Σάββατο 06 Δεκεμβρίου 2025
weather-icon 21o
Γενετικό τεστ διατίθεται για πρώτη φορά στο ευρύ κοινό στις ΗΠΑ

Γενετικό τεστ διατίθεται για πρώτη φορά στο ευρύ κοινό στις ΗΠΑ

Ουάσινγκτον: Το γενετικό τεστ για την κυστική ίνωση είναι η πρώτη εξέταση του είδους που θα συστήνεται στο άμεσο μέλλον σε όλους τους Αμερικανούς που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδί, ακόμα και αν δεν υπάρχει ιστορικό της ασθένειας στην οικογένειά τους.

Ουάσινγκτον: Το γενετικό τεστ για την κυστική ίνωση είναι η πρώτη εξέταση του είδους που θα συστήνεται στο άμεσο μέλλον σε όλους τους Αμερικανούς που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδί, ακόμα και αν δεν υπάρχει ιστορικό της ασθένειας στην οικογένειά τους.

Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ (NIH) που ισχύουν από τον Οκτώβριο, οι γυναικολόγοι και οι μαιευτήρες θα προτείνουν την εν λόγω εξέταση στους υποψήφιους γονείς, και ειδικά σε αυτούς που ανήκουν στη λευκή φυλή -η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή συγγενής ανωμαλία μεταξύ των Καυκάσιων.


Προκειμένου να βοηθήσει τα ζευγάρια να αποφασίσουν αν θα δεχτούν το τεστ, το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτικής και Γυναικολογίας θα εκδώσει ενημερωτικά φυλλάδια που εξηγούν τι είναι η κυστική ίνωση, πώς γίνεται ο γενετικός έλεγχος και τι επιλογές έχουν οι υποψήφιοι γονείς που φέρουν το γονίδιο της ασθένειας.


Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική ασθένεια που προκαλεί την παραγωγή μιας παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, η οποία αποφράσσει τους πνεύμονες και το πάγκρεας, οδηγώντας σε προβλήματα στην αναπνοή και την πέψη. Μολονότι οι θεραπείες έχουν βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια, οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν κατά την τρίτη δεκαετία της ζωής τους, εξαιτίας πνευμονικών λοιμώξεων.


Το γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι υπολειπόμενο. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια εκδηλώνεται σε άτομα που έχουν κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου -ένα από τον κάθε γονέα-, ενώ τα άτομα που φέρουν ένα αντίγραφο είναι απόλυτα υγιή. Έτσι, εάν μόνο ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του γονιδίου, ο απόγονος θα είναι σίγουρα υγιής, ενώ, αν και οι δύο είναι φορείς, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με την ασθένεια είναι 25%.


Στις ΗΠΑ, φορέας του γονιδίου είναι ένας στους 29 λευκούς, ένας στους 46 Ισπανόφωνους, ένας στους 62 μαύρους και ένας στους 90 ασιατικής καταγωγής.


Κρίσιμο δίλημμα


Σύμφωνα με τον Δρ Φράνσις Κόλινς του NIH, ο οποίος ανήκε στην ομάδα που ανακάλυψε το γονίδιο το 1989, το τεστ είναι προτιμότερο να γίνεται πριν από τη σύλληψη. Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς, μπορούν να επιλέξουν εξωσωματική γονιμοποίηση, ώστε να μεταφερθούν στη μήτρα μόνο τα έμβρυα που έχουν ελεγχθεί και έχει διαπιστωθεί ότι είναι υγιή.


Αν οι γονείς μάθουν ότι είναι φορείς κατά τα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, μπορούν να καταφύγουν σε άμβλωση. Σύμφωνα όμως με τη Δρ Ντέμπρα Μπέισμαν του Πανεπιστημίου του Πρίνστον, πολλοί γονείς αποφασίζουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη και φροντίζουν κατά τη διάρκειά της να ενημερωθούν για την ασθένεια όσο καλύτερα μπορούν. Πάντως, τα τρία τέταρτα των ζευγαριών που επισκέπτονται τη Δρ Μπέισμαν δέχονται να υποβληθούν στο γενετικό τεστ.


Οι περισσότεροι φορείς ασφάλισης στις ΗΠΑ καλύπτουν το ποσό των 265 δολαρίων που στοιχίζει το τεστ. Η εξέταση πάντως δεν είναι 100% ακριβής, καθώς υπάρχουν περισσότερες από 1.000 διαφορετικές μεταλλαγές του γονιδίου που μπορούν να προκαλέσουν την ασθένεια. Σύμφωνα με τις νέες συστάσεις του ΝΙΗ, οι έλεγχοι πρέπει να καλύπτουν τουλάχιστον τις 25 πλέον συνήθεις μεταλλαγές.


«Είναι εξαιρετικά σημαντικό να δούμε πώς θα προχωρήσει (η διεξαγωγή γενετικών ελέγχων)» αναφέρει ο Δρ Κόλινς. «Σίγουρα απαιτεί από τους γυναικολόγους να εξοικειωθούν περισσότερο με τη γενετική από ό,τι μέχρι σήμερα» συμπληρώνει.


Πηγή: Associated Press

health.in.gr

Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

in.gr | Ταυτότητα

Διαχειριστής - Διευθυντής: Λευτέρης Θ. Χαραλαμπόπουλος

Διευθύντρια Σύνταξης: Αργυρώ Τσατσούλη

Ιδιοκτησία - Δικαιούχος domain name: ALTER EGO MEDIA A.E.

Νόμιμος Εκπρόσωπος: Ιωάννης Βρέντζος

Έδρα - Γραφεία: Λεωφόρος Συγγρού αρ 340, Καλλιθέα, ΤΚ 17673

ΑΦΜ: 800745939, ΔΟΥ: ΚΕΦΟΔΕ ΑΤΤΙΚΗΣ

Ηλεκτρονική διεύθυνση Επικοινωνίας: in@alteregomedia.org, Τηλ. Επικοινωνίας: 2107547007

ΜΗΤ Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442

Σάββατο 06 Δεκεμβρίου 2025
Απόρρητο