36

Κληρονομικά νοσήματα όπως η μεσογειακή και η δρεπανοκυτταρική αναιμία ίσως είναι δυνατό να διαγιγνώσκονται στα έμβρυα με μια απλή αιματολογική εξέταση στη έγκυο, αντί με αμνιοπαρακέντηση.

Η νέα μέθοδος διάγνωσης που παρουσίασαν ερευνητές στο Χονγκ Κονγκ βασίζεται στο γεγονός ότι το εμβρυικό DNA κυκλοφορεί και στο αίμα της μητέρας. Τα τυχόν κληρονομικά νοσήματα αναγνωρίζονται «μετρώντας τη σχετική αναλογία μεταλλαγμένων και φυσιολογικών γονιδίων» εξηγεί στο Reuters ο Δρ Ντένις Λο, επικεφαλής της μελέτης στο Κινεζικό Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ.

Σήμερα, ο έλεγχος εμβρύων εντός της μήτρας απαιτεί επεμβατικές τεχνικές όπως η αμνιοπαρακέντηση, κατά την οποία λαμβάνεται με μια βελόνα δείγμα αμνιακού υγρού που περιέχει και κύτταρα του εμβρύου.

Το γεγονός ότι γενετικό υλικό του εμβρύου κυκλοφορεί και στον οργανισμό της μητέρας ήταν γνωστό εδώ και χρόνια, ωστόσο μέχρι σήμερα οι γιατροί δεν μπορούσαν να ξεχωρίσουν το μητρικό από το εμβρυικό DNA.

Η νέα μέθοδος βασίζεται σε προηγμένες, ψηφιακές τεχνολογίες, και καταγράφει τόσο τις μητρικές όσο και τις εμβρυικές γενετικές αλληλουχίες. Η πιθανότητα εκδήλωσης κληρονομικού νοσήματος υπολογίζονται από την αναλογία φυσιολογικών και μεταλλαγμένων αλληλουχιών.

Οι ερευνητές διευκρινίζουν πάντως ότι υπάρχουν σημαντικοί περιορισμοί, καθώς η μέθοδος είναι κατάλληλη μόνο για μονογονιδιακά νοσήματα και η ακρίβειά της εξαρτάται από τα επίπεδα του εμβρυικού DNA στην κυκλοφορία της εγκύου.

Η υποσχόμενη μελέτη δημοσιεύεται στην αμερικανική επιθεώρηση Proceedings of the National Academy of Sciences.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ

Ειδήσεις Σήμερα: