Πέμπτη 11 Δεκεμβρίου 2025
weather-icon 21o
Stream
# ΚΑΙΡΟΣ
# ΥΠΟΚΛΟΠΕΣ
# ΑΓΡΟΤΕΣ
# ΜΗΤΣΟΤΑΚΗΣ
# ΑΝΔΡΟΥΛΑΚΗΣ
# ΤΣΙΠΡΑΣ
# ΤΕΜΠΗ
# ΔΗΜΟΣΚΟΠΗΣΗ
# ΣΚΑΝΔΑΛΟ ΟΠΕΚΕΠΕ
# ΑΚΡΙΒΕΙΑ
# ΟΥΚΡΑΝΙΑ
# ΓΑΖΑ
# ΑΚΡΩΣ ΖΩΔΙΑΚΟ
Διάγνωση σπάνιων γενετικών ασθενειών χωρίς αμνιοπαρακέντηση
Ειδήσεις 21 Φεβρουαρίου 2005 | 10:05

Διάγνωση σπάνιων γενετικών ασθενειών χωρίς αμνιοπαρακέντηση

Λονδίνο: Ένα μη επεμβατικό αιματολογικό τεστ μπορεί να επιτρέψει την ανίχνευση του γονιδίου της β-θαλασσαιμίας ή μεσογειακής αναιμίας σε αναπτυσσόμενο έμβρυο, σύμφωνα με ελβετική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Journal of the American Medical Association.

Σύνταξη
Upd:21.02.2005, 12:05
A
A
Vita.gr
Γενετική επανάσταση: Το ανοσοποιητικό «μεταμορφώνεται» σε όπλο κατά του καρκίνου

Γενετική επανάσταση: Το ανοσοποιητικό «μεταμορφώνεται» σε όπλο κατά του καρκίνου

Spotlight

Λονδίνο: Ένα μη επεμβατικό αιματολογικό τεστ μπορεί να επιτρέψει την ανίχνευση του γονιδίου της β-θαλασσαιμίας ή μεσογειακής αναιμίας σε αναπτυσσόμενο έμβρυο, σύμφωνα με ελβετική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Journal of the American Medical Association.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Γυναικών της Βασιλείας με επικεφαλής τον Δρ Sinuhe Hahn που ανέπτυξαν τη νέα αυτή διαγνωστική τεχνική πιστεύουν ότι μπορεί να εφαρμοστεί και για άλλες ασθένειες, ξεπερνώντας την ανάγκη για περισσότερο επεμβατικές τεχνικές όπως η αμνιοπαρακέντηση.

Ο Δρ Hahn και οι συνεργάτες του διαπίστωσαν ότι ίχνη κλασμάτων του εμβρυϊκού DNA μπορούν να διαχωριστούν από το γενετικό υλικό της μητέρας στο αίμα της. Αυτό τους επιτρέπει να εντοπίζουν μεταλλάξεις στο DNA του κυήματος, το οποίο φυσιολογικά βυθίζεται στο DNA της μητέρας.

Οι επιστήμονες πήραν δείγματα αίματος από 32 γυναίκες της νότιας Ιταλίας και ήταν περίπου στην 12η εβδομάδα της κύησης. Το οικογενειακό ιστορικό τους έδειχνε ότι τα έμβρυα κινδύνευαν να γεννηθούν με μεσογειακή αναιμία.

Πέρσι, η ομάδα του Δρ Hahn ανακάλυψαν ότι τα κλάσματα του DNA της μητέρας τείνουν να είναι μεγαλύτερα από αυτά του κυοφορούμενου εμβρύου. Αν και το αίμα της μητέρα και του εμβρύου δεν αναμειγνύονται απευθείας, από τον πλακούντα εκκρίνονται οκτώ γραμμάρια ιστού την ημέρα, απελευθερώνοντας το DNA του εμβρύου στο αίμα της μητέρας.

Οι επιστήμονες διαχώρισαν το μητρικό από το εμβρυϊκό DNA στα δείγματα αίματος χρησιμοποιώντας ηλεκτροφόρηση. Τα μικρότερα κλάσματα προέρχονται σχεδόν αποκλειστικά από το έμβρυο, επιτρέποντας στους ειδικούς να αναγνωρίσουν την παρουσία ή την απουσία μετάλλαξης της μεσογειακής αναιμίας στο 93,8% του χρόνου.

Το γονίδιο που ευθύνεται για τη μεσογειακή αναιμία είναι υπολειπόμενο, άρα ο γονέας μπορεί να έχει ένα αντίγραφο της γονιδιακής μετάλλαξης χωρίς να πάσχει από τη νόσο. Αλλά αν το έμβρυο λάβει δυο μεταλλαγμένα αντίγραφα, ένα από κάθε γονέα, τότε σίγουρα θα εκδηλώσει μεσογειακή αναιμία. Υπάρχουν περισσότερες από 200 γνωστές μεταλλάξεις του γονιδίου, και κάθε πιθανός συνδυασμός μπορεί να οδηγήσει στην εκδήλωσης της νόσου.

Παρά τη διαφορά στο κλασματικό μέγεθος, υπάρχει πάντα ο κίνδυνος το «εμβρυϊκό» DNA να ανήκει στην πραγματικότητα στη μητέρα, επομένως βρίσκοντας ότι περιέχει τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη δεν είναι συμπερασματικό εύρημα. Επομένως οι επιστήμονες ψάχνουν για αποδείξεις ότι το DNA περιέχει μετάλλαξη του πατέρα. Στην απίθανη περίπτωση που οι γονείς έχουν την ίδια μετάλλαξη, το τεστ δεν είναι αποτελεσματικό, αλλά με περαιτέρω έρευνα το εμπόδιο αυτό μπορεί να ξεπεραστεί.

Οι ερευνητές προσπαθούν τώρα να αναπτύξουν την ίδια τεχνική για την αναγνώριση της κυστικής ίνωσης και της νόσου Tay-Sachs που προκαλεί σοβαρή πνευματική καθυστέρηση και θάνατο.

health.in.gr

Headlines:
Δείτε όλες τις Τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, στο in.gr
Economy
Πιερρακάκης: «Τώρα ή ποτέ» για την προεδρία του Eurogroup

Πιερρακάκης: «Τώρα ή ποτέ» για την προεδρία του Eurogroup

googlenews

Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Vita.gr
Γενετική επανάσταση: Το ανοσοποιητικό «μεταμορφώνεται» σε όπλο κατά του καρκίνου

Γενετική επανάσταση: Το ανοσοποιητικό «μεταμορφώνεται» σε όπλο κατά του καρκίνου

Τράπεζες
POS: Πρόταση για μετατροπή σε «ΑΤΜ» για ανάληψη και κατάθεση μετρητών

POS: Πρόταση για μετατροπή σε «ΑΤΜ» για ανάληψη και κατάθεση μετρητών

inWellness
inTown
sp_banner_Desk
Ειδήσεις
inStream - Ροή Ειδήσεων
Πιο απολιτίκ δεν γίνεται – Ο Τομ Κρουζ λέει «όχι» σε ταινίες και βραβεία για να μην δείξει τις πολιτικές του προτιμήσεις
Μυστήριο 11.12.25

Πιο απολιτίκ δεν γίνεται – Ο Τομ Κρουζ λέει «όχι» σε ταινίες και βραβεία για να μην δείξει τις πολιτικές του προτιμήσεις

Ο σταρ του Χόλιγουντ Τομ Κρουζ έχει δείξει στην καριέρα του ότι είναι αποφασισμένος να κάνει τα πάντα για μια ταινία. Μόνο ένα πράγμα μπορεί να τον σταματήσει κι αυτό είναι η πολιτική.

Φροίξος Φυντανίδης
Φροίξος Φυντανίδης
Στα Δικαστήρια της πρώην Σχολής Ευελπίδων οι δύο συλληφθέντες για τη Φοινικούντα
Διπλή δολοφονία 11.12.25

Στα Δικαστήρια της πρώην Σχολής Ευελπίδων οι δύο συλληφθέντες για τη Φοινικούντα (βίντεο)

Μετά την εκτέλεση του εντάλματος, θα γίνει η μεταγωγή του ανιψιού του θύματος και του επιχειρηματία φίλου του στην Καλαμάτα για να απολογηθούν για την υπόθεση της διπλής δολοφονίας στη Φοινικούντα

Σύνταξη
Συνάντηση Χατζηδάκη με Κρητικούς το απόγευμα στην Αθήνα – Επιχείρηση διάσπασης βλέπουν οι αγρότες
Agro-in 11.12.25

Συνάντηση Χατζηδάκη με Κρητικούς το απόγευμα στην Αθήνα – Επιχείρηση διάσπασης βλέπουν οι αγρότες

Οι κρητικοί αγρότες θα συναντηθούν το απόγευμα με τον Κωστή Χατζηδάκη την ώρα που η Πανελλαδική Επιτροπή των Μπλόκων έχει εκ προϊμίου χαρακτηρίσει υπονομευτική μεμονωμένη συνάντηση με την κυβέρνηση την ώρα που πιέζεται

Σύνταξη
Αγορά εργασίας: Το προνόμιο της ομορφιάς ως προϋπόθεση καριέρας – Πόσο «πληρώνεται» το pretty privilege;
Aγορά εργασίας 11.12.25

Το προνόμιο της ομορφιάς ως προϋπόθεση καριέρας - Πόσο «πληρώνεται» το pretty privilege;

H σημερινή αγορά εργασίας βάζει ψηλά τον πήχη και της εξωτερικής εμφάνισης, υποστηρίζουν αναλυτές. Τι είναι το «προνόμιο της ομορφιάς» (pretty privilege) και πόσο αποτιμάται στον επαγγελματικό στίβο;

Αφροδίτη Τζιαντζή
Αφροδίτη Τζιαντζή
Ο Γιάννης ρίχνει… καύσιμο στη «φωτιά» για το μέλλον του: Αγόρασε κτίριο στη Νέα Υόρκη
NBA 11.12.25

Ο Γιάννης ρίχνει… καύσιμο στη «φωτιά» για το μέλλον του: Αγόρασε κτίριο στη Νέα Υόρκη

Ενώ οι φήμες αποχώρησής του από το Μιλγουόκι είναι σε... έξαρση, ο Γιάννης Αντετοκούνμπο ρίχνει κι άλλο... καύσιμο στη φωτιά, αγοράζοντας ένα οκταόροφο κτίριο στο Μπρούκλιν έναντι 14,1 εκατ. δολαρίων!

Σύνταξη
Δέκα κομβικοί μάρτυρες στη δίκη των υποκλοπών – Ποιούς «ξέχασε» να καλέσει η δικαιοσύνη
Πολιτική 11.12.25

Δέκα κομβικοί μάρτυρες στη δίκη των υποκλοπών – Ποιούς «ξέχασε» να καλέσει η δικαιοσύνη

Επιπλέον 10 μάρτυρες που δεν περιλαμβάνονταν στην αρχική λίστα αποφάσισε να καλέσει το δικαστήριο που ασχολείται με τη δίκη των υποκλοπών. Πρόκειται για κομβικά πρόσωπα που έχουν άμεση σχέση με την Intellexa και την Krikel.

Δημήτρης Τερζής
Δημήτρης Τερζής
Πληθωρισμός: Τα «καύσιμα» που δίνουν ώθηση – Το άλμα τιμών στα ράφια προκαλεί νέα ανησυχία
Ακρίβεια 11.12.25

Τα «καύσιμα» που δίνουν ώθηση στον πληθωρισμό - Το άλμα τιμών στα ράφια προκαλεί νέα ανησυχία

Επιτάχυνε ο πληθωρισμός τον Νοέμβριο επαναφέροντας το κλίμα ανησυχίας στα νοικοκυριά. Σε ποιες κατηγορίες επήλθαν σημαντικές πληθωριστικές πιέσεις.

Στράτος Ιωακείμ
Στράτος Ιωακείμ
Από το «άδειασμα» στη μεγάλη επιστροφή: Η ανανέωση του συμβολαίου του Τζίμι Κίμελ είναι νίκη της ελευθερίας του λόγου
Δικαίωση 11.12.25

Από το «άδειασμα» στη μεγάλη επιστροφή: Η ανανέωση του συμβολαίου του Τζίμι Κίμελ είναι νίκη της ελευθερίας του λόγου

Λίγους μήνες μετά το προσωρινό «κόψιμο» της εκπομπής του από το το ABC της Disney, ο Τζίμι Κίμελ ανανέωσε για έναν ακόμα χρόνο το συμβόλαιό του με το δίκτυο.

Φροίξος Φυντανίδης
Φροίξος Φυντανίδης
Κρίσιμες «μάχες» για ΠΑΟΚ και Παναθηναϊκό στο Europa League
Europa League 11.12.25

Κρίσιμες «μάχες» για ΠΑΟΚ και Παναθηναϊκό στο Europa League

Ο ΠΑΟΚ φιλοξενείται από τη Λουντογκόρετς στη Βουλγαρία και ο Παναθηναϊκός υποδέχεται στο ΟΑΚΑ την Πλζεν, με τις δύο ελληνικές ομάδες να στοχεύουν μόνο στη νίκη, στα ματς της 6ης αγωνιστικής της League Phase του Europa League.

Σύνταξη
Καθυστερήσεις στην αποκομιδή απορριμμάτων των Δήμων της Αττικής σύμφωνα με τον Δήμο Αμαρουσίου
Προσοχή 11.12.25

Καθυστερήσεις στην αποκομιδή απορριμμάτων των Δήμων της Αττικής σύμφωνα με τον Δήμο Αμαρουσίου

Η κατάσταση οφείλεται στην αδυναμία διαχείρισης στον εν λόγω Χώρο υποδοχής απορριμμάτων, καθώς μειώθηκε το όριο απορρόφησης του μέγιστου όγκου τους, αναφέρει ο Δήμος Αμαρουσίου σε ανακοίνωση του.

Σύνταξη
«Δεν κάνουμε πίσω» διαμηνύουν οι αγρότες στην κυβέρνηση – Αμετακίνητοι στα μπλόκα συντονίζουν τις δράσεις τους
Πανελλαδικός ξεσηκωμός 11.12.25

«Δεν κάνουμε πίσω» διαμηνύουν οι αγρότες στην κυβέρνηση – Αμετακίνητοι στα μπλόκα συντονίζουν τις δράσεις τους

Οι αγρότες σφίγγουν τον κλοιό γύρω από την κυβέρνηση που προβλέπει ότι θα κάνει μαύρα Χριστούγεννα - Η συκοφαντία, η καταστολή, οι διώξεις, όχι μόνο δεν πτόησαν, αντίθετα εξόργισαν τον αγροτικό κόσμο

Παρασκευή Τσιβόλα
Παρασκευή Τσιβόλα
Καταστήματα: Ξεκινά σήμερα το εορταστικό ωράριο – Ποιες Κυριακές θα είναι ανοιχτά
Τι ισχύει για αμοιβές 11.12.25

Ξεκινά σήμερα το εορταστικό ωράριο των καταστημάτων - Ποιες Κυριακές θα είναι ανοιχτά

Από σήμερα Πέμπτη 11 Δεκεμβρίου τίθεται σε ισχύ το εορταστικό ωράριο - Οι Εμπορικοί Σύλλογοι τονίζουν ότι παραμένει ενδεικτικό και προαιρετικό - Πώς αμείβονται οι εργαζόμενοι

Σύνταξη
Θέλουμε να έχουμε αγροτική παραγωγή;
Editorial 11.12.25

Θέλουμε να έχουμε αγροτική παραγωγή;

Το κρίσιμο ερώτημα δεν είναι πώς θα αντιμετωπιστεί το ένα ή το άλλο αίτημα των αγροτών, αλλά εάν θέλουμε να έχουμε αγροτική παραγωγή

Λευτέρης Θ. Χαραλαμπόπουλος
Γράφει ο Λευτέρης Θ. Χαραλαμπόπουλος
Θέλουν να κόψουν τα βίντεο του Λανουά
On Field 11.12.25

Θέλουν να κόψουν τα βίντεο του Λανουά

Το πρόβλημα της διαιτησίας δεν είναι τα βίντεο του Λανουά αλλά τα λάθη που γίνονται υπέρ συγκεκριμένων ομάδων, λάθη που έχουν αλλοιώσει και τη βαθμολογία

Βάιος Μπαλάφας
Must Read
Τα credits των οίκων στην Πειραιώς, τι ετοιμάζει ο Μαζαράκης στην Εθνική Ασφαλιστική, «γράφει» νέα deals η Βρεττού, συνεχίζονται τα «παιχνίδια» με το καλώδιο

Τα credits των οίκων στην Πειραιώς, τι ετοιμάζει ο Μαζαράκης στην Εθνική Ασφαλιστική, «γράφει» νέα deals η Βρεττού, συνεχίζονται τα «παιχνίδια» με το καλώδιο

Κοινωνική κατοικία 2026: Ποιοι θα πάρουν διαμερίσματα, ποιοι επιδότηση και πώς θα αλλάξει η αγορά στέγης

Κοινωνική κατοικία 2026: Ποιοι θα πάρουν διαμερίσματα, ποιοι επιδότηση και πώς θα αλλάξει η αγορά στέγης

Η επανάσταση της Gen Z: Η νεολαία που «έβαλε φωτιά» στον πλανήτη το 2025

Η επανάσταση της Gen Z: Η νεολαία που «έβαλε φωτιά» στον πλανήτη το 2025

Ο ξεχασμένος Ιρλανδός: Ο Μικ Μίνι έθαψε τον εαυτό του ζωντανό για 61 ημέρες αναζητώντας φήμη και χρήμα

Ο ξεχασμένος Ιρλανδός: Ο Μικ Μίνι έθαψε τον εαυτό του ζωντανό για 61 ημέρες αναζητώντας φήμη και χρήμα

Μπαλκόνι ή κήπος; Αυτά είναι όλα όσα θα χρειαστείς για την δική σου όαση

Μπαλκόνι ή κήπος; Αυτά είναι όλα όσα θα χρειαστείς για την δική σου όαση

Γυναικείον Καφενείον: Στην Καλλιθέα υπάρχει ένα μέρος που καμία δεν χρειάζεται να είναι μόνη

Γυναικείον Καφενείον: Στην Καλλιθέα υπάρχει ένα μέρος που καμία δεν χρειάζεται να είναι μόνη

Γκρίζα μαλλιά: Σημάδι ότι το σώμα προσπαθεί να αποφύγει έναν θανατηφόρο καρκίνο;

Γκρίζα μαλλιά: Σημάδι ότι το σώμα προσπαθεί να αποφύγει έναν θανατηφόρο καρκίνο;

Πώς η τεχνολογία διαμορφώνει την ανάπτυξη των παιδιών;

Πώς η τεχνολογία διαμορφώνει την ανάπτυξη των παιδιών;

Μαθητές και καθηγήτρια τους «βίωσαν» την καθημερινότητα των ΑμεΑ – Έκαναν ταινία τις δυσκολίες της

Μαθητές και καθηγήτρια τους «βίωσαν» την καθημερινότητα των ΑμεΑ – Έκαναν ταινία τις δυσκολίες της

in.gr | Ταυτότητα

Διαχειριστής - Διευθυντής: Λευτέρης Θ. Χαραλαμπόπουλος

Διευθύντρια Σύνταξης: Αργυρώ Τσατσούλη

Ιδιοκτησία - Δικαιούχος domain name: ALTER EGO MEDIA A.E.

Νόμιμος Εκπρόσωπος: Ιωάννης Βρέντζος

Έδρα - Γραφεία: Λεωφόρος Συγγρού αρ 340, Καλλιθέα, ΤΚ 17673

ΑΦΜ: 800745939, ΔΟΥ: ΚΕΦΟΔΕ ΑΤΤΙΚΗΣ

Ηλεκτρονική διεύθυνση Επικοινωνίας: in@alteregomedia.org, Τηλ. Επικοινωνίας: 2107547007

ΜΗΤ Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442

Πέμπτη 11 Δεκεμβρίου 2025
Απόρρητο