«Αλμα της ανθρώπινης εξέλιξης» μετά την εμφάνιση της γεωργίας

Για σχεδόν 300.000 χρόνια μετά την εμφάνισή τους στην Αφρική, οι άνθρωποι ζούσαν σε μικρές ομάδες, κυνηγώντας και συλλέγοντας καρπούς. Και ξαφνικά, πριν από 10.000 χρόνια, η επανάσταση της γεωργίας έφερε τις πρώτες πόλεις, επιτάχυνε την τεχνολογική πρόοδο και έφερε το τέλος της Εποχής του Λίθου.

Η δραστική αυτή αλλαγή οδήγησε σε ένα άλμα της ανθρώπινης εξέλιξης που επηρέασε εκατοντάδες γονίδια, αποκαλύπτει τώρα μια φιλόδοξη, πολυετής μελέτη, η οποία συγκέντρωσε και συνέκρινε χιλιάδες σύγχρονα και αρχαία γονιδιώματα στην Ευρώπη και τη Μέση Ανατολή. όπου ξεκίνησε η επανάσταση της γεωργίας.

Τα ευρήματα που δημοσιεύονται στο περιοδικό Nature» όχι μόνο αποκαλύπτουν το αποτύπωμα της εξέλιξης μέσα στα κύτταρά μας, αλλά επιπλέον ανοίγουν και νέους τρόπους μελέτης κληρονομικών ασθενειών.

«Η μελέτη αυτή από μόνη της διπλασιάζει τη βιβλιογραφία του αρχαίου DNA»

Σε κάποιες περιπτώσεις, τα ευρήματα είναι εύκολο να εξηγηθούν: για παράδειγμα, το πλεόνασμα τροφής που προσέφερε για πρώτη φορά η γεωργία ευνόησε γονίδια που περιορίζουν τη συσσώρευση σωματικού λίπους. Η ζωή σε πόλεις, όπου η στενή επαφή ευνοούσε την εξάπλωση παθογόνων, έφερε επίσης αλλαγές στο ανοσοποιητικό σύστημα, μειώνοντας για παράδειγμα τον κίνδυνο φυματίωσης. Η μελέτη καταγράφει επίσης μια αύξηση της συχνότητας των γονιδίων για κόκκινα μαλλιά τα τελευταία 4.000 χρόνια, πιθανώς επειδή το ανοιχτόχρωμο δέρμα απορροφά περισσότερη ηλιακή ακτινοβολία για την παραγωγή βιταμίνης D.

Σε άλλες περιπτώσεις οι εξελικτικές προσαρμογές παραμένουν δυσεξήγητες, όπως η μείωση του κινδύνου για ανδρογενή αλωπεκία, ή η εξάπλωση του γονιδίου που ευθύνεται για δυσανεξία στη λακτόζη του γάλακτος, κάτι που συνέβη την εποχή που η κτηνοτροφία εξαπλωνόταν.

Οι ερευνητές τονίζουν ότι οι αλληλεπιδράσεις των γονιδίων με το περιβάλλον είναι περίπλοκες -πολλά από αυτά τα χαρακτηριστικά μπορεί να ήταν βιοχημικές παρενέργειες άσχετων εξελικτικών προσαρμογών, τις δυσκολευόμαστε να αναγνωρίσουμε στο σημερινό, διαφορετικό περιβάλλον.

H ανακάλυψη της γεωργίας στη Μέση Ανατολή άλλαξε δραστικά το περιβάλλον όπου ζούμε

Ερευνητές του Χάρβαρντ συνεργάστηκαν στη μελέτη με περισσότερους από 250 άλλους αρχαιολόγους και ανθρωπολόγους για να αλληλουχήσουν 10.000 γονιδιώματα από αρχαίους σκελετούς στην Ευρασία. Στα δεδομένα αυτά προστέθηκαν σχεδόν 6.000 άλλα δημοσιευμένα αρχαία γονιδιώματα και 6.500 σύγχρονα. Η γενετική βιβλιοθήκη που προέκυψε είναι από μόνη της ένας άθλος.

«Η μελέτη αυτή από μόνη της διπλασιάζει τη βιβλιογραφία του αρχαίου DNA» δήλωσε ο Ντέιβιντ Ράιχ του Χάρβαρντ, τελευταίος συγγραφέας της μελέτης. «Είναι μια στοχευμένη προσπάθεια να καλυφθούν κενά που περιόριζαν την ικανότητα προηγούμενων μελετών να ανιχνεύουν τη φυσική επιλογή».

Η μελέτη όμως δεν θα ήταν εφικτή χωρίς τους αλγορίθμους που επινόησαν οι ερευνητές για να αφαιρέσουν από την ανάλυση τον «θόρυβο» που προκαλούν οι γενετικές αλλαγές λόγω μαζικών μεταναστεύσεων ή ανάμειξης διαφορετικών πληθυσμών, ή ακόμα οι τυχαίες διακυμάνσεις στη συχνότητα γονιδιακών ποικιλιών.

Αυτό που απομένει μετά την απομόνωση αυτών των παραγόντων είναι η λεγόμενη «κατευθυντική επιλογή», δηλαδή η αύξηση της συχνότητας ενός γονιδίου που προσφέρει πλεονέκτημα στην επιβίωση, ή αντίθετα η εξαφάνιση επιβλαβών γονιδίων. Η μελέτη αναγνωρίζει 479 γονιδιακές παραλλαγές που παρουσιάζουν σαφείς ενδείξεις κατευθυντικής επιλογής.

«Με αυτές τις νέες τεχνικές και τη μεγάλη ποσότητα αρχαίων γονιδιωματικών δεδομένων, μπορούμε πλέον να παρακολουθήσουμε πώς η φυσική επιλογή διαμόρφωσε τη βιολογία σε πραγματικό χρόνο», δήλωσε ο Άλι Ακμπάρι του Χάρβαρντ, πρώτος συγγραφέας της μελέτης. «Αντί να αναζητούμε τα σημάδια που αφήνει η φυσική επιλογή στα σύγχρονα γονιδιώματα χρησιμοποιώντας απλά μοντέλα και υποθέσεις, μπορούμε να αφήσουμε τα ίδια τα δεδομένα να μιλήσουν».

H φυσική επιλογή ευνοεί τις ωφέλιμες μεταλλάξεις που εμφανίζονται τυχαία στο μόριο του DNA και απορρίπτει τις επιβλαβείς

Οι ερευνητές επισημαίνουν ότι κάποιες από τις παραλλαγές που εντοπίστηκαν έχουν συνδεθεί με χαρακτηριστικά όπως το ατομικό εισόδημα, το εκπαιδευτικό ή ο δείκτης νοημοσύνης. Τονίζουν ωστόσο ότι τα χαρακτηριστικά αυτά δεν έχουν αντίστοιχο στο προϊστορικό περιβάλλον και είναι δύσκολο να γνωρίζουμε γιατί μια γονιδιακή ποικιλία προσέφερε πλεονέκτημα όταν πρωτοεμφανίστηκε.

Η μελέτη των εξελικτικών πιέσεων μπορεί ωστόσο να βοηθήσει στην αντιμετώπιση ασθενειών που μας πλήττουν μέχρι σήμερα. Σε κάποιες περιπτώσεις, για παράδειγμα, ένα γονίδιο που προσφέρει σημαντικό όφελος στην επιβίωση μας κάνει παράλληλα πιο ευάλωτους σε κάποια πάθηση, όπως συμβαίνει με ένα γονίδιο που εξαπλώθηκε στην Αφρική και προσφέρει ανοσία από την ελονοσία ενώ ταυτόχρονα προδιαθέτει για δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το φαινόμενο αυτό ίσως εξηγεί το εύρημα ότι τα γονίδια που προδιαθέτουν για πολλαπλή σκλήρυνση διαδόθηκαν την Εποχή του Χαλκού. Το πλεονέκτημα που προσέφεραν παραμένει ωστόσο άγνωστο.

Σύμφωνα πάντως με τους ερευνητές, η νέα εποχή στη μελέτη αρχαίων γονιδωμάτων θα μπορούσε να αποκαλύψει νέους γενετικούς παράγοντες ασθενειών, να βελτιώσει την εκτίμηση κινδύνου και να οδηγήσει στην ανάπτυξη θεραπειών.

Και βέβαια, το εξελικτικό ταξίδι του Homo sapiens συνεχίζεται καθώς το περιβάλλον μας συνεχίζει να αλλάζει ραγδαία.