Αναξιόπιστα τα γενετικά τεστ για την καρδιακή νόσο

Λονδίνο: Μελέτη που έγινε σε 85 γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες πιστεύεται ότι σχετίζονται με την καρδιακή νόσο και ορισμένες ήδη αποτελούν αντικείμενο κλινικής μελέτης, δεν κατάφερε να επιβεβαιώσει ότι οι συσχετισμοί υφίστανται, σύμφωνα με δημοσίευμα του επιστημονικού εντύπου Journal of the American Medical Association.

Η μελέτη έρχεται να επισημάνει ένα σοβαρό πρόβλημα καθώς η γενετική παλεύει να επεκταθεί σε περίπλοκες ασθένειες όπως ο διαβήτης, η παχυσαρκία και η καρδιακή νόσος. Τα προαναφερόμενα νοσήματα δεν μπορούν να αποδοθούν σε μεταλλάξεις ενός μόνο γονιδίου ή σε γενετικά μονοπάτια, και η διερεύνηση της γενετικής συνεισφοράς στο περιπλεγμένο κόμβο των περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων είναι επίμονη και μπορεί πολλές φορές να οδηγήσει σε λάθος κατεύθυνση.

Πολλές φορές οι ερευνητές έχουν διαπιστώσει σε προκαταρκτικά αποτελέσματα από σχετικά μικρές μελέτες αποτελέσματα που τελικά αποδεικνύονται λανθασμένα όταν γίνεται επαλήθευση σε μεγαλύτερα πληθυσμιακά δείγματα.

Η παρούσα μελέτη με αφορμή την καρδιακή νόσο είναι ένα τέτοιο παράδειγμα, την στιγμή μάλιστα που η ανάγκη για εξατομικευμένες θεραπείες έχει δημιουργήσει μια διεθνή τάση μεταξύ των φαρμακευτικών εταιρειών να προχωρούν γρήγορα από τα προκαταρκτικά αποτελέσματα στις κλινικές μελέτες.

Ο Δρ Τόμας Μόργκαν της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον και οι συνεργάτες του, μελέτησαν την βιβλιογραφία αναζητώντας δημοσιευμένα στοιχεία για τους γενετικούς παράγοντες κινδύνου της οξείας καρδιοπάθειας. Στη συνέχεια έθεσαν υπό ιατρική παρακολούθηση 1.461 ασθενείς καυκάσιας φυλής από την πόλη του Κάνσας για να εντοπίσουν τις συγκεκριμένες γενετικές ιδιαιτερότητες και συνέκριναν τα αποτελέσματα με τη συχνότητα της καρδιακής νόσου.

Δεν παρατηρήθηκαν σημαντικοί συσχετισμοί μεταξύ κανενός εκ των συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων και της εκδήλωσης της οξείας στεφανιαίας νόσου. «Δεν καταφέραμε να κάνουμε ταυτοποίηση ούτε για ένα γονίδιο», σημειώνει ο Δρ Μόργκαν.

Τουλάχιστον επτά εκ των 85 γονιδιακών μεταλλάξεων που μελετά ο Δρ Μόργκαν χρησιμοποιούνται σε εμπορικά διαθέσιμα γενετικά τεστ, τα οποία διενεργούν οι ιατροί στους ασθενείς τους κρίνοντας κατά περίπτωση τη χρησιμότητά τους.

Χάρη στο μεγάλο δείγμα της μελέτης, κρίνεται σαφώς πληρέστερη από τις προηγούμενες ανάλογες προσπάθειες. Μάλιστα, ενδεχομένως και οι προηγούμενες μελέτες να είχαν καταδείξει την απουσία του συσχετισμού, αλλά οι ερευνητικές ομάδες να δυκολεύονταν να δημοσιοποιήσουν τα αποτελέσματα.

Η πίεση που ασκείται για την παραγωγή θετικού συσχετισμού ενδεχομένως να κάνει τους ερευνητές να τροποποιήσουν τα στοιχεία, αναλύοντας τις συγκεκριμένες υποομάδες ασθενών που θα παράγουν τη σχέση που αναζητούν.

«Αν και μπορεί αρχικά ο σχεδιασμός να αφορά την εξέταση του συνόλου των περιπτώσεων των ασθενών και των ατόμων ελέγχου, η απουσία αποτελέσματος μπορεί να ωθεί τους ερευνητές στην εξέταση των υποπεριπτώσεων, όπως ο ανδρικός και γυναικείος πληθυσμός», εξηγεί ο Δρ Ιωάννης Ιωαννίδης, καθηγητής Επιδημιολογίας στο Πανεπιστήμιο των Ιωαννίνων.

health.in.gr