Ένα βήμα μπροστά στην κατανόηση των πολυγονιδιακών νόσων
Λονδίνο: Διεθνής ομάδα ερευνητών κατάφερε για πρώτη φορά να εντοπίσει γονίδια που "συνεργάζονται" για να προκαλέσουν ασθένειες. Η μελέτη τους, που δημοσιεύεται στο περιοδικό Science, θέτει τις βάσεις για την κατανόηση του μηχανισμού με τον οποίο διαφορετικά γονίδια αλληλεπιδρούν για να προκαλέσουν διαταραχές, όπως ο διαβήτης και το άσθμα.
Λονδίνο: Διεθνής ομάδα ερευνητών κατάφερε για πρώτη φορά να εντοπίσει γονίδια που «συνεργάζονται» για να προκαλέσουν ασθένειες. Η μελέτη τους, που δημοσιεύεται στο περιοδικό Science, θέτει τις βάσεις για την κατανόηση του μηχανισμού με τον οποίο διαφορετικά γονίδια αλληλεπιδρούν για να προκαλέσουν διαταραχές, όπως ο διαβήτης και το άσθμα.
Η ομάδα, στην οποία περιλαμβάνονται ερευνητές του Ινστιτούτου Υγείας Παίδων του Λονδίνου, ανακάλυψε δύο γονίδια που, σε συνδυασμό μεταξύ τους, προκαλούν το σύνδρομο του Μπάρντετ-Μπιντλ, μια σπάνια γενετική ασθένεια που προοδευτικά οδηγεί σε τύφλωση και νεφρική ανεπάρκεια.
Αν και η ασθένεια προσβάλλει μόλις ένα στα 50.000 βρέφη που γεννιούνται στη Βρετανία, η ανακάλυψη θεωρείται ιδιαίτερα σημαντική, επειδή είναι η πρώτη που εντοπίζει τα αίτια μιας πολυγονιδιακής ασθένειας.
Σύμφωνα με δημοσίευμα του BBC, μέχρι σήμερα οι ερευνητές είχαν αναλύσει το γενετικό υπόβαθρο ασθενειών που οφείλονταν σε μεταλλαγές ενός μόνου γονιδίου, όπως η χορεία του Χάντιγκτον και η κυστική ίνωση.
«Τις τελευταίες δεκαετίες κατορθώσαμε να εντοπίσουμε πολλά μεμονωμένα γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες. Παρ΄ όλα αυτά, είναι γενικά παραδεκτό ότι πολλές ασθένειες, όπως το άσθμα, αφορούν σε συνδυασμό αρκετών γονιδίων. (Η έρευνά μας) είναι ένα μικρό βήμα για την κατανόηση του μηχανισμού δράσης τους» αναφέρει στο βρετανικό δίκτυο ο Δρ Φίλιπ Μπιλς, μέλος της ερευνητικής ομάδας.
Η έρευνα βασίστηκε σε γενετικές αναλύσεις δεκάδων οικογενειών με παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο του Μπάρντετ-Μπιντλ. Η διαταραχή οφείλεται σε βλάβες των γονιδίων BBS2 και BBS6, οι οποίες εντοπίζονται είτε σε δύο αντίγραφα του BBS2 και σε ένα του BBS6 -ένα αντίγραφο του κάθε γονιδίου προέρχεται από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα- είτε το αντίστροφο
Σε όλες πάντως τις περιπτώσεις, η ασθένεια εμφανίζεται σε άτομα που φέρουν μεταλλαγές σε τρία από τα τέσσερα αντίγραφα.
health.in.gr
- Πακιστάν: Αυξήθηκε σε 21 ο αριθμός των νεκρών από την πυρκαγιά στο εμπορικό κέντρο
- Γάζα: Ο Τραμπ έχει προτείνει σε Πούτιν, Ουκρανούς και… Νετανιάχου να συμμετάσχουν στο «Συμβούλιο Ειρήνης»
- Γιόβιτς μετά τα 4 γκολ στον Παναθηναϊκό: «Ιδιαίτερα περήφανος – Η ΑΕΚ έχει ποιότητα»
- Καλπάζει ο πληθωρισμός: Στο 2,9% στην Ελλάδα τον Δεκέμβριο – Στο 1,9% στην ευρωζώνη
- Αιγάλεω: Άγρια επίθεση σε οδηγό ταξί – «Ένιωσα να τρέχει αίμα από το πηγούνι και την κοιλιά»
- Wikipedia, ετών 25: Μπορεί να επιβιώσει η μεγαλύτερη εγκυκλοπαίδεια του διαδικτύου στην εποχή του AI;
- Βασίλης Κικίλιας: «Οι θαλάσσιες μεταφορές ενώνουν στρατηγικά Ελλάδα και Αίγυπτο»
- Εάν η μείωση του λειτουργικού κόστους είναι σκοπός μιας επιχείρησης, το αυτόνομο SOC είναι η λύση
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Δευτέρα 19.01.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/01/lucas-marconnet-Kls_Hq8p-xI-unsplash-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442