Ανακαλύφθηκε γονίδιο υπεύθυνο για νευροαναπτυξιακές διαταραχές
Καναδοί ερευνητές ανακάλυψαν ένα γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για νευροαναπτυξιακές διαταραχές, περιλαμβανομένου του αυτισμού, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Molecular Psychiatry.
Καναδοί ερευνητές ανακάλυψαν ένα γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για νευροαναπτυξιακές διαταραχές, περιλαμβανομένου του αυτισμού, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Molecular Psychiatry.
Επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου Μακ Μάστερ ανακάλυψε ότι οι τροποποιήσει στο αμινοξύ Κινάση-2 του γονιδίου TAOK2, παίζουν άμεσο ρόλο στις νευροαναπτυξιακές διαταραχές.
«Η μελέτη μας δείχνει ότι στις περίπλοκες εγκεφαλικές διαταραχές που υπάρχουν απώλειες πολλών γονιδίων, η διαγραφή ενός και μόνο γονιδίου αρκεί για να προκαλέσει συμπτώματα στους ασθενείς», εξηγεί ο Δρ Καρουν Σινγκ, συγγραφέας της μελέτης και ερευνητής στο Ερευνητικό Ινστιτούτο Βλαστικών Κυττάρων και Καρκίνου του καναδικού πανεπιστημίου.
Και συμπληρώνει ότι αυτή η παρατήρηση είναι σημαντική διότι, «έτσι μπορούμε να επικεντρωθούμε στη μελέτη ενός μόνο γονιδίου, να γλιτώσουμε χρόνο και χρήμα και να επιταχύνουμε την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών».
Πολλές νευροαναπτυξιακές διαταραχές προκαλούνται από την απουσία μεγάλων τμημάτων γενετικού υλικού στο γονιδίωμα του ατόμου, κατάσταση γνωστή με τον επιστημονικό όρο «μικροδιαγραφή». Η εύστοχη διάγνωση της γονιδιακής μικροδιαγραφής μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να προβλέψουν το αποτέλεσμα της πορείας του ασθενή και να καθορίσουν αν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία.
Χρησιμοποιώντας γενετικά τροποποιημένα μοντέλα και αλγόριθμους οι επιστήμονες μελέτησαν στο ανθρώπινο γονιδίωμα και έτσι κατάφεραν να εντοπίσουν το επίμαχο γονίδιο.
«Επόμενο βήμα μας θα είναι να ελέγξουμε υποψήφια φάρμακα που μπορούν να διορθώσουν γνωστικά εγκεφαλικά ελλείμματα τα οποία προκαλούνται από τις μεταλλάξεις στο TAOK2 και φυσικά να αναζητήσουμε και υποψηφίους προς ένταξη σε πιλοτικές κλινικές μελέτες», εξηγεί ο Δρ Σινγκ.
Μαίρη Μπιμπή
health.in.gr
- Τα δύο συστατικά για ένα επιτυχημένο πρωινό
- Καιρός: Θυελλώδεις νοτιάδες σε Ιόνιο και Αιγαίο – Πού θα έχει ισχυρές βροχές και καταιγίδες
- Αποκάλυψη in: Η αρμόδια Επιτροπή για τις παρεμβολές «διαψεύδει» την ΥΠΑ για το «μπλακ αουτ» των αεροδρομίων
- Ο Μπίλι Τζόελ εκπλήσσει το κοινό με την πρώτη του εμφάνιση μετά τη διάγνωση με εγκεφαλική πάθηση
- Τέσσερα μυστικά για ένα επιτυχημένο πρώτο ραντεβού
- Η καταβόθρα της Νεστάνης: Ένα σπήλαιο με κατεύθυνση την Αργολίδα
- Citi Institute: Τα deepfakes της AI το νέο πρόσωπο της εξαπάτησης – Όταν δεν μπορείς να εμπιστευτείς αυτό που βλέπεις και ακούς
- Μαξίμου: Προσπάθεια δικαιολόγησης της κυνικής δήλωσης Μητσοτάκη για την επιδρομή Τραμπ στη Βενεζουέλα
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Δευτέρα 05.01.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/01/cody-board-w59DM6d6uxM-unsplash-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442