Γονιδιακή μετάλλαξη συντελεί στην ανικανότητα αντίληψης του πόνου

Νέα Υόρκη: Μια σπάνια ανικανότητα αντίληψης του πόνου, η οποία έχει προς το παρόν περιγραφεί σε λιγοστά άτομα, είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων ενός συγκεκριμένου γονιδίου, σύμφωνα με νέα στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature.

Ερευνητές του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ με επικεφαλής τον Δρ Τζέφρι Γουντς μελέτησαν μια ομάδα σχετιζόμενων μεταξύ τους οικογενειών στο βόρειο Πακιστάν, τα μέλη των οποίων δεν επηρεάζονται καθόλου από τον πόνο.

Αρχικά την προσοχή τους τράβηξε ένα αγόρι ιδιαίτερα δημοφιλές για τις υπαίθριες παραστάσεις που έδινε πατώντας πάνω σε αναμμένα κάρβουνα και καρφώνοντας αιχμηρά αντικείμενο πάνω στα χέρια του.

Αν και είναι γνωστό, ότι οι παραστάσεις αυτές ενέχουν και διάφορα τρικ, πολλές φορές τα άτομα αυτά έχουν τραγική κατάληξη καθώς κάνουν όλο και πιο ριψοκίνδυνα πράγματα. Το αγόρι έχασε τη ζωή του όταν πήδηξε από μια στέγη.

Οι ερευνητές μελέτησαν έξι συγγενικά πρόσωπα του άτυχου νέου, ηλικίας 4-14 ετών. Όλοι είχαν υποστεί αυτό-τραυματισμούς, ενώ είχαν και κατάγματα, τα οποία όμως δεν είχαν διαπιστώσει.

«Ο ρόλος του πόνου είναι να μας σταματά από τους αυτο-τραυματισμούς. Για παράδειγμα, ο πόνος ενός σπασμένου άκρου μας ενθαρρύνει να ξεκουράσουμε το συγκεκριμένο τμήμα του σώματός μας ώστε να αναρρώσει», εξηγεί ο Δρ Γουντς.

Ωστόσο, τα συγκεκριμένα άτομα δεν έχουν ανάλογη δικλείδα ασφαλείας, καθιστώντας εαυτούς περισσότερο απρόσεκτους. Ένα κορίτσι για παράδειγμα, έπεφτε συνεχώς κατά τη διάρκεια του παιχνιδιού με συνομηλίκους, χωρίς να δυσφορεί.

Οι επιστήμονες συνέκριναν δείγματα DNA από τα έξι παιδιά και διαπίστωσαν ότι όλα είχαν την ίδια μετάλλαξη του γονιδίου SCN9A, το οποίο εκφράζεται στα νευρικά κύτταρα.

Το SCN9A κωδικοποιεί έναν δίαυλο νατρίου: μια εκ των δομών που επιτρέπουν στα ηλεκτρικά φορτία να ρέουν εντός των νευρικών κυττάρων, προκαλώντας την παραγωγή σημάτων. Χωρίς τον συγκεκριμένο δίαυλο νατρίου, ο εγκέφαλος δεν λαμβάνει κανένα σήμα ότι το σώμα έχει δεχθεί μια διέγερση που προκαλεί πόνο.

Η ανακάλυψη αυτή απαντά στο ερώτημα κατά πόσο τα μέλη της πακιστανικής αυτής οικογένειας είναι όντως ανίκανα να αντιληφθούν τον πόνο ή απλά τους είναι αδιάφορος.

Οι Πακιστανοί ασθενείς αντιλαμβάνονταν την έννοια του πόνου, και μπορούσαν να αναφέρουν μια ομάδα καταστάσεων που άλλα άτομα βίωναν σωματικό πόνο. Κατά τη διάρκεια ενός αγώνα ποδοσφαίρου, οι ερευνητές παρατήρησαν, ότι μερικά εκ των μεγαλυτέρων παιδιών συμπεριφέρονταν σαν να αντιλαμβάνονταν τον πόνο, όταν συμπλέκονταν με άλλα παιδιά.

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι μεταλλάξεις του SCN9A εμπλέκονται επίσης και στο άλλο άκρο του φάσματος του πόνου. Οι μεταλλάξεις που ενισχύουν, παρά αναστέλλουν, την ενεργοποίηση των πρωτεϊνών είναι στην πορεία της διαταραχής του παροξυσμικού έντονου πόνου. Αυτό σημαίνει ότι το SCN9A λειτουργεί ως μείζον ερέθισμα του πόνου.

Τα παραπάνω στοιχεία ανοίγουν ένα τελείως νέο πεδίο για την αντιμετώπιση του σοβαρού πόνου. Οι υφιστάμενες μέθοδοι, περιλαμβάνουν τα αναισθητικά, τα οποία δεν είναι πρακτικά, ενώ η διαρκής λήψη οπιοειδών μπορεί να οδηγήσει σε εξάρτηση.

Η στόχευση του SCN9A, μέσω γονιδιακής θεραπείας ίσως μπορεί να φανεί χρήσιμη στη αντιμετώπιση του οξέος άλγους συνέπεια τραυματισμών, αρθρίτιδας, καρκίνου, ή παθήσεων της σπονδυλικής στήλης.

Πάντως, όπως διαπιστώθηκε από την ξεχωριστή αυτή οικογένεια Πακιστανών, μπορεί να επιτευχθεί η αντιμετώπιση του σωματικού πόνου, όχι όμως και του ψυχικού. Τα παιδιά, κοκκίνιζαν, έκλαιγαν και δεν αισθάνονταν καλά όταν είχαν γρίπη. Ενώ επηρεάζονταν έντονα, όταν αισθάνονταν ότι δεν γίνονταν αποδεκτά από τους συνομηλίκους τους.

health.in.gr