Γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τις πιθανότητες επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης

Λονδίνο: Μια σειρά γενετικών τεστ ίσως σύντομα προβλέπουν ποιες γυναίκες είναι πιθανότερο να κυοφορήσουν με θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης, και ποιες θα αντιμετωπίσουν προβλήματα, σύμφωνα με νέα στοιχεία που παρουσιάστηκαν στο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Αναπαραγωγικής Ιατρικής.

Ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου Κορνελ της Νέας Υόρκης με επικεφαλής τον Δρ Στήβεν Σπαντορφερ εντόπισε ειδικές γενετικές μεταλλάξεις που μειώνουν τις πιθανότητες της γυναίκας να κυοφορήσει δια εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Οι γυναίκες λοιπόν που επιλέγουν τη μέθοδο αυτή για να τεκνοποιήσουν μελλοντικά θα μπορούν να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις για την πρόβλεψη της πιθανότητας επιτυχίας.

Πιο αναλυτικά ο Δρ Σπαντορφερ και οι συνεργάτες του επικεντρώθηκαν σε έναν πρωτεϊνικό υποδοχέα, ο οποίος προσδένεται στην αναπαραγωγική ορμόνη προγεστερόνη, η οποία είναι σημαντική για την εμφύτευση του εμβρύου στη μήτρα.

Ορισμένα άτομα είναι φορείς μια τροποποιημένης εκδοχής του γονιδιακού υποδοχέα που διαφέρει από τη φυσιολογική εκδοχή κατά ένα μόνο χημικό γράμμα.

Σε ομάδα 240 γυναικών που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση, περίπου μια στις έξι είχαν ένα ή δύο αντίγραφα του τροποποιημένου γονιδίου.

Σχεδόν το 50% εκείνων με φυσιολογική εκδοχή κυοφόρησαν αλλά λιγότερο από το 30% αυτών που ήταν φορείς της μετάλλαξης κατάφεραν να μείνουν έγκυος.

Ο γονιδιακός υποδοχέας της προγεστερόνης φυσιολογικά παράγει δύο ελαφρώς διαφορετικές πρωτεΐνες, την PR-A και την PR-B. Η ισορροπία μεταξύ τους ελέγχει τη δραστηριότητα πολλών άλλων γονιδίων. Το μεταλλαγμένο γονίδιο παράγει περισσότερη PR-B, διαταράσσοντας την ισορροπία. Το τελικό αποτέλεσμα είναι πιθανόν μια τροποποίηση στη μήτρα.

Η γονιδιακή μετάλλαξη φαίνεται να επηρεάζει ειδικά τις πιθανότητες του εμβρύου να εμφυτευτεί και να επιβιώσει, παρά άλλες πλευρές της γονιμότητας. Οι επιστήμονες δεν παρατήρησαν συσχετισμό μεταξύ του τύπου του γονιδίου που ήταν φορείς οι γυναίκες και του τύπου στειρότητας, του αριθμού των ωραρίου που παρήγαγαν ή του αριθμού των εμβρύων που προέκυψαν μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση.

Ο Δρ Σπαντορφερ μελέτησε επίσης τρία γονίδια που παλαιότερα είχαν συσχετιστεί με την επιτυχία της εμφύτευσης και της ανάπτυξης του εμβρύου σε ζωικά πειράματα. Επίσης τα τρία αυτά γονίδια επηρέαζαν τις πιθανότητες επιτυχούς εξωσωματικής γονιμοποίησης: το 92% των γυναικών με φυσιολογικές εκδοχές και των τριών γονιδίων κυοφόρησε, συγκριτικά με το 41% αυτών που είχαν τροποποιημένες εκδοχές ενός ή περισσοτέρων εκ των συγκεκριμένων γονιδίων.

Αξίζει να σημειωθεί ότι τα γενετικά τεστ για τον εντοπισμό των γυναικών που έχουν προβλήματα εμφύτευσης μπορεί να συμβάλλουν στην λήψη της σωστής απόφασης για τον αριθμό των εμβρύων που θα πρέπει να εμφυτευτούν στην μήτρα της γυναίκας που υποβάλλεται σε εξωσωματική γονιμοποίηση. Συνήθως, εμφυτεύονται δύο ή τρία έμβρυα, αλλά έτσι αυξάνονται οι πιθανότητες πολύδυμης κύησης με τους κινδύνους που αυτή συνεπάγεται, τόσο για τη μητέρα όσο και για τους απογόνους.

Οι γυναίκες που σύμφωνα με τα γονίδια τους έχουν πιθανότητες επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορεί να υποβάλλονται σε εμφύτευση ενός εμβρύου, ενώ αυτές που ενδέχεται να αντιμετωπίσουν προβλήματα μπορούν να αυξήσουν τις πιθανότητες επιτυχίας δια της εμφύτευσης περισσοτέρων εμβρύων.

health.in.gr