους για πιθανή μετάλλαξη των γονιδίων BRCA 1 και 2, που αυξάνουν τον κίνδυνο για τη νόσο.
Ειδικοί στις ΗΠΑ, πάντως, επεσήμαναν ότι ένα διαγνωστικό τεστ για εντοπισμό του γονιδίου CHEK2, αν και αποτελεί ένα καλό πρώτο βήμα, δεν είναι ακόμα απολύτως έτοιμο για ευρεία χρήση.
health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ
- Τουλάχιστον 23 νεκροί εξαιτίας πυρκαγιάς σε νυχτερινό κέντρο στην Ινδία στο κρατίδιο της Γκόα [βίντεο]
- Νέες απαγωγές στη Νιγηρία – Κακοποιοί απήγαγαν χωρικούς και ζητούν λύτρα
- Η Χαμάς είναι έτοιμη να παραδώσει τα όπλα της σε μια παλαιστινιακή αρχή, «αν σταματήσει η κατοχή»
- Οι ΗΠΑ θέτουν προς πώληση 250 τεθωρακισμένα στην Πολωνία για… 1 δολάριο!
- Η Ιαπωνία προς μια νέα πυρηνική εποχή
- Αθλέτικ Μπιλμπάο – Ατλέτικο Μαδρίτης 1-0: Σπουδαία νίκη για τους Βάσκους του Βαλβέρδε
- Τραγωδία στη Γαλλία: Τέσσερις νεαροί Πορτογάλοι σκοτώθηκαν σε τροχαίο κοντά στα σύνορα με την Ελβετία
- Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Κυριακή 07.12.2025]
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Κυριακή 07.12.2025]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/milky-way-4006343_1920-1-315x220.jpg)
![Τουλάχιστον 23 νεκροί εξαιτίας πυρκαγιάς σε νυχτερινό κέντρο στην Ινδία στο κρατίδιο της Γκόα [βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/goa-fire-109x85.jpg)
![Τουλάχιστον 23 νεκροί εξαιτίας πυρκαγιάς σε νυχτερινό κέντρο στην Ινδία στο κρατίδιο της Γκόα [βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/goa-fire-315x220.jpg)
![Επιθέσεις σε σιδηροδρομικό σταθμό και άλλες υποδομές στην Ουκρανία [βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/photo_5305686788993126405_x-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442