Τα πρώτα γονίδια που συνδέονται με το τραύλισμα

2

Η ανακάλυψη των πρώτων τριών γονιδίων που πιθανώς προκαλούν το τραύλισμα ίσως βοηθήσει να πειστεί το κοινό ότι η μυστηριώδης διαταραχή «είναι σχεδόν σίγουρα βιολογικό πρόβλημα» και δεν οφείλεται στο άγχος, ανακοίνωσαν Αμερικανοί ερευνητές.

Περίπου 9% των περιστατικών τραυλίσματος σχετίζονται με μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο άγνωστης λειτουργίας και σε δύο γονίδια που σχετίζονται με την εξουδετέρωση των παραπροϊόντων του μεταβολισμού, αναφέρει η ερευνητική ομάδα στο New England Journal of Medicine.

Οι γιατροί υποψιάζονταν εδώ και καιρό ότι υπάρχουν γενετικοί παράγοντες πίσω από τραύλισμα , μια διαταραχή του λόγου που χαρακτηρίζεται από επανάληψη ήχων, συλλαβών ή λέξεων. Συχνά αποδίδεται στο άγχος, τη χαμηλή νοημοσύνη ή την κακή εκπαίδευση, και οι πάσχοντες αντιμετωπίζονται με κοινωνική προκατάληψη ή κατηγορούνται ότι δημιουργούν το πρόβλημα «στο κεφάλι τους».

Ο γενετιστής Ντένις Ντρέινα, επικεφαλής της μελέτης, ελπίζει ότι η ανακάλυψη θα καταρρίψει τους μύθους. Το τραύλισμα «δεν είναι συναισθηματική διαταραχή. Δεν προέρχεται από την αλληλεπίδραση με άλλους ανθρώπους» είπε.

Ο Ντρέινα και οι συνεργάτες του στο αμερικανικό Εθνικό Κέντρο για την Κώφωση και Αλλες Διαταραχές της Επικοινωνίας, αρχικά εξέτασαν μια μεγάλη οικογένεια στο Πακιστάν με πολλά μέλη που τραύλιζαν, και ανακάλυψαν μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 12.

Η ίδια μετάλλαξη και δύο ακόμα βρέθηκε σε μια ομάδα ακόμα 400 πασχόντων από το Πακιστάν, τις ΗΠΑ και τη Βρετανία. Αντίθετα, οι μεταλλάξεις δεν βρέθηκαν σε μια αντίστοιχη ομάδα ελέγχου χωρίς τη διαταραχή.

Ο ρόλος του ενός γονιδίου παραμένει αδιευκρίνιστος, τα δύο άλλα γονίδια όμως είναι γνωστό ότι εμποδίζουν τα κύτταρα να διαχειρίζονται τα παραπροϊόντα του μεταβολισμού. Ίσως αυτές οι τοξικές ουσίες να επηρεάζουν περισσότερο τους νευρώνες που ελέγχουν την ομιλία.

Τα δύο γονίδια είναι εξάλλου γνωστό ότι συνδέονται και με μια σπάνια μεταβολική ασθένεια. Φαίνεται ότι τα άτομα που φέρουν ένα αντίγραφο των ελαττωματικών γονιδίων απλά τραυλίζουν, ενώ όσοι φέρουν δύο αντίγραφα (ένα από κάθε γονέα) παρουσιάζουν και μεταβολικές διαταραχές σε εσωτερικά όργανα.

Δεδομένου ότι οι διαταραχές αυτές αντιμετωπίζονται σήμερα με τη χορήγηση του ενζύμου που λείπει, οι ερευνητές δεν αποκλείουν η ίδια αγωγή να αντιμετωπίζει και ορισμένες περιπτώσεις τραυλίσματος.

Είναι πάντως βέβαιοι ότι υπάρχουν και άλλες, άγνωστες προς το παρόν μεταλλάξεις που συνδέονται με τη διαταραχή.

Η μελέτη συνοδεύεται από άρθρο σχολιασμού, στο οποίο ο Σάιμον Φίσερ του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης εκτιμά ότι η επιστήμη μόλις τώρα αρχίζει να ενώνει τις κουκκίδες ανάμεσα στα γονίδια και το τραύλισμα.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ,Associated Press