Γονιδιακή μετάλλαξη τριπλασιάζει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου
Λονδίνο: Τα άτομα που είναι φορείς μιας συχνής γονιδιακής μετάλλαξης που επηρεάζει τον μεταβολισμό του σιδήρου έχουν σχεδόν τριπλάσιο κίνδυνο να υποστούν εγκεφαλικό επεισόδιο, σύμφωνα με νέα μελέτη που δημοσιεύεται στο Neurology.
Λονδίνο: Τα άτομα που είναι φορείς μιας συχνής γονιδιακής μετάλλαξης που επηρεάζει τον μεταβολισμό του σιδήρου έχουν σχεδόν τριπλάσιο κίνδυνο να υποστούν εγκεφαλικό επεισόδιο, σύμφωνα με νέα μελέτη που δημοσιεύεται στο Neurology.
Ένας στους τέσσερις Ευρωπαίους είναι φορέας του γονιδίου HFE, και όπως εξηγεί ο Δρ Μποργκ Νορντεστγκααρντ του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Χερβελ της Δανίας, μια μικροσκοπική αλλαγή στο εν λόγω γονίδιο, γνωστή ως έλλειμμα H63D φαίνεται να προκαλεί περίσσεια πρόσληψη σιδήρου από το αίμα στα κύτταρα. Αν και συνήθως αυτή η υπερφόρτωση σιδήρου δεν ανιχνεύεται, ορισμένα άτομα τελικά εκδηλώνουν κίρρωση ήπατος.
Για να ελέγξει κατά πόσο το συγκεκριμένο γονίδιο έχει επίπτωση στο νευρικό σύστημα, ο Δανός ερευνητής σύλλεξε δείγματα DNA από 9.000 άτομα και παρακολούθησε την πορεία της υγείας τους κατά την διάρκεια 24 ετών. Κατά τη διάρκεια της περιόδου αυτής, περίπου 400 συμμετέχοντες υπέστησαν ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο, δηλαδή ξαφνική απώλεια παροχής αίματος σε περιοχή του εγκεφάλου.
Το 10% των 156 ατόμων με δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου HFE απεβίωσε από τον συγκεκριμένο τύπο εγκεφαλικού επεισοδίου κατά τη διάρκεια της έρευνας. Το αντίστοιχο ποσοστό ήταν μόλις 4% στα άτομα με μία ή καμία μεταλλαγμένη εκδοχή του HFE.
Αφού συνυπολογίστηκαν πιθανοί συνεισφέροντες παράγοντες όπως η ηλικία, το φύλο και τα επίπεδα χοληστερόλης, οι ερευνητές υπολόγισαν ότι τα άτομα με δύο μεταλλαγμένα γονίδια HFE είχαν 180% υψηλότερο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου συγκριτικά με τα άτομα χωρίς μεταλλάξεις του γονιδίου.
Ο Δρ Νορντεστγκααρντ περίμενε ότι η υπερφόρτωση σιδήρου που σχετίζεται με την μετάλλαξη H63D να αυξάνει κατά κάποιο τρόπο τον σχηματισμό επικίνδυνων πλακών εντός των αιμοφόρων αγγείων, διακόπτοντας έτσι την κυκλοφορία του αίματος εντός του εγκεφάλου. Αλλά δεν βρήκε κανένα συσχετισμό μεταξύ της μετάλλαξης H63D και των συμπτωμάτων σχηματισμού πλακών στα άτομα της μελέτης.
Απαιτείται περαιτέρω διερεύνηση του θέματος προκειμένου να καθοριστεί γιατί το συγκεκριμένο γονίδιο προκαλεί τέτοια σημαντική αύξηση του κινδύνου εκδήλωσης εγκεφαλικού επεισοδίου, εφόσον από την παρούσα μελέτη προέκυψε ότι η υπερφόρτωση σιδήρου και η συσσώρευση πλάκας στις αρτηρίες δεν ευθύνονται.
Ένα γονιδιακό τεστ για τη μετάλλαξη H63D ενδεχομένως να βοηθά τους ιατρούς, να ενθαρρύνουν τα άτομα με παράγοντες κινδύνου εγκεφαλικού επεισοδίου να παίρνουν στατίνες ή ασπιρίνη για τη μείωση του κινδύνου θρόμβωσης.
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Κυριακή 07.12.2025]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/milky-way-4006343_1920-1-315x220.jpg)
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και τα Don’ts της εβδομάδας [07.12 – 13.12.2025]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/1c373180-a9ef-4b01-b85d-bb8464b3179f-315x220.jpeg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442