Νέο διαγνωστικό τεστ για τον προγεννητικό καθορισμό των γενετικών ανωμαλιών του εμβρύου

Λονδίνο: Η λήψη αίματος από την έγκυο μπορεί να αποκαλύψει αν το παιδί είναι φορέας μιας ευρείας γκάμας γενετικών ασθενειών, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences.

Ερευνητές από το Κινεζικό Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ εξηγούν ότι η τεχνική αυτή μπορεί να εντοπίσει την κυστική ίνωση, την β-μεσογειακή αναιμία και την δρεπανοκυτταρική αναιμία. Οι διαθέσιμοι μέθοδοι ελέγχου, ενέχουν υψηλό κίνδυνο αποβολής του κυήματος.

Το διαγνωστικό τεστ βασίζεται στον έλεγχο του εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας και συγκριτικά με αυτό.

Οι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου, ένα από τον πατέρα και ένα από την μητέρα. Όταν επιτυγχάνεται η σύλληψη ενός παιδιού, τα γονιδιακά αντίγραφα αυτά μεταβιβάζονται στο έμβρυο.

Ωστόσο, ζευγάρια που προσπαθούν να αποκτήσουν παιδί μπορεί να αγνοούν πολλές φορές ότι υπάρχει μια κρυφή απειλή που τίθεται από τις υπολειμματικές γενετικές ανωμαλίες.

Έτσι λοιπόν, αν και οι δυο γονείς είναι φορείς ενός γονιδίου κάποιας ασθένειας, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί που θα γεννηθεί να κληρονομήσει και τα δύο γονίδια και τελικά να νοσήσει.

Οι γονείς που υποψιάζονται ή γνωρίζουν ότι είναι φορείς ενός ή δύο αντιγράφων ενός γονιδίου ασθένειας μπορούν με τη μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης να επιλέξουν έμβρυα και να ελέγξουν το γενετικό υλικό τους πριν την εμφύτευση, ώστε να εξαλειφθούν οι πιθανότητες απόκτησης παιδιού με γενετική ανωμαλία.

Η διαπίστωση ότι το DNA του εμβρύου μπορεί να εντοπιστεί στο πλάσμα αίματος της μητέρας (το μέρος του αίματος μετά την αφαίρεση των κυττάρων) ανοίγει νέες δυνατότητες στην διάγνωση των γενετικών ασθενειών.

Περίπου το 10% με 15% του DNA στο πλάσμα προέρχεται από το κυοφορούμενο έμβρυο και το υπόλοιπο ανήκει στη μητέρα. Οι ερευνητές μπορούν να αναζητήσουν τις ελαττωματικές αλληλουχίες DNA που μεταβιβάζονται από τον πατέρα, χρησιμοποιώντας την παραπάνω μέθοδο, αλλά είναι πολύ πιο δύσκολο να ελεγχθούν οι ελαττωματικές αλληλουχίες που μεταβιβάζονται από την μητέρα στο έμβρυο, καθώς είναι όμοιες με τις ελαττωματικές αλληλουχίες του μητρικού DNA.

Οι ερευνητές του Κινεζικού Πανεπιστημίου ξεπέρασαν αυτό το εμπόδιο, δημιουργώντας μια μέθοδο ελέγχου διεξοδικών διαφορών στην ποσότητα του ελαττωματικού DNA που φέρει το μητρικό πλάσμα και συγκρίνοντάς το με δείγμα που είχε ληφθεί από το κυοφορούμενο έμβρυο.

Σε μια υγιή μη εγκυμονούσα γυναίκα φορέα πάθησης, με ένα φυσιολογικό και ένα ελαττωματικό γονίδιο, ακριβώς οι μισές αλληλουχίες DNA θα είναι ελαττωματικές και οι άλλες μισές μη ελαττωματικές, δημιουργώντας έτσι το γενετικό της προφίλ.

Αν είναι σε κατάσταση εγκυμοσύνης, και το βρέφος έχει επίσης κληρονομήσει την ίδια γενετική σύσταση, αυτές οι αναλογίες θα παραμένουν ίδιες. Ωστόσο, αν το παιδί έχει δύο αντίγραφα και είναι «μοιραίο» να εκδηλώσει την πάθηση, οι αριθμοί των ελαττωματικών γονιδίων στο μείγμα, θα είναι ελαφρώς υψηλότεροι και με τη χρήση ψηφιακής τεχνολογίας για την μέτρησή τους, θα μπορεί να γίνει μια ακριβής εκτίμηση.

health.in.gr