Τελικά το DNA διαφέρει από άτομο σε άτομο

Λονδίνο: Σχεδόν έξι χρόνια μετά τη σκιαγράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, θα υπέθετε κάποιος ότι επιστήμονες έχουν πλέον απαντήσει σε όλα τα ερωτήματα για την πραγματική σημασία του DNA. Ωστόσο, καινούρια στοιχεία αποκαλύπτουν ότι το DNA τελικά διαφέρει από άνθρωπο σε άνθρωπο.

Οι γενετιστές είχαν υποθέσει ότι η αλληλουχία των γραμμάτων του DNA ενός ατόμου είναι 99,9% όμοια με αυτή ενός άλλου ατόμου. Ωστόσο, σύμφωνα με νέα στοιχεία που δημοσιεύονται στο Nature, διεθνής ομάδα γενετιστών ανακάλυψε ότι μεγάλα τμήματα του γονιδιώματος μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από τον ένα άνθρωπο στον άλλο.

Προς μεγάλη έκπληξη όλων, οι Δρ Χάρλες και Στέφεν Σέρερ του Νοσοκομείου Αρρώστων Παίδων του Τορόντο στον Καναδά, εντόπισαν 1.447 CNVs (copy number variants) σε σχεδόν 2.900 γονίδια, τα εναρκτήρια μόρια που βρίσκονται εγγεγραμένα στο DNA και χρησιμοποιούνται από τα κύτταρα για να παράγουν πρωτεΐνες, οι οποίες ελέγχουν τον οργανισμό μας.

Οι CNVs, αποτελουνται από εκτάσεις DNA που συνδέουν δεκάδες έως εκατοντάδες χιλιάδων χημικών γραμμάτων. Εντός μια δεδομένης έκτασης DNA, ένα άτομο μπορεί να είναι φορέας ενός αντιγράφου ενός τμήματος DNA, ένα άλλο άτομο μπορεί να είναι φορέας δύο αντιγράφων, τριών ή περισσοτέρων. Η περιοχή μπορεί να είναι τελείως απούσα στο γονιδίωμα ενός τρίτου ατόμου. Και ορισμένες φορές τα τμήματα αυτά είναι ανακατεμένα κατά διάφορους τρόπους.

Αυτές οι ευμετάβλητες περιοχές υποβάλλονταν σε συνοπτικές διαδικασίες μελέτης για πολλά χρόνια. Όταν η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος εξετάστηκε ως ενιαίο σύνολο, οι περιοχές αυτές εξετάστηκαν γρήγορα και επιφανειακά, διότι οι ερευνητές είχαν επικεντρωθεί στην ανεύρεση μιας κυρίαρχης αλληλουχίας αναφοράς και διότι η επαναληπτική φύση των τμημάτων καθιστούσε δύσκολη την παρακολούθησή τους.

Στην παρούσα μελέτη παρουσιάζεται η πλέον λεπτομερής προσπάθεια καταγραφής του τρόπου που οι CNVs είναι διασκορπισμένες κατά μήκος όλου του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Για να το επιτύχουν αυτό, οι επιστήμονες συνέκριναν μεγάλα τμήματα DNA από 270 άτομα ευρωπαϊκής, αφρικανικής και ασιατικής καταγωγής. Ανακάλυψαν 1.447 CNVs, στο 12% περίπου του ανθρώπινου γονιδιώματος. Αυτό δεν σημαίνει ότι το DNA ενός ανθρώπου είναι 12% διαφορετικό από ενός άλλου (ή 88% όμοιο), διότι το DNA δύο ατόμων στην πραγματικότητα μπορεί να διαφέρει μόνο σε ελάχιστα από αυτά τα σημεία.

Σύμφωνα με τους υπολογισμούς των ερευνητών, το DNA ενός ατόμου είναι πιθανόν 99,5% όμοιο με αυτό ενός άλλου. Ή ακόμα λιγότερο. Πάντως σε κάθε περίπτωση ο υπολογισμός της διαφοροποίησης είναι δύσκολος καθώς υπάρχουν πολλά περισσότερα ευμετάβλητα τμήματα μιας αλληλουχίας που είναι 10.000 ή 1.000 γράμματα σε μήκος, τα οποία και εξαιρέθηκαν από την παρούσα μελέτη. Λόγω λοιπόν μεθοδολογικών περιορισμών, στον νέο χάρτη του DNA εντοπίστηκαν ευμετάβλητα μεγάλα τμήματα, διαστάσεων άνω των 50.000 γραμμάτων σε μήκος.

Πολλές από τις CNVs πιστεύεται ότι είναι πολύ σημαντικές στην Βιολογία. Οι Καναδοί γενετιστές ανακάλυψαν ότι το 10% των ανθρώπινων γονιδίων καλύπτονται από τις περιοχές αυτές, γεγονός που δείχνει ότι μπορεί να διπλασιάζονται, να έχουν διαγραφεί ή να έχουν μπερδευτεί κατά τρόπο που μπορεί να καθορίζει κατά πόσο και πότε εκδηλώνουμε διάφορες ασθένειες.

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι CNVs έχουν συσχετιστεί με τη νόσο Αλτσχάιμερ, τη νεφορπάθεια και τον ιό HIV, μεταξύ άλλων και ο νέος χάρτης αναμένεται να βοηθήσει τους επιστήμονες να συνδέσουν τις CNVs και με άλλες παθήσεις.

Πάντως ο νέος χάρτης ανοίγει νέους δρόμους στην γενετική χαρτογράφηση, υποδεικνύοντας νέα ορόσημα για το ανθρώπινο γονιδίωμα. Ήδη έχει δοθεί μεγάλη προσοχή στην καταγραφή των σημείων όπου τα μοναδικά γράμμα διαφέρουν μεταξύ των ατόμων. Αλλοι επιστήμονες έχουν εντοπίσει δύσκολες στον προσδιορισμό περιοχές όπου ένα τμήμα μπορεί να αναστραφεί ώστε να λειτουργεί αντίστροφα.

health.in.gr