Εντοπίστηκε γενετική αιτία για τύπο παιδικής επιληψίας
Νέα Υόρκη: Αμερικανοί επιστήμονες εντόπισαν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που ευθύνεται για την εκδήλωση μιας μορφής επιληψίας που ονομάζεται παιδική αφαίρεση, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Human Genetics.
Νέα Υόρκη: Αμερικανοί επιστήμονες εντόπισαν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που ευθύνεται για την εκδήλωση μιας μορφής επιληψίας που ονομάζεται παιδική αφαίρεση, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Human Genetics.
Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής Ντέιβιντ Γκέφεν από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια με επικεφαλής τον Δρ Ρίτσαρντ Ολσεν εξηγούν ότι η κατάσταση αυτή σχετίζεται με συχνές κρίσεις αφαίρεσης κατά τις οποίες η συνείδηση του ασθενή εξασθενεί, αφήνοντας το παιδί να στέκεται με άδειο βλέμμα, χωρίς να έχει συναίσθηση ή να μπορεί να ανταποκριθεί σε εξωτερικά ερεθίσματα για έως και 10 δευτερόλεπτα. Η παιδική αφαίρεση είναι κληρονομική και αναλογεί στο 10-12% των περιπτώσεων επιληψίας σε παιδιά κάτω των 16 ετών, ενώ συχνά εξαφανίζεται μετά την ενηλικίωση.
Οι ερευνητές μελέτησαν το DNA 48 ασθενών με παιδική αφαίρεση και διαπίστωσαν ότι τέσσερις είχα μια γενετική μετάλλαξη στο υποδοχέα GABA, ο οποίος προσδένεται σε ένα νευροδιαβιβαστή που αναστέλλει την διέγερση των νευρικών κυττάρων. Όταν χάνεται αυτή η ρύθμιση ή μειώνεται, εκδηλώνονται οι κρίσεις.
Επίσης παρατήρησαν ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο επηρέαζε αρκετές γενιές οικογενειών. Το μεταλλαγμένο γονίδιο ήταν απόν στο DNA 630 υγιών ατόμων χωρίς παιδική αφαίρεση.
Οι ερευνητές σημειώνουν ότι η ακριβής τοποθεσία της μετάλλαξης βρίσκεται σε μια υπομονάδα γονιδίου του υποδοχέα GABA, στον GABRB3. Αυτή τη τοποθεσία εξηγεί γιατί η παιδική αφαίρεση συχνά εξαφανίζεται μετά την ενηλικίωση, αφού αυτή η υπομονάδα εκφράζεται έντονα στο έμβρυο αλλά μετά μειώνεται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του ατόμου.
health.in.gr
- Ο Παναθηναϊκός έκλεισε τον Χέιζ – Ντέιβις για τα επόμενα 2,5 χρόνια
- Πέθανε ο Αναστάσης Παπαληγούρας
- Κούβα: Η Ρωσία θα στείλει πετρέλαιο για «ανθρωπιστικούς λόγους»
- Μεγάλο μποτιλιάρισμα στον Κηφισό – Πού παρατηρούνται σημαντικές καθυστερήσεις
- Μετρό: Εκτός λειτουργίας ο σταθμός «Σύνταγμα» μετά από απόπειρα αυτοκτονίας
- Κυπαρισσία: Δύο ώρες προσπαθούσαν να επαναφέρουν οι γιατροί το 3χρονο παιδί που πέθανε
- Σε αυτή την ομάδα θέλει να κλείσει την καριέρα του ο Κριστιάνο Ρονάλντο
- Χρέη: Προχωρά η ψηφιακή χαρτογράφηση οφειλών σε Δημόσιο και τράπεζες
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Πέμπτη 12.02.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/02/bernard-WQChxc_ZPE4-unsplash-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442