Αποσαφηνίστηκε ο ρόλος γονιδιακών μεταλλάξεων στην οξεία μυελοειδή λευχαιμία

Όπως αναφέρεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics, η μελέτη έγινε σε ποντίκια και ενδεχομένως να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπευτικών σχημάτων.

Στην οξεία μυελοειδή λευχαιμία, ο μυελός των οστών που παράγει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, αρχίζει να παράγει ανώριμα λευκά αιμοσφαίρια, αλλάζοντας την ισορροπία του αίματος.

Τα λευκά αιμοσφαίρια δεν αναπτύσσονται κατάλληλα, άρα δεν μπορούν να καταπολεμήσουν την λοίμωξη και τελικά μένουν ελάχιστα ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρουν οξυγόνο στα όργανα του σώματος.

Η χρόνια μυελοειδής λευχαιμία μπορεί να καταστεί μοιραία για την ζωή του ασθενή, αν δεν χορηγηθεί κατάλληλη θεραπεία.

Οι ερευνητές του Wellcome Trust Sanger Institute μελέτησαν πως προκύπτει η συγκεκριμένη μορφή λευχαιμίας, διότι τα τελευταία χρόνια έχει συντελεστεί ελάχιστη πρόοδος στην δημιουργία νέων φαρμάκων.

Η πιο συχνά εμπλεκόμενη μετάλλαξη στον εν λόγω καρκίνο είναι στο γονίδιο Npm1.

Αλλά η ενεργοποίηση του γονιδίου αυτού στα ερυθρά αιμοσφαίρια των ποντικιών, είχε ως αποτέλεσμα να ενισχυθεί η ικανότητα ανανέωσης των κυττάρων, ένδειξη καρκίνου. Ωστόσο, μόνο το ένα τρίτο των πειραματόζωων τελικά εκδήλωσε λευχαιμία.

Οι ερευνητές σκέφτηκαν ότι και άλλες μεταλλάξεις πρέπει να παίζουν ρόλο στην οξεία μυελοειδή λευχαιμία.

Τυχαία μετάλλαξαν γονίδια των τρωκτικών, με την μέθοδο της παρενθετικής μεταλλαξιγένεσης. Παρατηρώντας τα ποντίκια που εκδήλωσαν καρκίνο, εντόπισαν τις μεταλλάξεις που εμπλέκονταν στην διαδικασία της καρκινογένεσης.

Εντόπισαν δύο επιπρόσθετους τύπους μετάλλαξης. Η μια επηρεάζει τον κυτταρικό διαχωρισμό και ανάπτυξη, ενώ η άλλη τροποποιεί το κυτταρικό περιβάλλον.

Ο Δρ Γεώργιος Βασιλείου, αιματολόγος στο Wellcome Trust Sanger Institute εξηγεί ότι «καταγράφηκαν σημαντικά στάδια εκδήλωσης του καρκίνου. Ο εντοπισμός των βιολογικών αυτών βημάτων σημαίνει ότι μπορούμε να αναπτύξουμε νέα φάρμακα για την αναστροφή αυτή της διαδικασίας.

Φυσικά, μπορεί να περάσουν δεκαετίες μέχρι τα νέα φάρμακα να φτάσουν στον ασθενή, αλλά αυτό που μπορεί να συμβεί μεσοπρόθεσμα, είναι να χρησιμοποιήσουμε πιο στοχευμένα τα υπάρχοντα σκευάσματα.»