Γονιδιακή μετάλλαξη καθορίζει την ανταπόκριση στην αντιδιαβητική αγωγή
Λονδίνο: Βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι οι πάσχοντες από διαβήτη που είναι φορείς μιας συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης ανταποκρίνονται καλύτερα σε μια συγκεκριμένη θεραπεία, σύμφωνα με στοιχεία που φέρνει στο φως της δημοσιότητας το BBC.
Λονδίνο: Βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι οι πάσχοντες από διαβήτη που είναι φορείς μιας συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης ανταποκρίνονται καλύτερα σε μια συγκεκριμένη θεραπεία, σύμφωνα με στοιχεία που φέρνει στο φως της δημοσιότητας το BBC.
Οι ερευνητές της Ομάδας Έρευνας του Διαβήτη του Πανεπιστημίου του Νταντι ανακάλυψαν ότι μια ομάδα φαρμάκων, οι σουλφονυλουρίες, είναι τρεις φορές αποτελεσματικότερες στους πάσχοντες από διαβήτη τύπου ΙΙ, που είναι φορείς του γονιδίου CYP2C9.
Οι σουλφονυλουρίες χορηγούνται για τον έλεγχο των επιπέδων της γλυκόζης του αίματος και μπορεί να είναι επίσης βοηθητικές έναντι των επιπλοκών της νόσου, όπως η καρδιακή νόσος.
Στην μελέτη πήραν μέρος για 18 μήνες 1.073 ασθενείς με διαβήτη από την περιοχή Tayside.
Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις των επιστημόνων έξι άτομα στα 100 με δύο μεταλλάξεις του γονιδίου CYP2C9, έχουν υπερτριπλάσιες πιθανότητες να πετύχουν τα επίπεδα στόχο ως προς την γλυκόζη του αίματος συγκριτικά με τα άτομα που δεν έχουν τις εν λόγω γονιδιακές μεταλλάξεις.
Η ανακάλυψη χαρακτηρίζεται σημαντική διότι αποδεικνύει την επίδραση των γενετικών μεταλλάξεων στον καθορισμό της θεραπείας των πασχόντων από διαβήτη τύπου ΙΙ.
Το γονίδιο CYP2C9 παράγει ένα ένζυμο που αποδομεί τις σουλφονυλουρίες στο ήπαρ. Στα άτομα με μεταλλάξεις του γονιδίου το ένζυμο είναι λιγότερο ενεργό, γεγονός που εξηγεί την βελτιωμένη αντίδραση στις σουλφονυλουρίες.
Η μελέτη προσθέτει νέα στοιχεία στο φαρμακογενετικό πεδίο της έρευνας που με τον καιρό μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερα εξατομικευμένα θεραπευτικά σχήματα του διαβήτη τύπου ΙΙ, ώστε να βελτιστοποιείται η θεραπεία του πάσχοντα με βάση το γενετικό του προφίλ.
Αυτό μπορεί με την σειρά του να οδηγήσει σε μείωση των πόρων που δαπανώνται ετησίως από τα εθνικά συστήματα υγείας σε μη αποτελεσματικά θεραπευτικά σχήματα για τον διαβήτη.
Ο Δρ Έβαν Πιρσον που ηγήθηκε της επιστημονικής ομάδας σημειώνει ότι «οι μεταλλάξεις του γονιδίου CYP2C9 είναι γνωστό ότι επηρεάζουν τα επίπεδα των σουλφονυλουριών στο αίμα, αλλά για πρώτη φορά αποδεικνύεται ότι αυτό έχει επίπτωση και στην αντίδραση του οργανισμού στα αντι-διαβητικά φάρμακα.
Είναι η πρώτη μελέτη που δείχνει μια μείζονα επίδραση των γονιδίων του ατόμου στην ανταπόκριση στην αντιδιαβητική αγωγή για τον διαβήτη τύπου ΙΙ και είναι σαφώς ένα σημαντικό βήμα προς την χρησιμοποίηση της γενετικής για εξατομικευμένα θεραπευτικά σχήματα του διαβήτη τύπου ΙΙ».