Απαλείψεις και διπλασιασμοί στο χρωμόσωμα 16 σχετίζονται με τον αυτισμό
Νέα Υόρκη: Αμερικανοί επιστήμονες αναγνώρισαν μια μικρή απάλειψη και μια αμοιβαία μετατόπιση μικρό-διπλασιασμού στο χρωμόσωμα 16 που αυξάνει αξιοσημείωτα τον κίνδυνο του αυτισμού και μπορεί να αναλογεί στο 1% των περιπτώσεων.
Νέα Υόρκη: Αμερικανοί επιστήμονες αναγνώρισαν μια μικρή απάλειψη και μια αμοιβαία μετατόπιση μικρό-διπλασιασμού στο χρωμόσωμα 16 που αυξάνει αξιοσημείωτα τον κίνδυνο του αυτισμού και μπορεί να αναλογεί στο 1% των περιπτώσεων.
Ο Δρ Μαρκ Ντέιλι και οι συνεργάτες του στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης εξηγούν ότι «εντοπίσαμε μεταξύ τριών διαφορετικών δειγμάτων, ότι το 1% του αυτισμού προκύπτει από την απάλειψη ή τον διπλασιασμό ενός συγκεκριμένου, μικρού κλάσματος του χρωμοσώματος 16 (600 kb μήκος ή περίπου 2/10.0000 ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος). Αυτό είναι προφανώς μόνο ένα κομμάτι από ένα πολύπλοκο παζλ, αλλά έχουμε ελάχιστα ξεκάθαρα στοιχεία όπως αυτό μέχρι σήμερα».
Όπως αναφέρεται στο The New England Journal of Medicine, ο Δρ Ντέιλι και οι συνεργάτες του χρησιμοποίησαν δύο νέους αλγόριθμους για να εντοπίσουν ένα επαναλαμβανόμενο αντιγράφων αριθμών μεταλλάξεων στα γονοτυπικά δεδομένα που είχαν συλλέξει από 751 οικογένειες με αυτισμό. Εντοπίστηκαν πέντε περιπτώσεις 593 kb απάλειψης στο χρωμόσωμα 16p11,2.
Επιπλέον, αυτή η ίδια απάλειψη παρατηρήθηκε σε πέντε εκ των 512 παιδιών που είχαν απευθυνθεί στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστόνης για πιθανό αυτισμό, αναπτυξιακή καθυστέρηση, ή πνευματική καθυστέρηση. Επιπρόσθετα, δύο εκ των 229 πασχόντων από αυτισμό και δύο εκ των 18.834 μη ελεγμένων ατόμων της ομάδας ελέγχου σε ένα ισλανδικό πληθυσμό ατόμων είχαν την συγκεκριμένη απάλειψη.
Η αμοιβαία μετατόπιση μικρό-διπλασιασμού εντοπίστηκε σε επτά άτομα στην ομάδα μελέτης και σε τέσσερα από τα 512 παιδιά που είχαν πάει στο Νοσοκομείο Παίδων της Μασαχουσέτης.
Το βασικό που πρέπει να γίνει είναι να μελετήσουν οι ειδικοί αυτό το νέο στοιχείο του παζλ που λέγεται αυτισμός και να κατανοήσουν τον βιολογικό μηχανισμό του και την σχέση του με την πάθηση. Ο μηχανισμός αυτός μπορεί να είναι σε λειτουργία σε πολλές οικογένειες όπως και σ’ αυτές με τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις.
health.in.gr
- Ευρωπαϊκή ακροδεξιά Vs Maga: Ο Τραμπ κατάφερε να εξοργίσει ακόμα και τους Ευρωπαίους θαυμαστές του
- Τα δύο αδεσποτάκια, ο Πάρης και ο Στέφος ανυπομονούν να βρουν μια ζεστή, παντοτινή αγκαλιά
- Greece Confirms No Approved Vaccine for Goat and Sheep Pox
- Κέιτ Χάντσον: Η αντίδραση της όταν μαθαίνει την υποψηφιότητα της στα Όσκαρ μαζί με τη μητέρα της Γκόλντι Χον
- NBA: Ασταμάτητοι οι Σπερς, με νίκες συνέχισαν Κλιπέρς και Μπουλς (vids)
- Σαλβαντόρ Νταλί: Το απεγνωσμένο άλμα προς το μεγαλείο
- ΗΠΑ: Ζητούν εν λευκώ άδεια για στρατιωτική παρουσία στη Γροιλανδία – Η συμφωνία του 1951 που «πατάει» ο Τραμπ
- Πέθανε ο δημοσιογράφος Σπύρος Καρατζαφέρης
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Παρασκευή 23.01.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/01/chinh-le-duc-W5q8uoqss3Q-unsplash-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442