Γενετικό τεστ Παπ για τη έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Down

Λος Aντζελες: Μια απλή, φθηνή και μη επεμβατική διαδικασία ίσως είναι δυνατόν να αντικαταστήσει τις διαγνωστικές τεχνικές που επί του παρόντος χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Down προγεννητικά, σύμφωνα με μελέτη που παρουσιάστηκε κατά τη διάρκεια του 52^ου ετήσιου συνεδρίου της Εταιρείας Γυναικολογικής Έρευνας.

Η αμνιοπαρακέντηση και το δείγμα χοριακών λαχνών είναι προς το παρόν οι συνήθεις τεχνικές διάγνωσης χρωμοσωματικών ανωμαλιών προγεννητικά. Πρόκειται για επεμβατικές και ακριβές εξετάσεις, που ίσως θέτουν σε κίνδυνο την βιωσιμότητα της κύησης. Επιπλέον δεδομένου του ποσοστού 20% των ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων, η μητέρα ίσως συνεχίσει την κύηση υποθέτοντας ότι το έμβρυο είναι γενετικά υγιές, όταν στην πραγματικότητα κυοφορεί ένα παιδί με σύνδρομο Down.

Ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου του Τελ Αβίβ με επικεφαλής τον Δρ Moshe D.Fejgin δημιούργησε μια νέα διαγνωστική μέθοδο όμοια με το τεστ Παπανικολάου. Ο γυναικολόγος συλλέγει τροφοβλαστικά κύτταρα από το εξωτερικό στόμιο του τραχήλου της εγκύου με τη χρήση μιας κυτταρικής «βούρτσας».

Η τεχνική βασίζεται στα εμβρυϊκά τροφοβλαστικά κύτταρα που αποβάλλονται στον τράχηλο της μήτρας. «Μια καλή ευκαιρία συλλογή των συγκεκριμένων κυττάρων είναι μεταξύ πέμπτης και δωδέκατης εβδομάδας κύησης. Μετά την περίοδο αυτή είναι πολύ δύσκολο να βρούμε εμβρυϊκά κύτταρα στον τράχηλο της μήτρας», εξηγεί ο Δρ Fejgin.

Η τεχνική δοκιμάστηκε αρχικά σε δείγματα που είχαν ληφθεί από γυναίκες που επέλεξαν τον προαιρετικό τερματισμό της κύησης (ομάδα Ι). Ογδόντα επτά τοις εκατό (252 από τα 290) των δειγμάτων της ομάδας Ι περιείχαν τα αναγκαία τροφοβλαστικά κύτταρα για τη διενέργεια της εξέτασης. Το τεστ με επιτυχία αναγνώρισε το φύλο (καθοριζόμενο από δείγμα του πλακούντα) στα 236 (94%) από τα 252 δείγματα.

Στη συνέχεια η μέθοδος χρησιμοποιήθηκε για να ελεγχθούν μεγάλες σε ηλικία γυναίκες που είχαν προγραμματιστεί να υποβληθούν σε δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση (ομάδα ΙΙ). Οι επιστήμονες εντόπισαν τα απαραίτητα τροφοβλαστικά κύτταρα στα 164 (86%) από τα 190 δείγματα της δεύτερης ομάδας. Το τεστ καθόρισε επιτυχώς το φύλο στα 146 (89%) από τα 164 δείγματα.

Τα κύτταρα φυγοκεντρήθηκαν και παρασκευάστηκαν. Ανοσοϊστοχημεία διενεργήθηκε με τη χρήση μιας ομάδας αντιτροφοβλαστικών αντισωμάτων. Τα χρωματισμένα κύτταρα αναγνωρίστηκαν και βαθμολογήθηκαν. Οι ερευνητές εφάρμοσαν υβριδισμό με φθορισμό in situ (FISH) για τα χρωμοσώματα Χ και Υ ώστε να καθορίσουν πρώτα το φύλο.

Σε δεύτερη φάση, στα ίδια κύτταρα, τοποθετήθηκαν ανιχνευτές FISH για την τρισωμία 21 στα εμβρυϊκά κύτταρα στην ομάδα Ι και ανιχνευτές για τις τρισωμίες 13 και 18 στα εμβρυϊκά κύτταρα της ομάδας ΙΙ.

Μέχρι την 1^η Μαρτίου του 2005, 110 γυναίκες είχαν ολοκληρώσει τις κυήσεις και 100 εξ αυτών είχαν αποκτήσει υγιή παιδιά. Το νέο εμβρυϊκό «τεστ Παπ» διέγνωσε δυο περιπτώσεις τρισωμίας 21 και δυο μωσαϊκά (ένα σύνδρομο Turner και ένα σύνδρομο Klinefelter).

Εκ των δέκα μη υγιών κυήσεων, τέσσερις κατέληξαν σε αποβολές, δυο τερματίστηκαν ιατρικώς υπό το φως της διάγνωσης συνδρόμου Down με το εμβρυϊκό «τεστ Παπ», δυο τερματίστηκαν υπό το φως των αποτελεσμάτων του υπερηχογραφήματος, ενώ υπήρξε και ένας εμβρυϊκός θάνατος λόγω ατυχήματος στον ομφάλιο λώρο και ένα παιδί παρουσίασε σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης σε ηλικία έξι μηνών.

Ο Δρ Fejgin σκοπεύει να ξεκινήσει κλινικές δοκιμές της μεθόδου αργότερα φέτος και πιστεύει ότι το τεστ θα είναι διαθέσιμο εντός των προσεχών 18 μηνών.

health.in.gr