Γονίδια ένοχα για την επιληψία, ενδεχομένως να αναστέλλουν τις κρίσεις
Λονδίνο: Τα άτομα που είναι φορείς δύο γονιδίων τα οποία σχετίζονται με την επιληψία τελικά έχουν λιγότερες πιθανότητες να εκδηλώσουν κάποια κρίση, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Neuroscience.
Λονδίνο: Τα άτομα που είναι φορείς δύο γονιδίων τα οποία σχετίζονται με την επιληψία τελικά έχουν λιγότερες πιθανότητες να εκδηλώσουν κάποια κρίση, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Neuroscience.
Τα άτομα που έχουν περισσότερα από ένα γονιδιακό ελάττωμα αναμένεται ενδεχομένως να είναι περισσότερο επιρρεπή στην επιληψία, αλλά τελικά οι ερευνητές του Κολεγίου Ιατρικής Μπέιλορ διαπίστωσαν το αντίθετο.
Υπάρχουν τόσοι πολλοί τύποι επιληψίας και οι βαθμοί σοβαρότητας διαφέρουν τόσο πολύ από τον έναν ασθενή στον άλλον, που οι επιστήμονες πίστευαν ανέκαθεν ότι ορισμένες περιπτώσεις της νόσου οφείλονται εν μέρει σε γενετικό πρόβλημα και αναζητούσαν συγκεκριμένα γονίδια που εμπλέκονται στην επιληψία, ώστε να μπορούν να αναπτύξουν νέα θεραπευτικά σχήματα.
Τα δύο ελλείμματα που εντοπίστηκαν από την παρούσα μελέτη εμπλέκουν το γονίδιο Kcna 1, το οποίο παίρνει μέρος στην μεταφορά του καλίου εντός και εκτός των κυττάρων του σώματος και το γονίδιο Cacna1a, που παίζει ρόλο στα επίπεδα του ασβεστίου.
Το Kcna 1 έχει σχετιστεί με τις σοβαρές κρίσεις επιληψίας στον κροταφικό λοβό, οι οποίες επηρεάζουν το τμήμα του εγκεφάλου που εμπλέκεται στην ομιλία, την όραση, τον ήχο και την μνήμη.
Τα ποντίκια με ελαττωματικά γονίδια Kcna 1 μπορούν να πεθάνουν αιφνιδίως. Το γονίδιο Cacna1a σχετίζεται με την αποκαλούμενη «απουσία» επιληψία, όπου οι ασθενείς δεν κινούνται ή συσπώνται κατά τον ίδιο τρόπο με τα περισσότερα άτομα που έχουν επιληπτική εξωτερική εικόνα, αλλά έχουν ένα απλανές βλέμμα.
Όταν ποντίκια τροποποιήθηκαν γενετικά ώστε να έχουν και τα δύο γονιδιακά ελλείμματα, εκτός από επιδείνωση των συμπτωμάτων τους, υπέστησαν και δραματική μείωση των κρίσεων και δεν απεβίωσαν αιφνιδίως.
Ο Δρ Τζέφρι Νέμπελς εξηγεί ότι η παραπάνω παρατήρηση μπορεί να βοηθήσει τους ειδικούς να κατευθυνθούν προς νέους τρόπους αντιμετώπισης συγκεκριμένων τύπων της επιληψίας.
Όπως τονίζει, το ένα ελάττωμα μπορεί να λειτουργεί ως διασπαστής του κυκλώματος, αναστέλλοντας την αντίδραση του εγκεφάλου στα άστοχα ηλεκτρικά σήματα που μπορεί να προκαλέσουν κρίση.
Στην γενετική του εγκεφάλου, δύο λάθη μπορεί να κάνουν ένα σωστό. Αν υπάρχει ελάττωμα στο δίαυλο του καλίου, τότε ένα φάρμακο που θα μπλοκάρει συγκεκριμένους διαύλους ασβεστίου μπορεί να είναι ωφέλιμο.
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Πέμπτη 11.12.2025]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/colton-sturgeon-6FQuEH9mcNk-unsplash-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442