Ανακαλύφθηκε νέο γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού
Ουάσιγκτον: Ισλανδοί ερευνητές ανακάλυψαν ένα νέο καρκινικό γονίδιο του μαστού που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο νόσησης για τις Ευρωπαίες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Public Library of Science Medicine.
Ουάσιγκτον: Ισλανδοί ερευνητές ανακάλυψαν ένα νέο καρκινικό γονίδιο του μαστού που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο νόσησης για τις Ευρωπαίες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Public Library of Science Medicine.
Το νέο αυτό γονίδιο συνεργάζεται στενά με τα ήδη γνωστά καρκινικά γονίδια BRCA1 και BRCA2 στην αύξηση του κινδύνου εκδήλωσης καρκίνου του μαστού κατά έως και 80%.
Οι ερευνητές της ισλανδικής εταιρείας Decode Genetics, εξηγούν ότι οι γυναίκες με συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε δύο εκ των γονιδίων έχουν σχεδόν βέβαιο κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού.
Η μετάλλαξη BARD1 συνεργάζεται με την μετάλλαξη BRCA2 και αυξάνει την πιθανότητα καρκίνου του μαστού από 45% για τις γυναίκες-φορείς της μετάλλαξης BRCA2 έως και 100% για εκείνες που είναι φορείς και της BARD1.
Και οι γυναίκες που είναι φορείς της μετάλλαξης BARD1 και εκδηλώνουν καρκίνο του μαστού είναι πιθανότερο να έχουν καρκινικούς όγκους και στους δύο μαστούς.
Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες επικεντρώθηκαν σε δείγμα 1.090 γυναικών από την Ισλανδία που είχαν καρκίνο του μαστού και τις συνέκριναν με 703 υγιείς γυναίκες. Οι εταιρεία διατηρεί βάση δεδομένων για το γενετικό προφίλ σχεδόν του συνόλου του ισλανδικού πληθυσμού.
Μια συγκεκριμένη μετάλλαξη του BARD1 εντοπίστηκε στο 5,4% των καρκινοπαθών γυναικών και στο 3,1% των υπολοίπων γυναικών.
Ενδεχομένως, να αξίζει η διάθεση ερευνητικών κονδυλίων για την ανάπτυξη ενός γενετικού τεστ για τον συνδυασμό BARD1 και BRCA2, καθώς η νεο-ανακαλυφθείσα μετάλλαξη εντοπίστηκε επίσης σε ιταλικές και φινλανδικές οικογένειες με ιστορικό καρκίνου του μαστού και του τραχήλου της μήτρας.
Αξίζει να σημειωθεί ότι δεν έχει εντοπιστεί σε κινεζικούς, ιαπωνικούς, αφρο-αμερικανικούς και Γιουρούμπα πληθυσμούς. Αυτό ωθεί τους ειδικούς να πιστεύουν ότι η μετάλλαξη περιορίζεται σε άτομα με ευρωπαϊκή καταγωγή και μπορεί να συντελεί στην μεγάλη αύξηση των κρουσμάτων καρκίνου του μαστού στον συγκεκριμένο πληθυσμό. Ωστόσο άλλες μεταλλάξεις του BARD1 έχουν εντοπιστεί σε Αφρο-αμερικανούς και Ιάπωνες, αλλά η συμβολή τους στον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου δεν έχει ακόμα αποσαφηνιστεί.
Η ομάδα της Decode Genetics αναζητά επίσης και άλλα γονίδια που συνεργάζονται με τα BRCA1 και BRCA2 στην αύξηση του κινδύνου εκδήλωσης καρκίνου.