Ένα βήμα πιο κοντά στη γονιδιακή τροποποίηση ανθρώπινων εμβρύων

Αμερικανοί επιστήμονες έκαναν ένα ουσιαστικό βήμα για τη γονιδιακή τροποποίηση ανθρώπινων εμβρύων ώστε να εμποδίσουν την εκδήλωση μιας δυνητικά θανατηφόρου νόσου στο μέλλον.

Σύμφωνα με άρθρο που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Medicine, οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια και του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφεια, με επικεφαλής τους Ουίλιαμ Περαντό και Κίραν Μουσουνούρου, χρησιμοποίησαν επιτυχώς σε προγεννητικό στάδιο την τεχνική γονιδιακής τροποποίησης ακριβείας CRISPR-Cas9 για να επέμβουν σε ένα παθολογικό γονίδιο σε έμβρυα ποντικιών και έτσι μείωσαν τα πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης που αλλιώς θα είχαν τα πειραματόζωα μετά τη γέννησή τους.

Η γονιδιακή παρέμβαση στα έμβρυα των πειραματόζωων κατέστη εφικτή με τη βοήθεια αδενοϊών. Όμως επειδή αυτοί οι συνήθως αβλαβείς ιοί μπορεί μερικές φορές να πυροδοτήσουν επικίνδυνες αντιδράσεις στο ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού, οι ερευνητές αναζητούν εναλλακτικές μεθόδους όπως η χρήση νανοσοσωματιδίων λιπιδίων, προκειμένου να χειρίζονται το εργαλείο της τεχνικής CRISPR-Cas9.

Επίσης, με μια παρόμοια προγεννητική γονιδιακή παρέμβαση, βελτίωσαν την ηπατική λειτουργία των πειραματόζωων και απέτρεψαν το θάνατό τους μετά τη γέννηση, εξαιτίας μιας θανατηφόρας κληρονομικής πάθησης του ήπατος. Πρόκειται για την κληρονομική τυροσιναιμία τύπου 1 (HT-1), μια σπάνια παιδική ασθένεια κατά την οποία ο οργανισμός αδυνατεί να διασπάσει πλήρως το αμινοξύ τυροσίνη, με συνέπεια να παράγονται και συσσωρεύονται στον οργανισμό επιβλαβείς ουσίες. Η νόσος -που εμφανίζεται σε έναν άνθρωπο στους 100.000- συχνά θεραπεύεται με νιτισινόνη και με αυστηρή δίαιτα, αλλά η θεραπεία ορισμένες φορές αποτυγχάνει, με συνέπεια να προκαλούνται σοβαρά ηπατικά προβλήματα και καρκίνος του ήπατος στα μικρά παιδιά.

Μια προγεννητική θεραπεία θα επιτρέψει την πρόληψη αυτής της σπάνιας ασθένειας και άλλων εκ γενετής παθήσεων, απειλητικών για τη ζωή.

Σύμφωνα με τον Δρ Περαντό, «ο απώτερος στόχος μας είναι να μεταφράσουμε τη μέθοδό μας σε θεραπείες γι’ αυτές τις σοβαρές ασθένειες που διαγιγνώσκονται στο αρχικό στάδιο της εγκυμοσύνης. Ελπίζουμε έτσι να είμαστε σε θέση να παρεμβαίνουμε προγεννητικά σε συγγενείς ασθένειες, οι οποίες σήμερα δεν έχουν καμία αποτελεσματική θεραπεία για τους περισσότερους ασθενείς, με συνέπεια το θάνατο ή τις σοβαρές επιπλοκές στα βρέφη».