Η αλλαγή μίας και μόνο βάσης του DNA είναι αρκετή για να μετατρέψει θηλυκά έμβρυα σε αρσενικά, αποκαλύπτει μελέτη σε ποντίκια, μια ανακάλυψη που ίσως εξηγεί ορισμένες διαταραχές ανάπτυξης του φύλου και στον άνθρωπο.
Όπως συμβαίνει και στους ανθρώπους, τα ποντίκια με γονότυπο ΧΧ γίνονται θηλυκά και αυτά με γονότυπο ΧΥ αρσενικά. Η ανάπτυξη των αρσενικών χαρακτηριστικών ξεκινά με το γονίδιο SRY που υπάρχει μόνο στο ανδρικό χρωμόσωμα Υ. Στη συνέχεια, όμως, μια πληθώρα άλλων γονιδίων καθοδηγεί τη διαδικασία.
Η μελέτη που δημοσιεύεται στο Nature Communications αφορά το γονίδιο Sox9, το οποίο ενεργοποιείται μετά το SRY και είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη των όρχεων.
Οι ερευνητές δεν παρενέβησαν στο ίδιο το γονίδιο αλλά σε μια ρυθμιστική αλληλουχία με το όνομα Enh13, η οποία ελέγχει έμμεσα την ενεργοποίηση του Sox9: στα αρσενικά άτομα, ρυθμιστικοί παράγοντες συνδέονται στην περιοχή Enh13 και ενεργοποιούν το γονίδιο· στα θηλυκά, διαφορετικοί ρυθμιστικοί παράγοντες κρατούν ανενεργό το Sox9 και προάγουν την ανάπτυξη ωοθηκών.
Το εντυπωσιακό, σημειώνουν οι ερευνητές, είναι ότι η περιοχή Enh13 βρίσκεται στο λεγόμενο «junk DNA», τμήματα του γονιδιώματος που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες.
Τα ευρήματα δείχνουν ότι «το μη κωδικοποιητικό DNA μπορεί να έχει βαθιές επιδράσεις στην ανάπτυξη» δήλωσε η Νιτζάν Γκονέν του Πανεπιστημίου Μπαρ-Ιλάν στο Ισραήλ, επικεφαλής της μελέτης.
Η ομάδα της Γκονέν χρησιμοποίησε την τεχνική CRISPR για να εισαγάγει μεταλλάξεις στην περιοχή Enh13 και στα δύο αντίγραφα που υπάρχουν σε κάθε κύτταρο (ένα από τον πατέρα και ένα από την μητέρα).
Όπως διαπιστώθηκε, ακόμα και η προσθήκη μίας μόνο βάσης –ή «γράμματος» στη γλώσσα του DNA» ήταν αρκετή για να οδηγήσει στην ανάπτυξη αρσενικών γεννητικών οργάνων σε έμβρυα ΧΧ.
Το πείραμα έρχεται να προστεθεί σε προηγούμενη μελέτη της ίδιας ομάδας που έδειχνε ότι άλλες μεταλλάξεις στην ίδια περιοχή έχουν το αντίθετο αποτέλεσμα, καθώς προκαλούν την ανάπτυξη θηλυκών χαρακτηριστικών σε έμβρυα ΧΥ.
«Πρόκειται για ένα εντυπωσιακό εύρημα επειδή μια τόσο μικρή αλλαγή –μόνο ένα γράμμα του DNA σε σύνολο 2,8 δισεκατομμυρίων- ήταν αρκετή για να προκαλέσει μια δραματική μεταβολή της ανάπτυξης» είπε η Γκονέν.
Δεδομένου ότι το γονίδιο Sox9 και οι ρυθμιστικές αλληλουχίες του υπάρχουν και στον άνθρωπο, τα ευρήματα ίσως εξηγούν ορισμένα περιστατικά διαταραχής της ανάπτυξης του φύλου στον άνθρωπο.
Πρόκειται για μια ομάδα διαταραχών που αφορούν περίπου μία στις 4.000 γεννήσεις σε όλο τον κόσμο. Περισσότερα από τα μισά περιστατικά δεν έχουν γενετική εξήγηση, αφού οι στάνταρτ γενετικές εξετάσεις εξετάζουν μόνο τις περιοχές του DNA που κωδικοποιούν πρωτεΐνες.
Η απάντηση για αυτές τις περιπτώσεις, λένε οι ερευνητές, ίσως κρύβονται στο Enh14 ή άλλες μη κωδικοποιητικές περιοχές του γονιδιώματος.
Καθώς βρισκόμαστε μια ανάσα από το Πάσχα, δεν προκαλεί καμία εντύπωση ότι μόνο δύο νέες ταινίες έκαναν την εμφάνισή τους στις σκοτεινές αίθουσες αυτή την εβδομάδα
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Σάββατο 11.04.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/04/mindaugas-vitkus-ju-dVR1jkmE-unsplash-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442