Περισσότεροι από 600.000 Έλληνες είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης

Αθήνα: Σήμερα η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος και η πιο συχνή θανατηφόρος γενετική πάθηση. Περισσότεροι από 600.000 Έλληνες και Ελληνίδες είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

Η κυστική ίνωση πλήττει σήμερα περισσότερα από 30.000 παιδιά και νεαρούς ενήλικες σε 30 Ευρωπαικές χώρες. Στην χώρα μας υπάρχουν περισσότεροι από 700 πάσχοντα παιδιά και νεαροί ενήλικες ενώ κάθε χρόνο διαγιγνώσκονται 70-90 νέα περιστατικά.

Τα παραπάνω αναφέρθηκαν σε συνέντευξη τύπου με αφορμή την 1η Ευρωπαική Ημέρα για την Κυστική Ίνωση που έχει οριστεί η 21η Νομεβρίου από τον διευθυντή του Τμήματος Ινοκυστική Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» Δρ Σταύρο Ντουντουνάκη, τον αναπληρωτή διευθυντή του Νοσοκομείου «Σισμανόγλειο» υπεύθυνου της «Μονάδας Κυστικής Ίνωσης» ενηλίκων Δρ Ηλία Ιγγλέζο και τον πρόεδρο του Δ.Σ της Ελληνικής Εταιρείας για την Κυστική Ίνωση Κώστα Θεοδοσάκη.

Η κυστική ίνωση που είναι η συχνότερη κληρονομική νόσος της λευκής φυλής, όπως σημείωσε ο Δρ Ντουντουνάκης, προσβάλλει διάφορα συστήματα πάσχοντος κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό, καθώς επίσης τους ιδρωτοποιούς αδένες και στους άντρες πλήττει και το αναπαραγωγικό σύστημα.

Το ποιος θα κληρονομήσει την πάθηση από τους δυο γονείς που είναι φορείς της νόσου αλλά απόλυτα υγιείς, από τα παιδιά που γεννιούνται είναι κυριολεκτικά «ρουλέτα» αφού αρκεί να αναφερθεί ότι υπάρχουν περιπτώσεις οπού σε μια οικογένεια τα πρώτα 6 παιδιά γεννήθηκαν απόλυτα υγιή ενώ το 7ο είχε τη νόσο.

Σε άλλες περιπτώσεις σε μια οικογένεια το 1 από τα 2 αδέλφια είναι ασθενής ενώ σε άλλες περιπτώσεις και τα τρία παιδιά που γεννήθηκαν είχαν τη νόσο. Πρόκειται για περιπτώσεις, που έχουν καταγραφεί και διαγνωστεί στην Ελλάδα στο Τμήμα Ινοκυστικής του «Αγία Σοφία».

Ο μέσος ζωής του πάσχοντος είναι διαφορετικός σε κάθε μια από τις 30 ευρωπαικές χώρες που είναι ενταγμένες στην «Ευρωπαική Εταιρεία για την Κυστική Ίνωση» και κυμαίνεται από 2,5 χρόνια μέχρι τα 40 έτη ανέφερε ο Δρ Ιγγλέζος και πρόσθεσε ότι ο μέσος όρος των 2,5 χρόνων καταγράφεται στα Σκόπια ενώ στην Ιρλανδία ο μέσος όρος κυμαίνεται στα 17 χρόνια.

Στην χώρα μας ο μέσος όρος ζωής κυμαίνεται στα 20-30 έτη που αποδεικνύει ένα ικανοποιητικό επίπεδο περίθαλψης αλλά υπάρχουν ακόμη πολλά που πρέπει να γίνουν. Η διαφορά του μέσου όρου ζωής οφείλεται κατά κύριο λόγο στην περίθαλψη και θεραπεία που ακολουθείται σε κάθε χώρα.

Το βασικότερο πρόβλημα της κυστικής ίνωσης μετά το ανίατο της πάθησης είναι η έλλειψη ενημέρωσης όπως τονίστηκε ιδιαίτερα και από τους τρεις ομιλητές. Έλλειψη που αφορά ακόμη και τον ιατρικό κόσμο πέραν εκείνων που ασχολούνται με τη νόσο.

Γι’ αυτό και η Πανευρωπαική Εταιρεία για την Κυστική Ίνωση ξεκινάει από φέτος μια πανευρωπαική προσπάθεια πληροφόρησης θεσπίζοντας την Ευρωπαική Ημέρα για την Κυστική Ίνωση στις 21η Νοεμβρίου οπού θα πραγματοποιηθούν συγχρόνως διάφορες εκδηλώσεις σε 30 Ευρωπαικές χώρες.

Στην χώρα μας, στις 21 Νοεμβρίου έχει προγραμματιστεί και θα πραγματοποιηθεί ενημερωτική ημερίδα για αρμόδιους φορείς, γονείς και κοινό, στο ξενοδοχείο Divani Caravel (Βασ. Αλεξάνδρου 2, Αθήνα, 17.00-21.30μμ).

Τέλος ο κ.Θεοδοσάκης αναφέρθηκε σε μια σειρά προβλημάτων που αντιμετωπίζουν οι πάσχοντες και αφορούν την επαγγελματική τους αποκατάσταση ζητώντας τον διορισμό τους κατά παρέκκλιση, την ευνοική μετάθεση σε περιοχές οπού υπάρχουν εξειδικευμένα ιατρεία για την παρακολούθηση τους, χορήγηση 15νθήμερης άδειας νοσηλείας 1-4 φορές το χρόνο, ενιαία αντιμετώπιση του ποσοστού αναπηρίας αλλά και κατάργηση του ποσοστού συμμετοχής των πασχόντων στα φάρμακα που φθάνει το 10% αλλά και κάλυψη του κόστους της φυσιοθεραπείας από τα ασφαλιστικά ταμεία.

health.in.gr