Μεσογειακή αναιμία: ελπίδες και προσδοκίες

Οι Έλληνες πάντοτε αντιμετώπιζαν το ζήτημα της μεσογειακής αναιμίας με μεγάλη ευαισθησία, καθώς γενετικά μάλλον δεν ευνοηθήκαμε ως λαός στη συγκεκριμένη περίπτωση. Πόσο όμως έχουν αλλάξει τα πράγματα για τους πάσχοντες τα τελευταία χρόνια; Με την ευκαιρία της Παγκόσμιας Ημέρας Μεσογειακής Αναιμίας, ενημερωθείτε για την κατάσταση σήμερα και τι επιφυλάσσει το μέλλον για ένα πρόβλημα με ευρύτερες κοινωνικές προεκτάσεις.

Περί αιμοσφαιρίνης…
Όπως είναι γνωστό, η μεσογειακή αναιμία είναι μια χρόνια, κληρονομική ασθένεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα συγκεκριμένα κύτταρα του αίματος περιέχουν την αιμοσφαιρίνη, ρόλος της οποίας είναι η δέσμευση και μεταφορά οξυγόνου στους απομακρυσμένους ιστούς. Πρόκειται για ένα μεγάλο τετραμερές μόριο αποτελούμενο από αίμη που περιέχει σίδηρο, δύο α και δύο β πρωτεϊνικές αλυσίδες (αιμοσφαιρίνη Α). Στα έμβρυα συντίθεται εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη.

Οι πάσχοντες από β-μεσογειακή αναιμία ή νόσο του Cooley, προς τιμή του επιστήμονα που μελέτησε πρώτος τη νόσο τη δεκαετία του ’30, δεν μπορούν να συνθέσουν β-αλυσίδες, με αποτέλεσμα να σχηματίζονται μικρά, ευαίσθητα ερυθρά αιμοσφαίρια που αδυνατούν να μεταφέρουν επαρκώς το οξυγόνο και καταστρέφονται εύκολα. Όπως γίνεται αντιληπτό, η επιβίωση του ασθενούς σε αυτή την περίπτωση εξαρτάται απολύτως από την εξωγενή λήψη αίματος με μετάγγιση.

…κληρονομικότητας…
Κάθε άνθρωπος κληρονομεί ένα γονίδιο από κάθε γονέα που ελέγχει τη σύνθεση των β-αλυσίδων. Εάν και τα δύο είναι ελαττωματικά, το παιδί που γεννιέται πάσχει από μεσογειακή αναιμία. Εάν κληρονομήσει μόνο το ένα και το άλλο είναι φυσιολογικό, το παιδί θα είναι ετεροζυγώτης ή φορέας της νόσου. Πρόκειται για το περίφημο «στίγμα», όπως δυστυχώς επικράτησε να λέγεται, καθώς πριν την ανάπτυξη θεραπευτικών μέσων ο φορέας πράγματι θεωρούνταν «στιγματισμένος». Ο φορέας δεν αντιμετωπίζει προβλήματα υγείας, αν και μπορεί να εμφανίζει μια ήπια αναιμία. Πάντως υπάρχουν αρκετές διαβαθμίσεις της νόσου, ανάλογα με τον αριθμό των παραγόμενων β-αλυσίδων.

…και πρόληψης
Από τα προλεγόμενα προκύπτει η σημασία της κληρονομικότητας και του προγαμιαίου ελέγχου. Με μια εξέταση αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση μπορεί εύκολα να διαπιστωθεί εάν κάποιος είναι φορέας της νόσου. Δύο φορείς που παντρεύονται έχουν 25% πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με μεσογειακή αναιμία και 50% να είναι και αυτό φορέας. Σε αυτή την περίπτωση πραγματοποιείται προγεννητικός έλεγχος την 10η-12η εβδομάδα της κύησης και αν διαπιστωθεί ότι το έμβρυο νοσεί, δίνεται η δυνατότητα διακοπής της κύησης.

Η σημασία της πρόληψης όπως περιγράφτηκε παραπάνω είναι κεφαλαιώδης. Χώρες όπως η Κύπρος κατάφεραν να περιορίσουν σημαντικά τη νόσο εφαρμόζοντας παρόμοια μέτρα συστηματικά.

Θεραπεία και ποιότητα ζωής
Η μετάγγιση αίματος εφ’όρου ζωής αποτελεί τον ακρογωνιαίο λίθο της επιβίωσης αυτών των ανθρώπων αλλά δεν αρκεί. Οι συνεχείς μεταγγίσεις έχουν ως αποτέλεσμα την συσσώρευση σιδήρου στον οργανισμό, προκαλώντας καρδιακή ανεπάρκεια, ηπατικές βλάβες και άλλα. Έτσι, είναι απαραίτητη η απομάκρυνση της περίσσειας του σιδήρου με έναν χηλικό παράγοντα που ονομάζεται δεσφεριοξαμίνη. Η ουσία χορηγείται κάθε βράδυ με υποδόρια έγχυση επί 7-10 ώρες με την βοήθεια αντλίας.

Όταν οι μεταγγίσεις γίνουν πολύ συχνές, αφαιρείται ο σπλήνας ώστε να παρατείνεται η επιβίωση των μεταγγιζομένων ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Πριν την ανακάλυψη της δεσφεριοξαμίνης τη δεκαετία του ’70, το προσδόκιμο επιβίωσης περιορίζονταν ως τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Σήμερα, δεν είναι γνωστό πόσο ζουν οι πάσχοντες, αλλά ο μεγαλύτερος έχει περάσει αισίως τα 40 με καλή υγεία και παιδιά, κάτι αδιανόητο παλαιότερα.

Διαπιστώνει, λοιπόν, κανείς ότι στις μέρες μας οι ασθενείς απολαμβάνουν πλέον μιας αρκετά καλής ποιότητας ζωής. Δεν πρέπει όμως να λησμονούμε ότι οι συχνές μεταγγίσεις και η καθημερινή πολύωρη υποδόρια έγχυση δεσφεριοξαμίνης δεν είναι διόλου ευχάριστες καταστάσεις. Επιπλέον, κάθε πολυμεταγγιζόμενος κινδυνεύει από μετάδοση ασθενειών και αλλεργικές εκδηλώσεις, ενώ είναι ήδη ευπαθής στις λοιμώξεις. Τέλος, η αιμοσιδήρωση πάντοτε ελλοχεύει, έστω και με αργούς ρυθμούς.

Οριστική θεραπεία
Ευτυχώς η επιστημονική έρευνα κινείται εντατικά προς την κατεύθυνση της οριστικής θεραπείας. Το πρώτο, όμως, βήμα προκειμένου να βελτιωθεί σημαντικά η ποιότητα ζωής αυτών των ανθρώπων είναι η ανακάλυψη ενός χηλικού παράγοντα για την αποσιδήρωση σε μορφή χαπιού. Ήδη δοκιμάζεται ένα τέτοιο φάρμακο με την προσωρινή ονομασία ICL670, καθώς και άλλα.

Οι τεχνικές στις οποίες στηρίζονται οι ερευνητές για την οριστική θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας είναι:

1. Μεταμόσχευση μυελού των οστών – Πολλά έχουν ειπωθεί για την μεταμόσχευση μυελού των οστών από το 1981, οπότε πραγματοποιήθηκε για πρώτη φορά. Πράγματι, είναι δυνατόν να προσφέρει μια οριστική θεραπεία στους πάσχοντες. Προϋποθέτει όμως την ύπαρξη ενός απόλυτα συμβατού δότη μυελού (τα αδέλφια έχουν πιθανότητες 25%) προκειμένου να μην απορριφθεί το μόσχευμα. Παράλληλα, προηγείται μια επίπονη και επικίνδυνη διαδικασία καταστολής του μυελού του ασθενούς.

Η μέθοδος έχει θνησιμότητα 10% περίπου ενώ το πιο έμπειρο κέντρο στο Πέζαρο της Ιταλίας αναφέρει ποσοστά επιτυχίας 80% κατά μέσον όρο σε παιδιά έως 7 ετών. Σε μεγαλύτερα παιδιά τα αποτελέσματα δεν είναι εξίσου καλά. Για το λόγο αυτό πρέπει να γίνεται προσεκτική επιλογή των υποψηφίων προς μεταμόσχευση. Όλα τα ανωτέρω λαμβάνονται σοβαρά υπόψιν, καθώς στις μέρες μας η μεσογειακή αναιμία αντιμετωπίζεται αρκετά καλά με τις συμβατικές μεθόδους.

2. Μεταμόσχευση αρχέγονων κυττάρων ομφαλίου λώρου – Προκειμένου να αντιμετωπιστεί η έλλειψη δοτών, μια νέα τεχνική αναπτύσσεται. Λαμβάνονται αρχέγονα κύτταρα αδελφού του πάσχοντα από τον ομφάλιο λώρο κατά τη διάρκεια της κύησης. Από αυτά τα κύτταρα προέρχονται όλα τα κύτταρα του αίματος. Επειδή είναι πολύ πρώιμα, μπορούν να γίνουν συμβατά με τον λήπτη, εξασφαλίζοντας έτσι καλά αποτελέσματα όταν απουσιάζει συμβατός δότης. Σήμερα έχουν πραγματοποιηθεί πάνω από 500 τέτοιες μεταμοσχεύσεις.

3. Γονιδιακή θεραπεία – Σήμερα, όλες οι ελπίδες για την οριστική θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας στηρίζονται στη γονιδιακή θεραπεία. Σκοπός είναι η εισαγωγή υγιούς γονιδίου που κωδικοποιεί την σύνθεση β-αλυσίδων σε επαρκή αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων ώστε να συντίθεται φυσιολογική πλέον αιμοσφαιρίνη σε ικανοποιητικές ποσότητες. Το εγχείρημα είναι αρκετά δύσκολο αλλά ήδη σε πειράματα με ποντίκια οι επιστήμονες σημείωσαν αρκετές επιτυχίες.

Όλα τα παραπάνω, όμως, θα καταστούν περιττά αν με λίγη υπευθυνότητα και σοβαρότητα τηρηθούν τα προγράμματα πρόληψης της νόσου και σταματήσει να διαιωνίζεται το πρόβλημα.

Προς το παρόν, οι περίπου 3.000 πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία στην Ελλάδα απολαμβάνουν μιας αρκετά καλής ποιότητας ζωής. Δεν πρέπει όμως να ξεχνάμε ότι η επιβίωσή τους στηρίζεται στην ευαισθησία όλων. Η αιμοδοσία είναι αναμφίβολα δώρο ζωής και είναι λυπηρό να γίνονται εισαγωγές αίματος από το εξωτερικό ακόμη και σήμερα, παρά τον, ευτυχώς σημαντικό, περιορισμό τους.

health.in.gr