Νέες γονιδιακές μεταλλάξεις σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού και τη ρευματοειδή αρθρίτιδα
Λονδίνο: Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν πέντε συχνές γονιδιακές μεταλλάξεις που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού, γεγονός που επιτρέπει την καλύτερη κατανόηση των αιτιών της νόσου και στο μέλλον πιθανώς θα οδηγήσει σε αποτελεσματικότερες θεραπείες.
Λονδίνο: Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν πέντε συχνές γονιδιακές μεταλλάξεις που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού, γεγονός που επιτρέπει την καλύτερη κατανόηση των αιτιών της νόσου και στο μέλλον πιθανώς θα οδηγήσει σε αποτελεσματικότερες θεραπείες.
Εξάλλου, μια παρόμοια μεγάλη διεθνής μελέτη σε ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής αποκάλυψε επτά ομάδες ελαττωματικών γονιδίων που μπορεί να ευθύνονται για την ρευματοειδή αρθρίτιδα.
Η πρώτη έρευνα, που έγινε από τον Δρ Ντάγκλας Ίστον του Πανεπιστημίου Κέιμπριτζ, και δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics, ήταν η μεγαλύτερη σε εύρος ανάλυση του γονιδιώματος ασθενών με καρκίνο του μαστού, που έχει γίνει ποτέ διεθνώς μέχρι σήμερα, καθώς μελέτησε το γενετικό χάρτη 16.536 ασθενών.
Τα πέντε νέα γονίδια που ανακαλύφθηκαν, έρχονται να προστεθούν σε άλλα 13 που έχουν βρεθεί μέχρι σήμερα, ανεβάζοντας έτσι συνολικά σε 18 όσα θεωρούνται ύποπτα για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και τα οποία εξηγούν περίπου 8% των περιστατικών.
Οι επιστήμονες θεωρούν ότι περίπου ένας στους 20 καρκίνους του μαστού μπορεί να αποδοθεί σε γενετικά αίτια λόγω κληρονομικότητας. Δεν υπάρχουν όμως, προς το παρόν, γενετικά τεστ που να ελέγχουν τους ανθρώπους για την ύπαρξη αυτών των 18 δυνητικά επικίνδυνων γενετικών μεταλλάξεων.
Ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος καρκίνου για τις γυναίκες στις ανεπτυγμένες χώρες. Είναι αιτία θανάτου περίπου μισού εκατομμυρίου άτομων κάθε χρόνο στον κόσμο. Το σχετικό οικογενειακό ιστορικό σχεδόν διπλασιάζει τον κίνδυνο για μια γυναίκα.
Οι ακριβείς αιτίες εμφάνισης της νόσου παραμένουν άγνωστες, αλλά περιβαλλοντικοί παράγοντες και ο τρόπος ζωής παίζουν ρόλο εκτός από την κληρονομικότητα.
Η δεύτερη έρευνα, που επίσης δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics, σε συνδυασμό με μια ξεχωριστή σχετική έρευνα που έγινε στην Ιαπωνία, βοηθά στην καλύτερη κατανόηση της βιολογίας της επώδυνης ρευματοειδούς αρθρίτιδας, μιας χρόνιας φλεγμονώδους νόσου που πλήττει τις αρθρώσεις και εμφανίζεται στο 1% περίπου του παγκόσμιου πληθυσμού.
Η ασθένεια μπορεί να πλήξει και άλλα σημεία (δέρμα, νεφρούς, πνεύμονες, καρδιά, αιμοφόρα αγγεία κ.α.) και να οδηγήσει στην παραμόρφωση των άνω και κάτω άκρων.
Η μελέτη, με επικεφαλής ερευνητές από νοσοκομείο της Βοστόνης στις ΗΠΑ, ανέλυσε το γονιδίωμα χιλιάδων ασθενών και εντόπισε άλλες επτά γονιδιακές μεταλλάξεις, εκτός από τις τρεις που είναι ήδη γνωστές από προηγούμενες έρευνες, ανεβάζοντας έτσι σε δέκα συνολικά τα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο για την εμφάνιση της νόσου, ενώ οι ερευνητές εκτιμούν ότι υπάρχουν και άλλα ύποπτα γονίδια για την ρευματοειδή αρθρίτιδα, που μπορεί να ανακαλυφθούν στο μέλλον.
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Σάββατο 06.12.2025]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/pexels-eser-tokas-54876734-25854069-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442