Γονίδιο δημιουργεί ελπίδες αντιμετώπισης της δρεπανοκυτταρικής και μεσογειακής αναιμίας
Σικάγο: Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ένα γονιδιακό διακόπτη που μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερες θεραπείες για την δρεπανοκυτταρική αναιμία και την μεσογειακή αναιμία, δύο κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως.
Σικάγο: Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ένα γονιδιακό διακόπτη που μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερες θεραπείες για την δρεπανοκυτταρική αναιμία και την μεσογειακή αναιμία, δύο κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως.
Όπως αναφέρεται στο επιστημονικό έντυπο Science, ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ με επικεφαλής τον Δρ Στιούαρτ Ορκιν εξηγούν ότι όταν μάθουμε περισσότερα στοιχεία για τη λειτουργία του γονιδιακού αυτού διακόπτη θα μπορέσουν οι ιατροί να τον κατευθύνουν έτσι ώστε να παράγονται υγιέστερα αιμοκύτταρα, και στην περίπτωση αυτή, η αντιγραφή καταστάσεων που εντοπίζονται στην μήτρα.
Τα άτομα που πάσχουν από τις προαναφερόμενες παθήσεις είτε παράγουν ελάχιστη ή ανώμαλες μορφές αιμοσφαιρίνης, πρωτεΐνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων που είναι ζωτική για την μεταφορά οξυγόνου προς τους ιστούς του σώματος.
Ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο χρησιμοποιεί ένα γονίδιο για να παράγει αιμοσφαιρίνη, αλλά μετά τη γέννα χρησιμοποιείται ένα άλλο, και προβλήματα με το ενήλικο αυτό γονίδιο είναι αυτά που οδηγούν τελικά στην δρεπανοκυτταρική και τη μεσογειακή αναιμία.
Ο Δρ Όρκιν και οι συνεργάτες του εξηγούν ότι το γονίδιο BCL11A επηρεάζει άμεσα την παραγωγή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Είναι ο κεντρικός «παίκτης», το γονίδιο «σιγαστήρας» που κρατά υπό έλεγχο την εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη. Πιθανόν να μην είναι ο μοναδικός παίκτης αλλά οι επιστήμονες πιστεύουν ότι είναι σημαντικός.
Ορισμένα άτομα συνεχίζουν να παράγουν εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη μετά την γέννηση τους και σε όσους συμβαίνει αυτό και έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία, τα συμπτώματα είναι ηπιότερα.
Σε πειράματα που έγιναν με φυσιολογικά ανθρώπινα κύτταρα, οι επιστήμονες κατάφεραν να διακόψουν την λειτουργία του γονιδίου και τα κύτταρα παρήγαγαν περισσότερη εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη.
Τα ευρήματα δημιουργούν ελπίδες νέων θεραπειών, περιλαμβανομένης της γονιδιακής θεραπείας ή νέων φαρμάκων για την τροποποίηση των επιδράσεων του γονιδίου BCL11A.
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Κυριακή 07.12.2025]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/milky-way-4006343_1920-1-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442