Μικρή πρωτεΐνη παίζει ρόλο-κλειδί στη νόσο του Χάντινγκτον

36

Αμερικανοί επιστήμονες βρήκαν σε μια μικρή πρωτεΐνη την απάντηση σε ένα μυστήριο δεκαετιών: γιατί η κληρονομική νόσος του Χάντινγκτον εκδηλώνεται σε όλο το σώμα αλλά καταστρέφει μόνο τον εγκέφαλο.

Η νόσος του Χάντινγκτον είναι γνωστό προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο μιας άλλης πρωτεΐνης που ονομάστηκε «χαντινγκτίνη». Η ελαττωματική πρωτεΐνη παράγεται και συσσωρεύεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος, περιέργως όμως επηρεάζει μόνο τουςνευρώνες του εγκεφάλου που ελέγχουν τις κινήσεις.

«Ήταν ανέκαθεν μυστήριο γιατί […] μόνο ο εγκέφαλος, και μόνο ένα συγκεκριμένο τμήμα του εγκεφάλου, το ραβδωτό σώμα, εκφυλίζεται» από την ασθένεια» σχολιάζει ο Σόλομον Σνάιντερ του Πανεπιστημίου Τζον Χόπκινς.

Η έρευνά του, που δημοσιεύεται στο περιοδικό Science, αποκαλύπτει το ρόλο της μικρής πρωτεΐνης Rhes, η οποία απαντάται μόνο στους κινητικούς νευρώνες. Η Rhes αποκαλύπτεται ότι έχει την ιδιότητα να συνδέεται με τα ελαττωματικά μόρια της χαντινγκτίνης, προκαλώντας την καταστροφή των νευρικών κυττάρων.

Ο ρόλος της πρωτεΐνης ανακαλύφθηκε με τη μελέτη ασθενών και γενετικά τροποποιημένων ποντικών που εκδηλώνουν τη νόσο.

Η νόσος του Χάντινγκτον παραμένει σήμερα ανίατη. Προκαλεί σταδιακή απώλεια του ελέγχου των κινήσεων, νοητική έκπτωση, συμπεριφορικές διαταραχές και τελικά θάνατο.

«Τώρα που βρήκαμε το βασικό ένοχο, υπάρχει το δυναμικό να αναπτύξουμε φάρμακα που στοχεύουν στην πρωτεΐνη και είτε προλαμβάνουν τα συμπτώματα είτε τα επιβραδύνουν» ελπίζει ο Δρ Σνάιντερ.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ,Associated Press