Δύο νέα τεστ θα συμβάλλουν στην έγκαιρη διάγνωση καρκίνου του παχέος εντέρου

Bαλτιμόρη: Επιστήμονες από το Νοσοκομείο Johns Hopkins ανέπτυξαν δύο γενετικά τεστ, με στόχο την ανίχνευση του καρκίνου του παχέος εντέρου σε πρώιμα στάδια ανάπτυξης. Τα δύο αυτά τεστ θα συμβάλλουν στην έγκαιρη και ακριβή διάγνωση, βοηθώντας καρκινοπαθείς να αρχίσουν εγκαίρως τη θεραπεία και συνεπώς να αυξήσουν σε σημαντικό βαθμό τις πιθανότητες να βγουν νικητές από αυτήν τη «μάχη».

Τα δύο τεστ αναζητούν την ύπαρξη συγκεκριμένων μεταλλάξεων στο DNA των ασθενών. Οι μεταλλάξεις αυτές έχουν χαρακτηριστεί καρκινικοί δείκτες και είναι ενδεικτικές για τον καρκίνο του παχέος εντέρου.

Για να πραγματοποιηθούν οι δοκιμασίες απαιτείται η λήψη δείγματος κοπράνων. Η διαδικασία, κατά συνέπεια, είναι πολύ απλή ως προς την τεχνική της και απαλλάσσει τον ασθενή από ενοχλητικές διαδικασίες, όπως, για παράδειγμα, η κολοσκόπηση.

Το πρώτο από τα τεστ ανιχνεύει τη μετάλλαξη ΑPC και εντοπίζει περιπτώσεις καρκίνου του παχέος εντέρου σε πολύ πρώιμα στάδια.

Η μετάλλαξη αυτή ανευρίσκεται σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις του συγκεκριμένου καρκίνου. Παρ’ όλα αυτά, μεσολάβησαν τουλάχιστον δέκα χρόνια από τον εντοπισμό αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου, ωσότου καταφέρουν να αναπτύξουν το συγκεκριμένο τεστ. Η τεχνική δυσκολία που συνάντησαν είχε να κάνει με το γεγονός ότι η μετάλλαξη ΑPC εμφανίζεται μία φορά ανά 250 γονίδια, επομένως υπάρχουν πάρα πολλές (έως χιλιάδες) πιθανές μεταλλάξεις. Το πρόβλημα ξεπεράστηκε με την ανάπτυξη μιας τεχνικής που ονομάζεται Dig-PT (digital protein truncation – ψηφιακή πρωτεϊνική βράχυνση), όπου το DNA διασπάται σε μικρότερα κομμάτια και έτσι εντοπίζονται ευκολότερα μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου.

Από τη μελέτη που δημοσιεύεται στο New England Journal of Medicine, έγινε φανερό ότι 61% των ασθενών σε πρώιμο στάδιο καρκίνου του παχέος εντέρου έφεραν τη συκεκριμένη μετάλλαξη. Πολύ ενθαρρυντικό θεωρήθηκε επίσης το γεγονός ότι το τεστ ήταν αρνητικό σε όλα τα υγιή άτομα και δεν έδωσε ποτέ ψευδή θετικά αποτελέσματα (δηλαδή παρουσιάζει υψηλή ειδικότητα).

Επίσης, από την έρευνα διαπιστώθηκε ότι το τεστ ανιχνεύει και προκαρκινωματώδεις κατάστασεις, όπως τα αδενώματα του εντέρου.

«Έχουμε ακόμα πολύ δουλειά να κάνουμε μέχρι να εφαρμόσουμε, με επιτυχία, το τεστ στο γενικό πληθυσμό, είναι όμως ενθαρρυντικό το γεγονός ότι ανακαλύψαμε τη μετάλλαξη σε ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών με πρώιμο καρκίνο και ποτέ σε κάποιον υγιή» τόνισε στο BBC ο Δρ Κένεθ Κίνζλερ, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας.

Το δεύτερο τεστ ανιχνεύει και πάλι μια μετάλλαξη (αφορά στο γονίδιο BAT26). Αυτή εμφανίζεται στις περιπτώσεις όγκων στο «εγγύς» τμήμα του παχέος εντέρου, δηλαδή σε σημεία που απέχουν πολύ από τον πρωκτό. Με τα σημερινά δεδομένα, ο πιο αξιόπιστος τρόπος διάγνωσης είναι μέσω της κολοσκόπησης, μιας αρκετά δυσάρεστης, για τον ασθενή, διαδικασίας.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, το νέο τεστ, σε συνδυασμό με άλλες δοκιμασίες ανίχνευσης, καθώς με και σιγμοειδοσκόπηση (που είναι πιο εύκολη και λίγοτερο δαπανηρή από την κολοσκόπηση), θα ανιχνεύει στο μέλλουν με αξιοπιστία αυτές τις δύσκολες, ως προς τη διάγνωση, μορφές καρκίνου του παχέος εντέρου.

«Πιστεύουμε ότι αυτή η προσέγγιση θα αποτελέσει μια σημαντική εναλλακτική λύση για την αξιόπιστη, μη επεμβατική ανίχνευση των θεραπεύσιμων μορφών καρκίνου του παχέος εντέρου» επισήμανε ο καθηγητής Μπερι Φολγκενστάιν που ηγήθηκε της έρευνας για το συγκεκριμένο τεστ.

Η μελέτη σχετικά με την ανίχνευση της μετάλλαξης ΒΑΤ26 δημοσιεύεται στο έγκυρο επιστημονικό έντυπο Τhe Lancet.

health.in.gr