Συγγενείς Καρδιοπάθειες: Διαρκή ιατρική παρακολούθηση χρειάζονται οι ασθενείς

Στη Ελλάδα κάθε χρόνο γεννιούνται 1.000 μωρά με Συγγενείς Καρδιοπάθειες, ενώ ο κίνδυνος θανάτου για τις γυναίκες με Συγγενείς Καρδιοπάθειες, στη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ανέρχεται στο 1 ανά 1.000 άτομα, όταν στις υγιείς εγκύους, ο κίνδυνος είναι μόλις 1 γυναίκα στις 20.000.

Η έγκαιρη διάγνωση, η κατάλληλη χειρουργική και φαρμακευτική αντιμετώπιση και η μακροχρόνια και συχνή παρακολούθηση σε ειδικά οργανωμένα κέντρα καθώς και η ευαισθητοποίηση των πασχόντων μπορούν να συνεισφέρουν στην καλύτερη ποιότητα ζωής.

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι ένας ευρύς όρος, ο οποίος περιλαμβάνει ένα φάσμα καρδιακών ατελειών (ελλειμάτων), που οφείλονται στη μη φυσιολογική διάπλαση και ανάπτυξη της καρδιάς ή των αγγείων που βρίσκονται κοντά στη καρδιά κατά τη διάρκεια της εμβρυικής ζωής. Τα αίτια που οδηγούν στην εμφάνιση συγγενών καρδιοπαθειών δεν είναι επακριβώς γνωστά, αν και υπάρχουν παράγοντες που συμβάλλουν στη εμφάνιση τους, όπως ιογενείς λοιμώξεις (π.χ. ερυθρά), η Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), η κατάχρηση φαρμάκων και αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία, έχει θέσει σε εφαρμογή Μητρώο καταγραφής Ενηλίκων Ασθενών με Συγγενείς Καρδιοπάθειες. Το Μητρώο έχει ακρωνύμιο CHALLENGE (Adult Congenital Heart Disease Registry. A Registry from the Hellenic Cardiology Society).

Όπως εξηγεί ο καθηγητής Καρδιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών Ι.Λεκάκης, η πλειονότητα των καρδιακών ελλειμμάτων ανιχνεύονται πριν τη γέννηση (με ηχοκαρδιογραφία) ή πολύ πρώιμα κατά τη νεογνική ηλικία και διορθώνονται χειρουργικά σε πρώιμη φάση στη ζωή του ασθενούς. Ωστόσο, αυτή η χειρουργική προσέγγιση δεν ισχύει για όλες τις περιπτώσεις. Κάποια ελλείμματα είναι μικρά και δεν απαιτούν χειρουργική διόρθωση, ενώ κάποια από αυτά θα κλείσουν στν πορεία του χρόνου.

Σε κάποιες άλλες περιπτώσεις, τα ελλείμματα μπορεί να είναι τόσο μικρά ώστε να μην ανιχνευτούν εγκαίρως και να προκαλέσουν συμπτώματα έπειτα από πολλά χρόνια, ενώ σε άλλες περιπτώσεις όπου γίνεται η διάγνωση του ελλείμματος, το χειρουργείο ενδέχεται να μην αποτελεί εφικτή επιλογή. Τα παραπάνω έχουν ως αποτέλεσμα να υπάρχει ένας σημαντικός αριθμός ενηλίκων οι οποίοι ζουν με συγγενή καρδιοπάθεια.

Δυστυχώς όμως, σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, παγκοσμίως ένα πολύ μεγάλο ποσοστό των ασθενών, οι οποίοι χειρουργούνται σε παιδική ηλικία για συγγενή καρδιοπάθεια, με το πέρασμα του χρόνου παύουν να παρακολουθούνται από εξειδικευμένους ιατρούς. Το γεγονός αυτό ελλοχεύει τον κίνδυνο οι ασθενείς αυτοί να αναπτύξουν κατά τη διάρκεια της ζωής τους Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση, που αποτελεί επιπλοκή στους ασθενείς με Συγγενείς Καρδιοπάθειες.

Υπολογίζεται ότι το 10% των ανθρώπων με συγγενείς καρδιοπάθειες αναπτύσσουν Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση, η οποία εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσει σε δραματικές συνέπειες για τη ζωή τους. Η εξέλιξη της νόσου οδηγεί σε περιορισμό της ροής του αίματος στις πνευμονικές αρτηρίες, με αποτέλεσμα την αύξηση της πίεσης στα πνευμονικά αγγεία. Η υπέρταση που παρατηρείται επιβαρύνει την καρδιακή λειτουργία και πιο συγκεκριμένα τη δεξιά πλευρά της καρδιάς, οδηγώντας σε καρδιακή ανεπάρκεια και πρόωρο θάνατο του ασθενούς.

Τα συμπτώματα της Πνευμονικής Αρτηριακής Υπέρτασης (ΠΑΥ) είναι μη ειδικά και συχνά η διάγνωση καθυστερεί. Η πολύ έντονη δύσπνοια, (το πιο σημαντικό σύμπτωμα της ΠΑΥ) που εκδηλώνεται με την παραμικρή προσπάθεια, ακόμα κι όταν ο ασθενής κάνει λίγα βήματα, η ζάλη, η κόπωση, ο πόνος (αίσθημα σύσφιξης) στο θώρακα, το συγκοπτικό επεισόδιο και το περιφερικό οίδημα είναι μερικά από αυτά.

Σύμφωνα με τις οδηγίες των Διεθνών Επιστημονικών Εταιρειών, για τη σωστή αντιμετώπιση της Πνευμονικής Αρτηριακής Υπέρτασης (ΠΑΥ) επιβάλλεται ο έλεγχος και η τακτική παρακολούθηση των ασθενών να γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα. Τέτοια κέντρα βρίσκονται τόσο στην Αθήνα και στη Θεσσαλονίκη, καθώς και σε άλλες μεγάλες πόλεις της χώρας μας.

Φαρμακευτική αγωγή
Η φαρμακευτική ουσία bosentan που χορηγείται για την αντιμετώπιση της Πνευμονικής Αρτηριακής Υπέρτασης σε ενήλικες και παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες και όχι μόνο, κυκλοφορεί τα τελευταία χρόνια και στην Ελλάδα και χορηγείται από το στόμα.

Σύμφωνα δε με την κλινική μελέτη BREATHΕ-5, η χρήση της θεραπευτικής ουσίας bosentan σε ασθενείς με Συγγενείς Καρδιοπάθειες βελτιώνει σημαντικά την πνευμονική κυκλοφορία και την ικανότητα σωματικής άσκησης των ασθενών σε 16 μόλις εβδομάδες από την έναρξή της, γεγονός που συμβάλλει στην καλύτερη ποιότητα της καθημερινής ζωής.

Η νέα ουσία έχει δοκιμαστεί με εξαιρετικά αποτελέσματα τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά. Είναι ασφαλής για μακροχρόνια χρήση, ενώ χορηγείται από το στόμα δύο φορές την ημέρα.