Ουάσιγκτον: Μικρές βλάβες στο DNA των ατόμων με αυτισμό δείχνουν ότι η πάθηση μπορεί να προκαλείται από σχεδόν 100 διαφορετικά γονίδια, σύμφωνα με νέα στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Science.
Ουάσιγκτον: Μικρές βλάβες στο DNA των ατόμων με αυτισμό δείχνουν ότι η πάθηση μπορεί να προκαλείται από σχεδόν 100 διαφορετικά γονίδια, σύμφωνα με νέα στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Science.
Ο Δρ Τομας Ινσελ του Εθνικού Ινστιτούτου Ψυχικής Υγείας των ΗΠΑ εξηγεί ότι «η νέα αυτή διαπίστωση έρχεται να περιπλέξει την έρευνα για τα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό. Πρόκειται για σπάνιες αλλαγές, διασκορπισμένες σε όλο το ανθρώπινο γονιδίωμα, οι οποίες όμως μας λένε ότι ο αυτισμός μπορεί να είναι το τελικό μονοπάτι για πολλές διαφορετικές γενετικές ανωμαλίες».
Οι μικρές αλλαγές δεν είναι αυτό που πολλοί άνθρωποι θα θεωρούσαν γενετική μετάλλαξη, ονομάζονται μεταλλάξεις του αριθμού αντιγραφής και πρόκειται ουσιαστικά για επιπλέον αντίγραφα ή απούσες διακλαδώσεις του DNA.
Για παράδειγμα, ένα παιδί με σύνδρομο Asperger μπορεί να έχει έλλειψη DNA από μια διακλάδωση 27 γονιδίων.
Η μελέτη, πάντως, δείχνει ότι οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού περιλαμβάνουν 100 ή και περισσότερα γονίδια.
Ο Δρ Τζόναθαν Σεμπατ του Εργαστηρίου Cold Spring Harbor της Νέας Υόρκης συνεργαζόμενος με ειδικούς από τις ΗΠΑ, τη Φινλανδία και τη Βρετανία μελέτησε το DNA των μελών 264 οικογενειών.
«Διενεργήσαμε πλήρες σκανάρισμα του συνόλου του γονιδιώματος όλων των γονέων, των ασθενών και των ατόμων χωρίς αυτισμό. Η νέα τεχνολογία ταχείας ακολουθίας των γονιδίων, καθώς και αρκετές άλλες ήδη δημοσιευμένες ακολουθίες του ανθρώπινου γονιδιώματος, μας βοήθησαν σημαντικά», σημειώνει ο ερευνητής.
Συνήθως τα τεστ του DNA των ατόμων με αυτισμό δείχνουν ότι κάθε μέλος της οικογένεια που πάσχει από τη διαταραχή είναι φορέας της ίδιας μετάλλαξης ή προτύπου μεταλλάξεων.
Αλλά στην παρούσα μελέτη δεν ισχύει αυτό. Οι ερευνητές βρήκαν αναρίθμητες αυθόρμητες μεταλλάξεις σε 14 από 195 άτομα με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού συγκριτικά με δύο εκ των 196 μην επηρεασμένων ατόμων. Και εκ των 14 αυτιστικών ασθενών με τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις, μόνο δύο είχαν συγγενείς με αυτισμό.
«Τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι οι μικροσκοπικές αυτές βλάβες είναι συχνές στον αυτισμό, εμφανιζόμενες στο 10% τουλάχιστον των περιπτώσεων αυτισμού και κυρίως σε μια σποραδική μορφή της διαταραχής», τονίζει ο Δρ Σεμπατ.
Ο Δρ Τζέφρι Λίεμπερμαν, πρόεδρος του Τμήματος Ψυχιατρικής του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Κολούμπια σημειώνει ότι η μελέτη δεν απαντά στο ερώτημα, τι προκαλεί τις γενετικές αυτές αλλαγές σε πρώτη φάση.
Διάφορες επιστημονικές ομάδες πιστεύουν ότι περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως ο υδράργυρος, ενδεχομένως να καταστρέφουν τα γονίδια που προκαλούν τον αυτισμό.
Για παράδειγμα, αν εκθέσουν κύτταρα σε ραδιενέργεια, μπορούμε να παράγουμε όμοιου τύπου επιπτώσεις. Αλλά αυτοί οι τύποι των μεταλλάξεων του αριθμού αντιγραφής δεν ενοχοποιούν απαραίτητα περιβαλλοντικούς παράγοντες.
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Δευτέρα 08.12.2025]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/pexels-igor-cibulsky-75306089-8637937-315x220.jpg)
![Κολομβία: Πτώματα που βρέθηκαν στη θάλασσα «ίσως» ανήκαν σε θύματα πλήγματος των ΗΠΑ [βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/gustavopetro-113x85.jpg)
![Ουκρανία: Oι ειρηνευτικές συνομιλίες με τις ΗΠΑ είναι εποικοδομητικές, αλλά όχι εύκολες, λέει o Ζελένσκι [Βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/2025-12-02T142339Z_520774740_RC2E8IAEKN5M_RTRMADP_5_UKRAINE-CRISIS-IRELAND-135x85.jpg)
![Έκρηξη σε παγιδευμένο αυτοκίνητο έξω από αστυνομικό τμήμα στο Μεξικό [βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/car-bomb-michoacan-150x74.jpg)
![Κολομβία: Πτώματα που βρέθηκαν στη θάλασσα «ίσως» ανήκαν σε θύματα πλήγματος των ΗΠΑ [βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/gustavopetro-315x220.jpg)
![Ουκρανία: Oι ειρηνευτικές συνομιλίες με τις ΗΠΑ είναι εποικοδομητικές, αλλά όχι εύκολες, λέει o Ζελένσκι [Βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/2025-12-02T142339Z_520774740_RC2E8IAEKN5M_RTRMADP_5_UKRAINE-CRISIS-IRELAND-315x220.jpg)
![Έκρηξη σε παγιδευμένο αυτοκίνητο έξω από αστυνομικό τμήμα στο Μεξικό [βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/car-bomb-michoacan-315x220.jpg)
![Όταν ο προτεινόμενος ως νέος αρχηγός της Μοσάντ τραυματίζονταν βαριά την 7η Οκτωβρίου [βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/WhatsApp-Image-2025-12-04-at-14.19.42-315x220.jpeg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442