Αποκωδικοποίηση του DNA; Ποια αποκωδικοποίηση;

1

Η ανακοίνωση, τη Δευτέρα, ότι ολοκληρώθηκε η χαρτογράφηση του 97% του ανθρώπινου γονιδιώματος προσέλκυσε, όπως θα ήταν αναμενόμενο, τα φώτα της δημοσιότητας. Παιάνες για τα επιτεύγματα της επιστήμης και το λαμπρό μέλλον που ανοίγεται για την ανθρωπότητα ακούστηκαν από παντού. Και όμως. Η χαρτογράφηση του γονιδιώματος είναι απλώς το πρώτο δειλό βήμα του ανθρώπου σε ένα ιδιαίτερα μακρύ και δύσβατο μονοπάτι.

Κανείς δεν αμφισβητεί ότι πρόκειται για μεγάλο επίτευγμα. Οι επιστήμονες κατέγραψαν την ακριβή αλληλουχία των νουκλεοτιδίων, από τα οποία αποτελούνται τα 23 χρωμοσώματα του ανθρώπου. Μιλάμε για ένα τεράστιο κείμενο, μεγέθους τριών περίπου δισεκατομμυρίων χαρακτήρων, γραμμένο σε ένα αλφάβητο που αποτελείται από τέσσερα μόνο γράμματα, Α, T, C και G, τα οποία συμβολίζουν τα τέσσερα νουκλεοτίδια. Αν φανταστούμε τόμους των τριακοσίων σελίδων με πενήντα γραμμές ανά σελίδα και εξήντα χαρακτήρες ανά γραμμή, μιλάμε για μια βιβλιοθήκη αποτελούμενη από περισσότερους από 3.000 τόμους.

Ολοκλήρωση; Ποια ολοκλήρωση;

Η καταγραφή αυτή, την ολοκλήρωση της οποίας θαυμάσαμε χθες, δεν μπορεί κατ ουδένα τρόπο να θεωρηθεί πλήρης. Τα δύο τρίτα του γονιδιώματος που χαρτογραφήθηκε, γράφει το δικτυακό περιοδικό Salon, βρίσκονται ακόμα σε πρόχειρη μορφή. Με άλλα λόγια, το κείμενό μας βρίθει τυπογραφικών λαθών, καθώς οι φορείς, δημόσιοι και ιδιωτικοί, οι οποίοι ανέλαβαν το κοπιαστικό έργο της καταγραφής, επιδόθηκαν τους τελευταίους μήνες σε μία άνευ προηγουμένου κούρσα, προκειμένου να τερματίσουν πρώτοι στο νήμα. Τελικά τερμάτισαν μαζί, αλλά αυτό δεν αναιρεί το γεγονός ότι αυτά τα δύο τρίτα των δεδομένων θα πρέπει να ξανακοιταχτούν τουλάχιστον δέκα φορές για να εντοπιστούν και να διορθωθούν όλα τα λάθη.

Επιπλέον, οι επιστήμονες αποφάσισαν να αγνοήσουν το 15% του γονιδιώματος, καθώς υποτίθεται ότι δεν περιέχει τίποτε χρήσιμο, είναι άχρηστο, junk DNA, όπως λέγεται στην ιδιόλεκτο των Αγγλόφωνων γενετιστών. Και όμως είναι αδύνατον να γνωρίζουμε με σιγουριά αν είναι πράγματι άχρηστο ή αν έτσι μας φαίνεται ελλείψει επαρκών γνώσεων.

Τέλος, σύμφωνα πάλι με το Salon, δεν έχει δοθεί ιδιαίτερη δημοσιότητα στο γεγονός ότι από τη χαρτογράφηση εξαιρέθηκε ένα αρκετά μεγάλο κομμάτι του DNA ονόματι ετεροχρωματίνη, το οποίο υποτίθεται ότι περιέχει ελάχιστα ή ίσως και καθόλου γονίδια. Ο ρόλος, ωστόσο, της ετεροχρωματίνης στη μελέτη διάφορων γενετικών παθήσεων δεν έχει ακόμα αποσαφηνιστεί, γράφει η εγκυκλοπαίδεια Britannica, και έτσι είναι πολύ πιθανόν ότι κάποια στιγμή θα χρειαστεί να χαρτογραφηθεί και αυτή.

Φαίνεται, λοιπόν, ότι για την πραγματική ολοκλήρωση της χαρτογράφησης του γονιδιώματος θα πρέπει να περιμένουμε μερικά χρόνια ακόμα.

Ενα κείμενο σε άγνωστη γλώσσα

Αν όμως οι ελλείψεις στο χάρτη του γονιδιώματος που έχουμε στα χέρια μας αρκούν για να μας κόψουν λίγο τον ενθουσιασμό, θα θριαμβολογούσαμε ακόμα λιγότερο, αν θυμόμασταν ότι το κείμενο του γονιδιώματος, οι τρεις χιλιάδες τόμοι για τους οποίους μιλήσαμε πιο πριν, είναι τόμοι γραμμένοι σε μια άγνωστη γλώσσα, η οποία έχει άγνωστο λεξιλόγιο, άγνωστη γραμματική και άγνωστο συντακτικό.

Είναι αγαπημένο θέμα των μίντια η ανακάλυψη του τάδε ή του δείνα γονιδίου, οι ασχολούμενοι με την γενετική επιστήμονες, ωστόσο, είναι ιδιαίτερα επιφυλακτικοί όταν καλούνται να αξιολογήσουν τις ανακαλύψεις αυτές σε σχέση με τον απίστευτης περιπλοκότητας στόχο να κατανοηθεί ακριβώς πώς από το γονότυπο φτάνουμε στο φαινότυπο ή, για να το πούμε απλούστερα, πώς από μία αλληλουχία χημικών ενώσεων παίρνουμε έναν άνθρωπο, μία γάτα, ένα σκουλήκι, ένα μικρόβιο.

Μέσα στην πρόσφατη θριαμβολογία λίγοι θυμούνται ότι οι επιστήμονες δεν έχουν καν καταλήξει στο πόσα ακριβώς είναι τα γονίδια του ανθρώπινου γονιδιώματος. Σύμφωνα με στοιχεία που παραθέτει το Salon, σήμερα υπάρχουν 228 διαφορετικές εκτιμήσεις. Κάποιοι μιλούν για 100.000 γονίδια, κάποιοι άλλοι θεωρούν ότι δεν έχουμε περισσότερα από 30.000, ενώ ο Φράνσις Κόλινς, επικεφαλής του National Human Genome Research Institute, ισχυρίζεται ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα περιλαμβάνει ακριβώς 48.011 γονίδια. Αν δείχνουν κάτι οι διαφοροποιήσεις στις εκτιμήσεις αυτές, αυτό είναι το σκοτάδι μέσα στο οποίο βαδίζουν σήμερα οι επιστήμονες.

Ενα μικρό αλλά απαραίτητο πρώτο βήμα

Με όλα αυτά δεν εννοούμε ότι η ανακοίνωση της Δευτέρας στερείται σημασίας. Απεναντίας. Η ολοκλήρωση της χαρτογράφησης του γονιδιώματος είναι ένα πρώτο βήμα. Είναι ένα σημαντικότατο αλλά, δυστυχώς, μικρό βήμα σε σύγκριση με την απόσταση που απομένει να διανυθεί.

Προς μεγάλη απογοήτευση των πρωτοσέλιδων των εφημερίδων και των ραδιοτηλεοπτικών διθυράμβων, το πρόβλημα της αποκρυπτογράφησης του DNA, της πλήρους κατανόησης του πώς δουλεύει το θαυμαστό αυτό μόριο της ζωής θα απασχολεί την ερευνητική κοινότητα για δεκαετίες ακόμα.

ΧρΤ

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ