Ανακαλύφθηκε γενετικό σύνδρομο που προδιαθέτει στην εκδήλωση καρκίνου

Ισπανός επιστήμονας ανακάλυψε ένα νέο γενετικό σύνδρομο που προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονδίου FANCM, γνωστές και ως διαλληλικές μεταλλάξεις, οι οποίες προδιαθέτουν τον οργανισμό στον πρώιμο σχηματισμό όγκων και χημειοθεραπευτικής τοξικότητας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσε στο επιστημονικό έντυπο Genetics in Medicine.

Ο Δρ Ζορντι Σουραγιες, καθηγητής στο Τμήμα Γενετικής και Μικροβιολογίας του Αυτόνομου Πανεπιστημίου της Βαρκελώνης, ανέλυσε διαλληλικές μεταλλάξεις σε τρία άτομα. Παρά τον χαμηλό αριθμό των ατόμων σε αυτές τις μελέτες, δεδομένης της σπανιότητας τους, παρατήρησε ότι υπήρχε πρώιμη απαρχή του καρκίνου και της τοξικότητας στην χημειοθεραπεία, αλλά οι ασθενείς δεν είχαν κάποια από τις συγγενείς δυσπλασίες ή τον αιματολογικό φαινότυπο που θα μπορούσε να υποδεικνύει ότι έπασχαν από αναιμία Fanconi, μια σπάνια νόσο που επηρεάζει μόλις ένα στα 100.000 παιδιά.

Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες πίστευαν ότι το γονίδιο FANCM σχετίζεται με τη νόσο, δεδομένου ότι το 2005 οι διαλληλική μετάλλαξη παρατηρήθηκε σε άτομα με αναιμία Fanconi.

Σε διαφορετικό άρθρο του ιδίου εντύπου, ερευνητές από το τμήμα του Δρ Σουραγιες επιβεβαιώνουν ότι οι γυναίκες με διαλληλικές μεταλλάξεις στο γονίδιο FANCM δεν εκδηλώνουν αναιμία Fanconi αλλά είχαν υψηλότερο κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού, τοξικότητας στην χημειοθεραπεία και χρωμοσωμική ευπάθεια.

«Μέχρι σήμερα πιστεύαμε ότι οι διαλληλικές μεταλλάξεις στο FANCM προκαλούσαν αναιμία Fanconi, αλλά πλέον αποδείξαμε ότι δεν είναι έτσι, δεδομένου ότι και στις δύο μελέτες υπήρχαν οκτώ ασθενείς με αυτές τις μεταλλάξεις αλλά κανείς δεν είχε αναιμία», σημειώνει ο Δρ Σοράγιες.

Όμως, οι ασθενείς είχαν εκδηλώσει καρκίνο σε πολύ μικρή ηλικία και είχαν επίσης τοξικότητα στη χημειοθεραπεία. Επομένως, υπό το φως του νέου συνδρόμου, οι επιστήμονες προτείνουν την τροποποίηση της κλινικής παρακολούθησης των ασθενών με διαλληλικές μεταλλάξεις στο γονίδιο FANCM και τη λήψη προληπτικών μέτρων όταν πρέπει να χορηγηθεί χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία, λόγω της ενδεχόμενης οξείας τοξικότητας που μπορεί να παρουσιάσουν.

Στο πλαίσιο της μελέτης οι επιστήμονες πραγματοποίησαν δοκιμές συμπληρωματικής λειτουργίας, μια νέα αναλυτική μέθοδο για περιπτώσεις όπου υπάρχουν αρκετά μεταλλαγμένα γονίδια αλλά δεν είναι ξεκάθαρο ποιο απ’ αυτά είναι η πηγή του κακού.

Τα κύτταρα του ασθενή είχαν έναν ξεκάθαρο φαινότυπο χημικής υπερευαισθησίας στον παράγοντα DEB που προκαλεί βλάβη στο DNA. Αντιθέτως, όταν μεταφέρθηκε ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου FANCM στα κύτταρα των ασθενών, με όχημα έναν ιό, οι ερευνητές παρατήρησαν την αναστροφή του φαινότυπου και τα κύτταρα να συμπεριφέρονται ως υγιή.

Αυτή η μελέτη είναι η γενετική απόδειξη ότι το γονίδιο προκαλεί τη νόσο στο FANCM και, επομένως, οι μεταλλάξεις που παρατηρούνται στο εν λόγω γονίδιο ειναι παθογόνα.

Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr