Φορείς σπάνιας μετάλλαξης μένουν πάντα παιδιά
Μια σπάνια μετάλλαξη που επηρεάζει την παραγωγή μιας κρίσιμης ορμόνης στον εγκέφαλο αποκαλύπτεται ότι μπλοκάρει την έναρξη της εφηβείας αλλά και την αίσθηση της όσφρησης.
Μια σπάνια μετάλλαξη που επηρεάζει την παραγωγή μιας κρίσιμης ορμόνης στον εγκέφαλο αποκαλύπτεται ότι μπλοκάρει την έναρξη της εφηβείας αλλά και την αίσθηση της όσφρησης.
Η μετάλλαξη που αναγνωρίστηκε είναι μία από τις πολλές γενετικές αιτίες που προκαλούν το σύνδρομο του Κάλλμαν, το οποίο πλήττει περίπου 1 στου 10.000 άνδρες και 1 στις 50.000 γυναίκες. Χωρίς έγκαιρη θεραπεία με ορμόνες, οι ασθενείς αυτοί δεν περνούν ποτέ στην εφηβεία και μένουν στείροι.
Οι ερευνητές του University College London εξέτασαν δύο αδελφούς με σύνδρομο Κάλλμαν που είχαν γεννηθεί με δύο χρόνια διαφορά. Αναγνώρισαν ως αιτία της πάθησης τη μετάλλαξη στο γονίδιο της πρωτεΐνης SEMA3E, και στη συνέχεια επιβεβαίωσαν τα αποτελέσματα εισάγοντας τη μετάλλαξη σε καλλιεργημένους ιστούς και πειραματόζωα.
Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο Journal of Clinical Investigation.
Η πρωτεΐνη SEMA3E διαπιστώθηκε ότι προστατεύει κύτταρα του εγκεφάλου που ρυθμίζουν το αναπαραγωγικό σύστημα. Τα κύτταρα αυτά εμφανίζονται στη μύτη του αναπτυσσόμενου εμβρύου και μεταναστεύουν τελικά στον υποθάλαμο του εγκεφάλου. Εκεί εκκρίνουν την ορμόνη GnRH (εκλυτική ορμόνη γοναδοτροπινών), η οποία παίζει κρίσιμο ρόλο στη μετάβαση στην εφηβεία.
Η μελέτη έδειξε ότι τα κύτταρα που παράγουν GnRH δεν επιζούν της μετανάστευσης στον εγκέφαλο χωρίς την πρωτεΐνη SEMA3E. Το γεγονός ότι τα κύτταρα αυτά προέρχονται από τη μύτη δείχνει να εξηγεί και την απουσία της αίσθησης της όσφρησης στους ασθενείς.
Οι τεχνικές που εφαρμόστηκαν για τη μελέτη των συγκεκριμένων δύο περιστατικών, επισημαίνει η ερευνητική ομάδα, θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για την αναγνώριση των γενετικών αιτίων και σε άλλους ασθενείς με σύνδρομο του Κάλλμαν.
Μέχρι σήμερα εκτιμάται ότι έχει αναγνωριστεί μόνο το 40% των μεταλλάξεων που προκαλούν την πάθηση.
Επιμέλεια: Βαγγέλης Πρατικάκης
Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ
- Τζένιφερ Λόπεζ: Είναι «εξαδάχτυλη»; Η φωτογραφία που προκάλεσε πανικό στα social media
- Έρχεται αφρικανική σκόνη από τη Λιβύη και την Αίγυπτο – Πού θα πέσουν λασποβροχές
- Σφυροκόπημα Ανδρουλάκη για τις υποκλοπές: Εάν υπουργός άλλης κυβέρνησης έκανε τη δήλωση του Γεωργιάδη θα είχε παραιτηθεί
- «Ξεχύθηκαν» στους δρόμους στο Μαρόκο – Οπαδοί βγήκαν για να πανηγυρίσουν το Κόπα Άφρικα (vids)
- Σε εξέλιξη απεργία των νοσοκομειακών γιατρών – Συγκέντρωση στο υπουργείο Υγείας
- Ο Μάρκο Ρούμπιο αρνείται ότι οι ΗΠΑ επιδιώκουν να ανατρέψουν τον πρόεδρο της Κούβας
- Ο Φουρνιέ… ανάγκασε τον Γιασικεβίτσιους σε αυτοκριτική: «Είναι ξεκάθαρο ότι έκανα κακή δουλειά» (vid)
- Ο πρώην σύζυγος της Έιμι Γουάινχαουζ για τον θάνατό της
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Τετάρτη 18.03.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/03/rafael-barquero-nu-qycrZnS0-unsplash-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442