Πιο ύπουλος ο καρκίνος του μαστού για τις γυναίκες με λίγες συγγενείς
Ουάσινγκτον: Οι γυναίκες με λίγες θείες ή μεγαλύτερες αδελφές ενδέχεται να έχουν κληρονομικούς παράγοντες κινδύνου για καρκίνο του μαστού αλλά να μην το γνωρίζουν επειδή δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό, διαπιστώνουν Αμερικανοί ερευνητές. Αυτό σημαίνει ότι οι κατευθυντήριες γραμμές για τα γενετικά τεστ στον καρκίνο πρέπει να αλλάξουν.
Ουάσινγκτον: Οι γυναίκες με λίγες θείες ή μεγαλύτερες αδελφές ενδέχεται να έχουν κληρονομικούς παράγοντες κινδύνου για καρκίνο του μαστού αλλά να μην το γνωρίζουν επειδή δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό, διαπιστώνουν Αμερικανοί ερευνητές. Αυτό σημαίνει ότι οι κατευθυντήριες γραμμές για τα γενετικά τεστ στον καρκίνο πρέπει να αλλάξουν.
Τα γονίδια που προδιαθέτουν για καρκίνο του μαστού προέρχονται είτε από τη μήτέρα είτε από τον πατέρα. Αν μια γυναίκα με καρκίνο του μαστού έχει και οικογενειακό ιστορικό της νόσου, οι γιατροί συχνά συνιστούν γενετικά τεστ.
Αν όμως η ασθενής δεν έχει γυναίκες συγγενείς που εμφάνισαν τη νόσο, συνήθως δεν υποβάλλεται σε γενετικά τεστ και ο κληρονομικός κίνδυνος περνά απαρατήρητος.
Ο γενετικός έλεγχος σε γυναίκες που έχουν εμφανίσει ήδη καρκίνο του μαστού δίνει την πιθανότητα επανεμφάνισης της νόσου στον άλλο μαστό και χρησιμοποιούνται για να καθοριστούν οι επόμενες κινήσεις.
Για παράδειγμα, οι γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA που έχουν ήδη εμφανίσει καρκίνο του μαστού αντιμετωπίζουν 50% να εμφανίσουν αργότερα καρκίνο και στον άλλο μαστό ή τις ωοθήκες.
Αν γνωρίζουν ότι φέρουν τη μετάλλαξη, μπορούν να αφαιρέσουν προληπτικά τον άλλο μαστό και τις ωοθήκες ή να ακολουθήσουν προληπτική φαρμακευτική αγωγή.
Τα ευρήματα αφορούν πάντως περιορισμένο αριθμό ασθενών, καθώς μόνο το 5% με 10% των περιστατικών καρκίνου του μαστού είναι κληρονομικά.
Ο Δρ Τζέφρι Ουέιτζελ του City of Hope Cancer Center στην Καλιφόρνια ανέλυσε τα αποτελέσματα γενετικών τεστ από 50 γυναίκες που εμφάνισαν καρκίνο του μαστού πριν από τα 50 χωρίς να έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Μεταξύ των ασθενών με πολλές γυναίκες συγγενείς, το 5% είχε μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA. Μεταξύ όμως των ασθενών με λίγες θείες ή αδελφές κάτω των 45%, η συχνότητα των μεταλλάξεων ήταν 14%.
Αυτό σημαίνει ότι οι γυναίκες αυτές αγνοούσαν τον κληρονομικό κίνδυνο. Σημαίνει ακόμα ότι τα στατιστικά εργαλεία που χρησιμοποιούνται για να αποφασιστεί αν μια γυναίκα πρέπει να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο είναι λανθασμένα.
Παρουσιάζοντας τα αποτελέσματα στην Επιθεώρηση του Αμερικανικού Ιατρικού Συλλλόγου, οι ερευνητές συνιστούν την επέκταση του γενετικού ελέγχου σε περισσότερες ασθενείς.