Το 95% των πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών παραμένει αδιάγνωστο
Αθήνα: Οι Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες (ΠΑΑ) είναι κληρονομικά νοσήματα και ανήκουν στην ομάδα σπανίων νοσημάτων. Μέχρι και το 95% των ΠΑΑ παραμένει ακόμη αδιάγνωστο.
Αθήνα: Οι Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες (ΠΑΑ) είναι κληρονομικά νοσήματα και ανήκουν στην ομάδα σπανίων νοσημάτων. Μέχρι και το 95% των ΠΑΑ παραμένει ακόμη αδιάγνωστο.
Σύμφωνα με επίσημες μελέτες στην Ευρώπη πάσχει 1 στα 2.000 άτομα, αλλά η εκτίμηση είναι ότι η αναλογία μπορεί να φθάνει μέχρι 1 προς 250-500 άτομα του πληθυσμού. Στην Ευρώπη υπολογίζεται ότι πάσχουν 1.940.000 άνθρωποι.
Στην κατηγορία αυτή ανήκουν εκατόν πενήντα και πλέον νοσήματα και ο ασθενής υποφέρει από συχνές ή επίμονες λοιμώξεις εφ’ όρου ζωής που δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία με αντιβιοτικά και συχνά σοβαρές λοιμώξεις που χρήζουν ανάγκης νοσηλείας και εντατικής θεραπείας.
Τα ύποπτα-ανησυχητικά συμπτώματα που παρουσιάζουν είναι:
-περισσότερες από οκτώ ωτίτιδες μέσα σε 1 χρόνο,
-δύο σοβαρές ιγμορίτιδες μέσα σε 1 χρόνο,
-δύο μήνες αντιβιοτική αγωγή χωρίς ικανοποιητικό αποτέλεσμα,
-δύο πνευμονίες σε 1 έτος,
-δύο εν τω βάθει λοιμώξεις, στοματίτιδες ή δερματικές λοιμώξεις μετά το 1ο έτος ζωής,
-ανάγκη ενδοφλέβιας αγωγής για αντιμετώπιση λοιμώξεων,
-σοβαρή και ανεξήγητη ατοπική δερματίτιδα,
-ανεπαρκής ανάπτυξη ή πρόσληψη βάρους και
-οικογενειακό ιστορικό ΠΑΑ.
Όπως ανέφεραν οι γιατροί στο Συμπόσιο που διοργανώνεται από το Τμήμα Ανοσολογίας και Ιστοσυμβατότητας του Νοσοκομείου Παίδων «η Αγία Σοφία», με αφορμή τη Διεθνή Ημέρα Ανοσολογίας, η έγκαιρη διάγνωση με τη σωστή θεραπεία μπορεί να οδηγήσει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς και της οικογενείας του και σε σημαντική περιστολή των δαπανών υγειονομικής φροντίδας (π.χ. περίθαλψης, αντιβιοτικών).
Το ανοσιακό σύστημα χρησιμοποιεί μηχανισμούς που εξελίσσονται εδώ και δισεκατομμύρια χρόνια. Στην διάρκεια της εξέλιξης μπορεί να δημιουργηθούν μεταλλάξεις πολλών γονιδίων, με αποτέλεσμα όμως κάτι να μην αναπτυχθεί σωστά και έτσι να εκδηλωθούν ελλείμματα στο ανοσοποιητικό σύστημα και εκδήλωση ΠΑΑ.
Οι πάσχοντες από αδιάγνωστες ΠΑΑ ταλαιπωρούνται, τονίζουν οι ειδικοί. Τα παιδιά υποφέρουν από ανεξήγητες ασθένειες και συχνές επισκέψεις στο νοσοκομείο, οι γονείς ανησυχούν λόγω των συχνών ασθενειών των παιδιών και οι ενήλικοι αδυνατούν να έχουν μια φυσιολογική ζωή.
Η επαγρύπνηση, η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία αποτελούν τις λέξεις «κλειδιά» για την αντιμετώπιση των «κρυφών» αυτών ασθενειών.