Νέα τεχνική προγεννητικού ελέγχου για σύνδρομο Down

Λονδίνο: Ένας απλός υπερηχογραφικός έλεγχος που επιβεβαιώνει την παρουσία του ρινικού οστού στο έμβρυο ενισχύει σε μεγάλο βαθμό την ακρίβεια των μεθόδων προγεννητικού ελέγχου για το σύνδρομο Down, σύμφωνα με τα αποτελέσματα ερευνητικής μελέτης που δημοσιεύθηκαν στο έγκριτο επιστημονικό έντυπο Lancet.

Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι ο συνδυασμός της παραπάνω μεθόδου προγεννητικού ελέγχου με τις ήδη υπάρχουσες τεχνικές θα μπορούσε να ελαττώσει έως και κατά πέντε φορές τον αριθμό ιατρογενών αποβολών. Οι αποβολές σημειώνονται εξαιτίας επιπλοκών κατά την επεμβατική μέθοδο επιβεβαίωσης του συνδρόμου Down, την αμνιοκέντηση, η οποία ακολουθεί σε περίπτωση που τα πρώτα τεστ δημιουργούν υπόνοιες για παρουσία του συνδρόμου.

Η αμνιοκέντηση αφορά σε λήψη αμνιακού υγρού μέσω ειδικής βελόνας που εισάγεται στην κοιλότητα της μήτρας. Η συγκεκριμένη μέθοδος ενέχει κίνδυνο αυτόματης αποβολής του εμβρύου που φτάνει στο 1-3%.

Αντίθετα, η παρουσία του ρινικού οστού ελέγχεται μέσω υπερηχογραφήματος κατά την 11η -14η εβδομάδα κύησης και η απουσία του σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης συνδυάζεται με το σύνδρομο Down. Η παραπάνω μέθοδος είναι ιδιαίτερα ασφαλής και δεν θέτει σε κίνδυνο την εγκυμοσύνη, μολονότι δεν πρόκειται να αντικαταστήσει την αμνιοκέντηση. Οι ερευνητές, αισιοδοξούν ότι αυξάνοντας την ευαισθησία των αρχικών μεθόδων προγεννητικού ελέγχου, θα αποφύγουν τις περιττές αμνιοκεντήσεις.

Το σύνδρομο Down οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στα κύτταρα του βρέφους και εμφανίζεται με συχνότητα περίπου ένα στα 1.000. Η προγεννητική διάγνωση της πάθησης περιλαμβάνει την ανίχνευση τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21, γι΄ αυτό και το σύνδρομο ονομάζεται επίσης και τρισωμία 21.

Οι υπάρχουσες μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου στηρίζονται στην ηλικία της μητέρας, σε αιματολογικές εξετάσεις και στη δοκιμασία αυχενικής διαφάνειας, μέσω της οποίας υπολογίζεται το πάχος του υποδόριου ιστού στον αυχένα του εμβρύου. Η συνολική ευαισθησία του συνδυασμού των παραπάνω μεθόδων δεν ξεπερνά το 75%. Ως εκ τούτου, υπάρχουν αρκετές περιπτώσεις στις οποίες το τεστ έχει «ψευδώς θετικά» αποτελέσματα, με αποτέλεσμα οι έγκυοι να υποβάλλονται σε αμνιοκέντηση χωρίς να υπάρχει ουσιαστικός λόγος.

Πρέπει να διασαφηνιστεί ότι οι μέλλουσες μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας έχουν περισσότερες πιθανότητες να γεννήσουν παιδιά με το σύνδρομο, αλλά η μεγάλη ηλικία από μόνη της αντιπροσωπεύει το λιγότερο αξιόπιστο δείκτη για τη γέννηση παιδιού με τρισωμία 21.

«Εάν η δοκιμασία υπερηχογραφικού ελέγχου του ρινικού οστού χρησιμοποιηθεί σε συνδυασμό με τη δοκιμασία αυχενικής διαφάνειας και την ηλικία της μητέρας, τότε η συνολική ευαισθησία του προγεννητικού ελέγχου ξεπερνά το 85%. Επιπλέον, τα ποσοστά διαγνωστικού σφάλματος (ψευδώς θετικά) θα μειωθούν από το 5% στο 1%» υποστηρίζει ο καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης που ηγείται της μελέτης.

Η ερευνητική ομάδα του London΄s Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, παραρτήματος του Kings College Hospital School of Medicine, μελέτησαν 700 έμβρυα ηλικίας 11-14 εβδομάδων, από τον Ιανουάριο έως τον Οκτώβριο του τρέχοντος έτους. Το ρινικό οστό απουσίαζε στο 73% των 59 εμβρύων που όπως αποδείχθηκε αργότερα έπασχαν από σύνδρομο Down και μόνο σε τρία έμβρυα (ποσοστό 0,5%) που τελικά ήταν υγιή.

Οι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι τα έμβρυα χωρίς ρινικό οστό έχουν 150 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να πάσχουν από το σύνδρομο σε σύγκριση με αυτά στα οποία το παραπάνω οστό δεν απουσιάζει.

«Ο προγεννητικός έλεγχος για το σύνδρομο Down κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και όχι κατά το δεύτερο παρουσιάζει σημαντικά πλεονεκτήματα. Η πρώιμη διάγνωση του συνδρόμου συνδυάζεται με λιγότερο τραυματική και επικίνδυνη θεραπευτική διακοπή της κύησης και με έγκαιρη επιβεβαίωση της απουσίας του συνδρόμου στις περισσότερες μέλλουσες μητέρες» δήλωσε στο BBC ο καθηγητής Χάουαρντ Κακλ.

health.in.gr