Γονιδιακή μετάλλαξη υπεύθυνη για τη νόσο Hutchinson-Gilford Progeria

Λονδίνο: Αμερικανοί επιστήμονες εντόπισαν ένα γενετικό στοιχείο που θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για τη θεραπεία της πρόωρης γήρανσης, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Medicine.

Ερευνητική ομάδα του Εθνικού Αντικαρκινικού Ινστιτούτου των ΗΠΑ με επικεφαλής τον Δρ Τομ Μιστέλι κατάφερε να επιδιορθώσει την ανακριβή γενετική πληροφορία σε κύτταρα ατόμων που έπασχαν από τη σπάνια αυτή γενετική ασθένεια.

Η νόσος Hutchinson-Gilford Progeria, όπως είναι η επίσημη ονομασία της προσβάλει περίπου έναν άνθρωπο ανά τέσσερα εκατομμύρια πληθυσμού.

Ο μέσος όρος ζωής των πασχόντων δεν ξεπερνά τα 13 με 14 χρόνια. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν φαλάκρα, γήρανση του δέρματος, νανισμό, και μικρό πρόσωπο και σιαγώνα συγκριτικά με το μέγεθος του κρανίου. Οι πάσχοντες από πρόωρη γήρανση αποβιώνουν εξαιτίας νοσημάτων που χαρακτηρίζουν την τρίτη ηλικία, αλλά κυρίως καρδιακά νοσήματα και εγκεφαλικό επεισόδιο.

Οι ερευνητές γνώριζαν ήδη ότι η πλειοψηφία των περιπτώσεων της νόσου σχετίζονται με τη μετάλλαξη ενός γονιδίου, του lamin Α, το οποίο ελέγχει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης. Η ελαττωματική πρωτεΐνη επηρεάζει με τη σειρά της την έκφραση άλλων γονιδίων.

Όλα τα γονίδια αποτελούνται από εξόνια, «προτάσεις» γενετικής πληροφορίας, και εσώνια, γενετικές πληροφορίες.

Τα γονίδια συντάσσονται όλα μαζί για να μαζέψουν όλες τις σημαντικές γενετικές πληροφορίες και να απορρίψουν τις άχρηστες πληροφορίες, δημιουργώντας ένα συνεχόμενο γονίδιο.

Η μετάλλαξη στο lamin Α προκαλεί την σύνταξη σε λάθος σημείο, περικόπτοντας τα εξόνια, άρα πολλές σημαντικές πληροφορίες χάνονται.

Ο Δρ Μιστέλι διαπίστωσε ότι είναι εφικτό με τη χρήση συνθετικών ολιγονουκλεοτιδίων (αποτελούμενα από μια βάση νουκλεϊκού οξέος, ένα δακτύλιο μορφολίνης και έναν προσδέτη φωσφοροδιαμιδάτης), να συλλέξει το συντακτικό λάθος και να διασφαλίσει ότι όλες οι απαραίτητες πληροφορίες είναι παρούσες. Αυτό σημαίνει ότι τα γονίδια τελικά συμπεριφέρονται όπως θα έπρεπε.

Σε συνέντευξη που παραχώρησε στο BBC o Δρ Ιαν Κιλλ του Πανεπιστημίου Μπρουνέλ που επίσης μελετά την νόσο Hutchinson-Gilford Progeria επεσήμανε ότι «πρόκειται για μεγάλη πρόοδο, η οποία ανοίγει το δρόμο για μια πραγματική θεραπεία της ασθένειας.

Απ’ όλες τις υπάρχουσες γονιδιακές θεραπείες, αυτή φαίνεται να έχει τις περισσότερες πιθανότητες επιτυχίας. Ωστόσο θα πρέπει να ξεκαθαρίσουμε ότι τα νέα αυτά ευρήματα δεν έχουν καμιά απήχηση σε έναν υγιή οργανισμό. Τα άτομα που δεν είναι φορείς της μετάλλαξης δεν μπορούν να επωφεληθούν από τη θεραπεία και να αυξήσουν το προσδόκιμο επιβίωσης τους.

Βέβαια η πρόωρη γήρανση είναι κάτι που μας απασχολεί έντονα καθώς μπορούμε να μάθουμε πολλά για την φυσιολογική διαδικασία γήρανσης του ανθρώπου. Μας δείχνει ότι υπάρχει μια κυτταρική βάση στην γήρανση. Αν τα κύτταρα είναι δυσλειτουργικά κάποιος γερνά γρηγορότερα, και αυτό πιθανόν συμβαίνει αλλά με πιο αργά βήματα ή με διαφορετικό τρόπο σε ένα φυσιολογικό άνθρωπο».

health.in.gr