Ολοκληρώνεται η ανάλυση του γονιδιώματος του ποντικού

Ουάσιγκτον: Συνεργαζόμενοι επιστήμονες από πολλά ερευνητικά κέντρα ανά τον κόσμο κατόρθωσαν ν’ αναλύσουν το γονιδίωμα του ποντικού σε ποσοστό που αγγίζει το 96%, σύμφωνα με ανακοίνωση που δημοσιεύεται σήμερα στο επιστημονικό έντυπο Nature.

Η ανακάλυψη αυτή πιστεύεται ότι θα οδηγήσει αφ΄ ενός μεν στην καλύτερη αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου DNA, του οποίου η πλήρης χαρτογράφηση αναμένεται ν’ ανακοινωθεί τον Απρίλιο του 2003, αφ’ ετέρου δε στην διευκόλυνση της δημιουργίας γονιδιακών μοντέλων για εκατοντάδες ασθένειες που ταλαιπωρούν τον άνθρωπο.

Ο Δρ. Φράνσις Κόλλινς, διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου για την Έρευνα του Ανθρώπινου Γονιδιώματος των ΗΠΑ, που συντόνισε την έρευνα, χαρακτήρισε τη δημοσίευση των αποτελεσμάτων ως «ένα κβαντικό άλμα προς τα εμπρός» στη μελέτη των γενετικών νοσημάτων. Το εγχείρημα ξεκίνησε το 1998 και χρειάστηκε πάνω από 100 εκατομμύρια δολάρια για την ολοκλήρωσή του, ποσό που χορηγήθηκε από την κυβέρνηση των ΗΠΑ.

Ο γενετικός κώδικας του μικρόσωμου θηλαστικού είναι μικρότερος από αυτόν του ανθρώπου, αποτελούμενος από 2,6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων σε σχέση με τα 3 δις. του ανθρώπινου. Το 80% των γονιδίων του σχετίζονται άμεσα με ανθρώπινα που επιτελούν παρόμοιες λειτουργίες. Για το υπόλοιπο 20%, η συσχέτιση είναι λιγότερο άμεση. Η διαφορά είναι ότι μεγάλα «κομμάτια» DNA, δηλαδή αλληλουχίες βάσεων, βρίσκονται σε διαφορετικά τμήματα των χρωμοσωμάτων και με άλλη σειρά σε σχέση με τον άνθρωπο. Ένα ποσοστό 5% είναι απολύτως όμοιο, διατηρημένο για περίπου 75 εκατομύρια χρόνια και προερχόμενο από έναν κοινό πρόγονο των δύο ειδών.

Τα ποντίκια φαίνεται να έχουν περίπου 30.000 γονίδια που κωδικοποιούν για την κατασκευή πρωτεϊνών, αριθμός ίδιος με του ανθρώπου. Οι ερευνητές ενθουσιάστηκαν, όμως, από μια άλλη ανακάλυψη: αναγνωρίστηκαν περίπου 250.000 αλληλουχίες βάσεων που δεν ευθύνονται άμεσα για τη σύνθεση ορισμένων πρωτεϊνών αλλά παίζουν σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της λειτουργίας και της δραστηριότητας των γονιδίων. Οι ίδιες αλληλουχίες είχαν εντοπιστεί αδρά και στο ανθρώπινο γονιδίωμα, αλλά μόνο η συγκριτική μελέτη θα επιτρέψει την ακριβή καταγραφή τους.

Όπως επισημαίνει ο Δρ. Ερικ Λάντερ, διευθυντής του Κέντρου Γονιδιακής Έρευνας του MIT, «εκτός από τα γονίδια που κωδικοποιούν για πρωτεΐνες, υπάρχουν πολλά περισσότερα στοιχεία με σημασία στο γονιδίωμα».

Σε άλλες δύο μελέτες, που δημοσιεύονται στο ίδιο τεύχος, μελετάται το χρωμόσωμα 21, η τρισωμία του οποίου ευθύνεται για το σύνδρομο Down. Η συγκριτική ανάλυση του χρωμοσώματος αυτού στο ποντίκι, το κουνέλι και τον άνθρωπο επέτρεψε την εξαγωγή χρήσιμων συμπερασμάτων και δημιουργεί ελπίδες για την επιτάχυνση της έρευνας πάνω στη συγκεκριμένη νόσο.

Οι δύο αυτές μελέτες πραγματοποιήθηκαν με την ενεργό συμμετοχή δύο Ελλήνων επιστημόνων, του καθηγητή Στυλιανού Αντωναράκη, διευθυντή του τμήματος Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής της Γενεύης, και του συνεργάτη του Δρος. Μανώλη Δερμιτζάκη.

health.in.gr